Trisomija 18

Trisomija 18 (edvardsa sindroms) rada nedzimušu bērnu smagas attīstības traucējumus. Lasiet vairāk par hromosomu traucējumiem!

Trisomija 18

Trisomija 18 (Edvardsa sindroms) ir ģenētiskais traucējums, kurā 18 hromosomu (vai tā daļas) eksistē trīs, nevis divos eksemplāros. Tas traucē bērna attīstību jau dzemdē un izraisa dažādas orgānu kļūdas. Lielākā daļa mazo pacientu mirst pirms vai pēc dzemdībām. Lasiet vairāk par trisomijas simptomiem un sekām, cēloņiem, diagnozi, ārstēšanu un prognozi 18.

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. Q91

Produkta pārskats

Trisomija 18

  • Ātrā pārskats

  • Simptomi un sekas

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Ātrā pārskats

  • Kas ir Trisomy 18? Nopietna iedzimta slimība, kuras pamatā ir nepareiza hromosomu sadalīšana 18 bērna attīstībā. Slimību vispirms diagnosticēja 1960. gadā britu dr. John Edwards aprakstīts. Tāpēc to sauc arī Edvardsa sindroms.
  • frekvence: Eiropā vidēji piedzimst viens no visiem 2700 jaundzimušajiem ar trisomiju 18. Gandrīz visi no viņiem ir meitenes, jo briesmīgi zēni parasti mirst dzemdē. Iemesls tam nav zināms līdz šim.
  • Simptomi un sekas: Atkarībā no smaguma pakāpes, piemēram, zemu dzimšanas svaru, pārklājas pirksti, garš un šaurs galvaskauss, maza mute, attālinās zods "Faunenohren", "šūpulis skrējējs sliedēm kājām", orgānu malformācijas (piemēram, sirds mazspēju, aukslēju šķeltni, anomālijas smadzeņu), nespēju attīstīties, un augšanas traucējumi, elpošanas problēmas
  • izraisa: Hromosomu 18 (vai tā daļu) klāt visās vai daļās bērna ķermeņa šūnās trijos eksemplāros - normāli būtu divas kopijas. Pārsvarā kļūda notiek nejauši bērna attīstībā. Tomēr vecāka mātes vecuma vecums tiek uzskatīts par riska faktoru.
  • ārstēšana: Trisomija 18 nav izārstējama. Vienīgi var mēģināt atvieglot nopietnas slimības simptomus un sekas (piemēram, barošanās problēmas vai sirds mazspējas operācijas).
  • prognoze: Lielākā daļa bērnu ar trisomiju 18 joprojām miru dzemdē vai drīz pēc dzemdībām. Pacienti, kas izdzīvo nedaudz ilgāk, bieži izrāda garīgās un fiziskās attīstības traucējumus un aizkavē attīstību. Retos mozaīkas trisomījos 18, prognoze var būt ievērojami labāka.

Trisomy 18: simptomi un sekas

Bērni, kas dzimuši ar trisomiju 18 (Edvardsa sindroms), bieži vien raksturo raksturīgās pazīmes. Tie ietver:

  • zems dzimšanas svars
  • Pirkstu pārklājumi (mazais pirksts pārklājas ar zvana pirkstu un rādītājpirksts ar vidējo pirkstu)
  • garš, šaurs galvaskauss
  • maza sejas galvaskauss, maza mute, maza un atpaliekoša zoda
  • Faunālās ausis (asas ausis, bet zemas ausis)
  • "Craddle kājas" (vienīgās formas atgādina par šūpuļa skids)

Turklāt parasti ir dažādas iekšējās orgānu kļūdas. Daži no visbiežāk sastopamiem:

  • aukslējas
  • sirds defekts
  • Nieres kroplības
  • Harnleiterfehlbildungen
  • Smadzeņu malformācija
  • Lung anomālijas

Bojāto bērnu bērniem bieži ir problēmas ar uzturu, zudums un elpošanas problēmas. Izaugsme ir aizkavējusies. Daudzi mazi pacienti nevar staigāt brīvi un runāt tikai ar dažiem vārdiem.

Šis pilnīgais Trisomy 18 attēls ir īpaši redzams bērniem ar slimības variantu Free Trisomy. kurā visas ķermeņa šūnas iziet brīvu trisomiju. Īpaši tad, ja Mosaiktrisomie taču simptomi var būt mazāk izteikta, jo īpaši, ja tikai dažas šūnu līnijas ietekmē hromosomu traucējumi.

Trisomy 18: cēloņi un riska faktori

Trisomija ir hromosomu maldistribution, kurā hromosomas 18 (vai to daļu) nav divreiz (kā parasti), bet notiek trīs reizes šūnā. Piemēram, risks pieaug ar nākamās mātes vecumu.

Veselīgas šūnas ir ( "dubultā komplekts hromosomu") 23 pāri hromosomu - katrā pārī kopija māte un otra no tēva. Pavisam ir 46 hromosomas. Cilmes šūnām (olu un spermas šūnas), ir tikai "vienu komplektu hromosomu" (23 hromosomas), ti, katras hromosomas tikai viena kopija. To veidošanās laikā dubultā hromosomu komplekts tika uz pusi samazināts. Tikai šādā veidā, apaugļošanas laikā, olšūnas un spermas šūnas saplūšana var veidoties šūnā ar divkāršu hromosomu komplektu. No šīs neskaitāmās šūnu dalīšanās parādās jauns organisms.

Kļūda, kas izraisa trisomiju 18, dažkārt notiek agrīnā cilmes šūnu veidošanās procesā. Citos gadījumos mēslošana notiek augļa vai embrija attīstības laikā. Attiecīgi izšķir ārstu dažādi trisomijas varianti 18:

Bezmaksas Trisomy 18

Brīvā trisomijā, pat pirms olšūnu apaugļošanas, rodas kļūdains 18 hromosomas sadalījums.Pēc vairāk nekā 90 procentos gadījumu šīs kļūdains uzdevums notiek veidošanās olu (citos gadījumos, kas veidojas spermu). Šī kļūda parasti rodas spontāni, pēc reti noteiktas mantojuma modeļiem.

Tā kļūda ir jau klāt šeit ir gametas (olu vai spermas), tas ir arī atrodams visās ķermeņa šūnās bērna attīstības Visas šūnas ir trīs (nevis divas) kopijas hromosomas 18. ietekmē, bērni, pilnīgu priekšstatu par slimību liecina,

ar aptuveni 94 procenti ir Free trisomija 18 ir visizplatītākais variants no slimības.

Mosaic trisomija 18

Kad Mosaiktrisomie 18 kļūda notiek salīdzinoši vēlu attīstībā apaugļotas olšūnas. Tādēļ tikai atsevišķām šūnu līnijām ir trīs hromosomas 18. Visas citas šūnu līnijas ir normāls skaits divām hromosomām 18 un tādējādi ir veselīgi. Jo mazāk šūnu līnijas ir norūpējušies, jo zemāka trisomiju-18 simptomiem un augstāks dzīves ilgums skarto bērnu.

Mosaic trisomy 18 tikai dara apmēram pieci procenti no visām slimībām.

Pārvietošana trisomija 18

Sākot punktu šo variantu, ir tā saucamā "līdzsvarota pārvietošanu" ar vienu no vecākiem, parasti māte: Viņai ir normālu hromosomu skaits savās šūnās. Tomēr, ņemot vērā hromosomu lauzt daļa hromosomas 18 ir kļūdaini pievienots citam hromosomas (translokāciju). Kā vēl visiem gēniem hromosomas 18. normālā skaita (bet ne parastajā režīmā) ir klāt, to sauc par "līdzsvarota pārvietošanu". Bojātais vecāks ir pilnīgi vesels.

Koncepcijā bērnu, bet bērnam ar "nelīdzsvarotu pārvietošanas", pārejot uz pārvietošanu un tādējādi radīja Translokationstrisomie 18: A daļa hromosomas 18 ir klāt trijos eksemplāros. Ārsti šeit runā arī šeit daļējas trisomijas dēļ pārvietošanās.

pie apmēram viens procents visiem trisomija-18 pacientiem ir trisomija translokācija.

Otrā visbiežāk sastopamā trisomija

Papildus trisomiju 18, ir arī citi trisomies - ka hromosomu anomālijas ar ārštata hromosomā (vai supernumerāriju hromosomu daļām). Visbiežāk ir trisomija 21 (Dauna sindroms). In otrais un trešais sekot trisomija 18 un trisomijas 13 (Patau sindroms). Bērni, kam ir viena no trim trisomēm, ir potenciāli dzīvotspējīgi. Savukārt, nedzimušo bērnu mirst ar citiem trisomies ļoti agri attīstībā. Šajos gadījumos grūtniecība bieži netiek novērota.

Trisomy 18: izmeklējumi un diagnoze

Ja ginekologs pie regulāra Ultraskaņas pārbaudes grūtniecības laikā atklātas anomālijas nedzimušo bērnu, viņš var pieņemt 18 ir hromosomu traucējumi, piemēram, trisomiju. Šie aizdomīgu anomālijas, piemēram, ietvert aizkavētu augšanu un malformācijas uz vēdera, galvas vai sirds bērna pamanīju, ka iederas attēlu trisomiju 18 Arī ar trisomiju 18 bieži gadās, ka nabassaites tikai artērija tiek piemērots (nevis divi). Amnija šķidruma daudzums var būt slimības pazīme.

Triple tests

Turklāt noteikti mātes asins vērtības pacelt pie trisomijas. Šo asins testu sauc arī trīskāršā testa vai testa MOM (dalāmi mediānas) zināmi. Tas palīdz noteikt vēl nedzimušā kuri ir palielināts risks trisomiju. Tomēr trīskāršais tests ļauj nav pārliecinošas diagnozes! Viņš var novērtēt tikai dažu hromosomu traucējumu risku bērnam. Ja lasījumi streiko un gaidošs vecāki vēlas, ir nepieciešamas noteiktība invazīvas pārbaudes.

Piezīme: Neskatoties uz nelielu nozīmīgums triple testa ir viena liela priekšrocība: tā nerada risku grūtniecību un nedzimušo Atšķirībā precīzākus invazīvo testu (piemēram, amniocentēzes).

Invazīvās izmeklēšanas

Lai precizētu aizdomas trisomijas 18 pārliecinieties, ka ārsts var veikt invazīva metode: Tas var aizņemt audu paraugu placentas (horiona villus paraugu) vai kaut amnija šķidrumu (amniocentēzes = amniocentēzes). Abi paraugi satur bērna šūnas. Viņu ģenētiskā materiāla pārbaudīts laboratorijā hromosomu anomālijas, piemēram, trisomiju 18

Piezīme: Gan invazīvas pārbaudes, paraugu ņemšana var kaitēt bērnam, un var pat izraisīt spontāno abortu.

Hromosomu analīze, izmantojot asins paraugu

Asinīs grūtnieces arī pēdas no bērna ģenētiskā materiāla atrada (DNS). Kādu laiku, pastāv iespēja izolēt šos bērnišķīgs DNS no mātes asinīs un studēt laboratorijā par hromosomu anomālijas. Šie pirmsdzemdību asins analīzes ietver, piemēram, Harmony testu, PraenaTest un panorāmas testu.

Atšķirībā no invazīvām metodēm pirmsdzemdību diagnozi (piemēram, amniocentēzes), šo asins testu droši nedzimušam bērnam, Tomēr varat ar augsta uzticamība esošs trisomija atpazīt (piemēram, Edwards sindromu).

DNS tests ir a Riska grūtniecība vecumā 9 grūtniecības nedēļas (Harmony tests: vecumā no 10 grūtniecības nedēļām) piedāvāto.Piemēram, grūtnieces tiek uzskatītas par sievietēm, kurām ultraskaņas izmeklēšana vai pirmā trimestra skrīnings ir atklājusi nedzimušā bērna novirzes. Pat vecākām grūtniecēm vai personām ar ģimenes anamnēzi ārsts var ieteikt pirmsdzemdību asins analīzi.

Tomēr testu parasti izmaksā no kabatas (kā IGeL = Individuāla veselības aprūpe) - veselības apdrošināšana principā neuzņemas izmaksas. Atkarībā no testa un analīzes apjoma tie ir vairāki simti eiro. Turklāt ir saistītas ar medicīnisko pakalpojumu izmaksas, kas saistītas ar pārbaudi, ti, izmeklēšanu, izglītību un cilvēku ģenētisko konsultāciju. Pēdējais ir paredzēts, lai nodrošinātu, ka topošie vecāki izprot testa nozīmi un iespējamās sekas, un pēc tam tos atstāj tikai ar pārbaudes rezultātiem.

Piezīme. Dažos gadījumos daži veselības apdrošināšanas uzņēmumi veic pirmsdzemdību asins analīzes izmaksas. Grūtniecēm pirms testa veikšanas jāapspriež iespēja atlīdzināt izdevumus savam veselības fondam.

Trisomy 18: ārstēšana

Trisomiju 18 nevar izārstēt. Visi terapeitiskie pasākumi ir vērsti tikai uz bērna simptomu mazināšanu vai orgānu funkciju saglabāšanu. Piemēram, ja bērnam ir problēmas ar uzturu, var būt noderīgi speciāli sprauslas vai cauruļu barošana. Monitoru var kontrolēt elpošanas problēmas.

Dažreiz tiek izmantoti ļoti bieži sirds defekti. Var arī veikt arī citu orgānu anomālijas, piemēram, urīnceļu aizplūšanas operācijas traucējumus. Parasti tiek rūpīgi apsvērti anomāliju operatīvās korekcijas, jo nav skaidrs, vai tie patiešām uzlabo mazu pacientu progresu un dzīves kvalitāti.

Daudzos gadījumos vecāku psiholoģiskā konsultēšana ir jēga, jo parasti ir sagaidāms bērna nāve. Īpaši pirmajās dzīves nedēļās jaundzimušo dzīvība ir apdraudēta.

Trisomy 18: Slimību kurss un prognoze

Vairāk nekā 95 procenti bērnu ar trisomiju 18 joprojām miruši dzemdē, bieži pirmajā grūtniecības trimestrī. Dzimsto dzimumdziedzeru dzīves ilgums 18 bērniem nav ļoti augsts. Ja orgānu anomālijas jau ir zināmas pirms dzimšanas, piegāde var notikt dzemdību palātā ar sekojošu maksimālo pediatrisko aprūpi. Tas var palielināt bērna izdzīvošanas iespējas.

Vidējais vidējais trisomijas ilgums 18 bērniem ir viens līdz divas nedēļas. Tikai pieci procenti sasniedz pirmo dzīves gadu, un tikai viens procents ir desmit gadu vecums. Tomēr atsevišķos gadījumos prognoze ir atkarīga no dažādiem faktoriem. Tas galvenokārt attiecas uz trisomijas tipu 18: nelielas, daļējas trisomijas un nelielas mozaīkas trisomijas labāks prognoze nekā brīvā trisomija 18.

Pat ja bērns izdzīvo savu pirmo dzimšanas dienu, ir jārēķinās ar smagiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem un attīstības kavējumiem. Papildus orgānu anomālijām daudzi bērni ir pakļauti krampjiem, smagām deformācijām pēc stāvokļa un barošanas problēmām. Retos gadījumos pacientiem ar trisomiju 18 sasniedz pusaudžu vecumu. Ir arī ziņojumi par atsevišķu trisomiju 18 pacientiem, kas izdzīvoja līdz viņu 27 gadu vecumam.

Piezīme: nelabvēlīgā prognoze īpaši attiecas uz pilnīgu slimības ainu - brīvo trisomiju 18. Tas ir visizplatītākais slimības variants. Retāk sastopamā mozaīka trisomija 18 bieži ir labāka prognoze. Dažos gadījumos bērna attīstība var būt pat gandrīz normāla, ja hromosomu traucējumi ietekmē tikai dažas šūnu līnijas.

Nedrīkst aizmirst par psiholoģisko slogu vecākiem, kuri dzīvo ar pārliecību, ka viņu bērns var pēkšņi mirt. Vecāki no Trisomija 18Bērniem tādēļ jāizmanto dažādi konsultāciju un atbalsta pakalpojumi.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: