Vilsona slimība (vara glabāšanas slimība)

Vilsona slimība ir ģenētiska un pārmantojama vara vielmaiņas traucējumi. Vilsona slimības ceļvedis.

Vilsona slimība (vara glabāšanas slimība)

Sinonīmi

Vara glabāšanas slimība, vara intoksikācija, hepatolenticulāra deģenerācija

definīcija

Vilsona slimība

Vilsona slimība (ko dēvē arī par vara uzglabāšanas slimību vai hepatolentikulu deģenerāciju) ir ģenētiska un pārmantojama vara vielmaiņas traucējumi.

Uztura varš nevar izdalīties caur aknām un žulti kā parasti, bet tas tiek uzkrāts ķermenī, parasti smadzenēs, acīs, nierēs un aknās. Var runāt arī par vara saindēšanos. Vilsona slimība jāārstē visu mūžu. Neārstēta, slimība ir letāla, bet to parasti konstatē agri, un ir normāla dzīves ilguma pakāpe.

Pirmie simptomi parādās 5. un 20. dzīves gadā. Šajā vecumā vara saindēšanās strauji attīstās. Reti slimība sākas vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Tad slimība ir lēnāka. Iespējams, ka aknas ir bojātas, var būt hroniskas sāpes vēderā, hepatīts un aknu ciroze. Jaunajiem pieaugušajiem priekšā rodas nervu bojājumi ar kustību un runas traucējumiem.

simptomi

  • Aknu darbības traucējumi, piemēram, aknu palielināšanās, aknu enzīmu līmeņa palielināšanās asinīs, ādas un gļotādu paasinājums, hepatīts, aknu ciroze, akūta aknu mazspēja
  • neiroloģiski traucējumi, piemēram, B. Roku trīce (tremors) priekšmetu pārvietošanas un turēšanas laikā, runas traucējumi, runas un norīšanas sūdzības, samazināta sejas izteiksme, samazināta roku un kāju kustība, nedroša kustības gaita
  • psihiski traucējumi: psihoze, mācīšanās, koncentrēšanās un atmiņas traucējumi, depresija, palielināta intelektuālās spējas ierobežošana
  • Vara nogulumi acī rada Vilsona tipisko Kayser-Fleischer radzenes gredzenu radzenes ārējā malā (spilgti olīvu vai brūngani plānā gredzena acs) un ādas plāksterus
  • Nieru funkcijas traucējumi
  • Kaulu slimības, piemēram, osteoporoze un artrīts.

cēloņi

Vilsona slimības cēlonis ir olbaltumvielu gēna defekts (akūtas fāzes olbaltumvielas). Vilsona slimības ģenētiskais defekts ir mantojis vecāki. Ja abi vecāki ir gēnu nesēji, ti, tēvs un māte, bērns saslimst. Ja tikai viens no vecākiem ir gēnu nesējs, bērns kļūst tikai par gēnu nesēju. Ģenētiskais defekts izraisa vara transporta olbaltumvielu seruloplazmīna trūkumu. Varš izdalās caur urīnu un organismā tiek uzkrāts gadiem ilgi.

izmeklēšana

Vilsona slimības diagnozē ir pamanāmi simptomi, piemēram, aknu disfunkcija vai neiroloģiskas novirzes. Ar atbilstošām sākotnējām aizdomām šādi pētījumi nodrošina pārliecību:

  • Urīna tests: palielināta vara koncentrācija urīnā
  • Asins analīze: ģenētiskā pārbaude, radio vara tests, zemas vara koncentrācijas un vara transporta olbaltumvielu koeruloplazmīns (vara nesēja proteīns)
  • aknu biopsija
  • Kītazera-Fleiscera-Korēringes kakla noteikšana, lai noteiktu acu izmēru
  • Magnētiskās rezonanses tomogrāfija, lai izslēgtu citus cēloņus.

ārstēšana

Vilsona slimības terapijā zāļu uzņemšana no gremošanas trakta jāpārtrauc ar medikamentiem ar penicilamīnu. Mazu vara diēta ir atbalstoša. Aknu mazspēja, aknu transplantācija ir pēdējā līdzekļa līdzeklis. Pret psihiatriskiem simptomiem zāļu un psihoterapijas kombinācija var būt veiksmīga. Neiroloģiskos simptomus ārstē ar atbilstošām zālēm un terapijām, bet tikai 20% pacientu atgriezīsies.

Zāles Vilsona slimībai

Helātus veidojošie aģenti veido kompleksus ar helātu un vara, tādējādi uztverot mikroelementu no asinīm. Rezultātā vara izdalīšanās ar urīnu palielinās, tādējādi samazinot vara nogulsnēšanos orgānos. Citas Vilsona slimības zāles ir:

  • Penicilamīns un Trientīns (recepte)
  • mikroelementi
  • Cinks kā cinka acetāts, glutamāts vai orotate inhibē vara uzņemšanu zarnās; Pārdošanā pieejams aptiekā. Piezīme: Nelietojiet kopā ar helātus veidojošajiem aģentiem!

Pašpalīdzība Vilsona slimībā

Pašpalīdzība Vilsona slimībā galvenokārt attiecas uz iespējami mazu vara lietošanu. Šie padomi palīdzēs:

  • ļoti izvairieties no vara saturošiem pārtikas produktiem, piem. Sēnes, pilngraudu graudaugi, rieksti, kakao, subprodukti, piemēram, aknas un smadzenes, zivis, omāri, austeres
  • dzert zemu vara minerālūdeni
  • Nelietojiet vara konteinerus pārtikai
  • Esiet uzmanīgi ar vara ūdens caurulēm, tējkannām un momentāniem ūdens sildītājiem ar vara apsildīšanas spoles.

prognoze

Ja neārstē, Vilsona slimība parasti izraisa nāvi 5 līdz 7 gadu laikā. Tomēr pārsvarā slimība tiek atklāta agrāk. Ar piemērotu terapiju paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: