Trisomija 13

Trisomy 13 ir ģenētiska slimība, kas parasti izraisa smagas patoloģijas. Lasīt visu par cēloņiem, simptomiem un prognozēm!

Trisomija 13

Trisomija 13 (Pätau sindroms) ir galvenokārt nopietna, ģenētiska slimība ar vairāku orgānu sistēmas anomālijām. Diagnoze bieži tiek veikta pat pirms dzimšanas. Nav terapijas, bet papildu ārstēšana trisomija 13. Lielākā daļa no ietekmētajiem mirst vēl dzemdē vai pirmajā dzīves gadā. Uzziniet šeit par trisomijas simptomiem, diagnostiku un ārstēšanu 13!

Produkta pārskats

Trisomija 13

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Trisomy 13: apraksts

Trisomy 13, pazīstams arī kā (Bartholin) Pätau sindroms, pirmo reizi tika aprakstīts 1657. gadā Erasma Bartolina (Erasmus Bartholin). 1960 bija Klaus Patau ieviešot jaunu tehnisko paņēmienu un atrisināt cēloni: Kad trisomijas 13 hromosoma 13 parasti nāk trīs, nevis divas reizes pirms tam. Pārlieku hromosomu dēļ augļa attīstība un smagas attīstības traucējumi nedzimušajam bērnam ir ļoti agrīnā grūtniecības stadijā.

Kas ir hromosomas?

Cilvēka genoms sastāv no hromosomām, kuras, savukārt, sastāv no DNS un olbaltumvielām un ir ietvertas gandrīz visu ķermeņa šūnu kodolos. Hromosomas ir gēnu nesēji, tādējādi nodrošinot dzīvās būtnes plānu.

Vesels cilvēks ir 46 hromosomas, no kuriem 44 pāriem ir tādas pašas hromosomas (autosomāli hromosomas) un divas papildus iezīmē ģenētisko sex (gonosomal hromosomas). Tos sauc par X vai Y hromosomām.

Vairumā gadījumu novirze no šī hromosomu skaita (aneuploidija) nav saderīga ar dzīvību. Embrijs nevar attīstīties, un rezultāts ir spontāns aborts. Tomēr ir daži aneuploīda veidi, ar kuriem skartie bērni ir dzīvotspējīgi. Papildus trisomiju 13 sniedz arī daudz labāk pazīstams trisomija daļas 21 (Dauna sindroms) ar trim hromosomu 21, vai trisomijas 18. visām trisomies, skaitu hromosomu 47 vietā no 46.

Kuras trīsdimensiju formas ir tur?

Ir dažādi trisomija varianti 13:

  • Bezmaksas Trisomy 13: 75 procenti gadījumu tā ir tā saucamā bezmaksas trisomija. Tas nozīmē, ka visās ķermeņa šūnās ir nesaistīta papildu hromosoma 13.
  • Mosaic trisomija 13Šajā trisomijas formā 13 papildu hromosomu notiek tikai noteiktā šūnu proporcijā. Pārējās šūnas ir apdzīvotas ar normālu hromosomu kopu. Atkarībā no ietekmēto šūnu veida un skaita simptomi var būt ievērojami mīkstāki ar mozaīkas trisomiju-13.
  • Daļēja trisomija 13: Šajā trisomijas formā 13, tikai 13 hromosomas sadaļa ir trīskārša. Atkarībā no tripleta ir vairāk vai mazāk simptomu.
  • Translocācija trisomija 13: Stingri sakot, tas nav īsts trisomijs, bet gan hromosomu sadaļas pārkārtošana. Tikai viens 13 hromosomas gabals ir pievienots citai hromosomai (piem., 14 vai 21). Noteiktos apstākļos šāda pārvietošana nerada nekādus simptomus. To sauc par līdzsvarotu pārvietošanu.

notikums

Trisomija 13 rodas aptuveni 1 no katriem 10 000 dzimušajiem. Iespējams, ka aborts ir ievērojami lielāks. Saslimstība ar mātes vecumu palielinās. Tādējādi Pätau sindroms ir trešā dzīvotspējīgākā aneuploidija - pēc 21. un 18. trisomijas.

Trisomy 13: Simptomi

Iespējamo Trisomy 13 simptomu saraksts ir garš. Ietekmēto bērnu simptomi ir atkarīgi no konkrētā gadījuma. Trisomijas simptomu raksturs un smagums 13 var atšķirties atkarībā no slimības veida. Jo vairāk šūnu ietekmē, jo grūtāk sekas. Mozaīkas un translokācijas trisomiju gadījumā simptomu smagums var būt tik mazs, ka gandrīz visi traucējumi ir pamanāmi. Tomēr bezmaksas trisomiju 13 pavada nopietnas anomālijas un traucējumi.

Klasisks simptomu komplekss ir vienlaicīga šādu pazīmju parādīšanās:

  • Maza galva (mikrocefāli) un mazas acis (mikrofaltmija)
  • Lūpas un aukslēju
  • Papildu pirksti vai pirksti (polidaktiļi)

Šie anomālijas ir raksturīgas trisomijai13, taču tām nav obligāti jābūt klāt. Turklāt var ietekmēt daudzas citas orgānu sistēmas.

Seja un galva

Papildus mikroftalmijai acis var būt ļoti cieši kopā (hipotūliorisms) un pārklājas ar ādas krokām. Varbūt abas acis ir sapludinātas vienā (tsiklopsis), ko bieži vien papildina deguna anomālijas (iespējams, trūkst deguna). Deguns arī var parādīties ļoti līdzenas un platu trisomijā 13. Turklāt ausis, pateicoties relatīvi zemai pozīcijai, un arī zods bieži ir pamanāmas formas.

Centrālā nervu sistēma

Apmēram 70 procentiem trisomijas 13 bērniem ir holoprosencefalīns.Divas smadzeņu puses ir pilnībā sapludinātas, nevis kā veseliem cilvēkiem, kas saistīti tikai ar nelielu daļu. Rezultātā bērni intelektuāli bieži ir ļoti stingri ierobežoti, viņi arī bieži cieš no epilepsijas lēkmes. Galvaskausmju nervu, piemēram, dzirdes vai ožas nervu malformācijas, var izraisīt arī atbilstošas ​​funkcionālas neveiksmes.

Pārāk maza galva un smadzeņu pusloka atdalīšanās trūkums var izraisīt arī hidrocefāliju (hidrocefāliju). Turklāt neiroloģiskie traucējumi skartajiem bērniem bieži izraisa īpašu muskuļu atslābumu (hipotensija). Tas viss apgrūtina sazināties ar bērnu.

Iekšējie orgāni

Trisomiju ietekmē arī iekšējos orgānus krūšu un vēdera dobumā 13. Dažādas dažādas malformācijas (piemēram, izliektā vēdera vieta) var ievērojami ierobežot ikdienas dzīvi.

sirds

80 procentiem pacientu ar trisomiju 13 ir sirds defekti. Tie galvenokārt ir defekti starpsienām starp četrām sirds telpām (starpsienas defekti). Turklāt ir bieži sastopams tā sauktais noturīgs caurejas sindroms. Tas ir sava veida īssavienojums starp kuģi, kas no sirds nokļūst plaušās (Arteria pulmonalis) un galvenajā artērijā (Aorta).

Auglā šis īssavienojums ir jēga, jo nedzimušajam bērnam nav elpu cauri plaušām, bet no mātes iegūst skābekli saturošas asinis. Tomēr pēc dzemdībām ductus arteriosus parasti aizveras ar pirmo elpošanu. To neizdarot var sabojāt jaundzimušā asinsriti.

Nieres un urīnceļu

Trisomijā bieži sastopamas arī nieru un urīnpūšļa izmaiņas. Cita starpā rodas cistas un pakavs nieres (nieru saplūšana horseshoē formā). Ja urīna drenāža ir traucēta, urīns bieži vien veido muguriņu līdz nierēm. Ilgtermiņā tas bojā nieres (hidronefroze).

reproduktīvajiem orgāniem

Jaundzimušā vīrieša vidū, sēklinieku dabīgais nolaišanās no vēdera uz sēklinieku var nebūt. Parasti tas notiek dabiskās attīstības kontekstā mātes vēderā. Neizstrādātas zāles, rezultāts ir spermas attīstības attīstības traucējumi vai pat neauglība. Sēklinieku var arī pārmērīgi mainīt. Sievietes jaundzimušajiem var būt nepietiekami attīstītas olnīcas (olnīcas) un nepareiza dzemde (dzemde bicornis).

trūces

Trūkumi ir vēdera iekšējo orgānu novirzīšana caur dabīgu vai mākslīgu plaisu vēdera sienā. Trisomijā 13 trūces sastopamas galvenokārt nabas rajonā, cirkšņā un nabas pamatnē (omfalocele).

skelets

Sketets nav izslēgts no trisomijas sekām 13. Ir iespējami daudzi kaulu anomālijas. Papildus bieži vien papildus apmācītiem sestajiem pirkstiem (vai pirkstiem), rokās un nagos bieži ir stipri deformētas. Tas dažreiz izraisa ārējo pirkstu norādi uz vidusdaļu un gulēt uz iekšējiem pirkstiem, tā runājot. Pēdu var arī izlaist kā kakla kauliņu.

asinsvadi

Visbeidzot, trisomijā 13 uzkrātie (iedzimtie) mazie asinsvadi (kapilāri hemangiomas). Tie ir ieteicami ādā, it īpaši sejas ādā, kā arī iekšējos orgānos, piemēram, nierēs un aknās.

Trisomy 13: cēloņi un riska faktori

Lielākā daļa trisomiju 13 gadījumos ir dzimuma šūnu, ti, spermas un olšūnu veidošanos defekta rezultāts. Šiem diviem šūnu tipiem parasti ir tikai viens (puse) hromosomu komplekts ar 23 hromosomām. Mēslošanas laikā spermatozoīds saista ar olšūnu, tādējādi iegūtajā šūnā ir hronisko 46 hromosomu divkāršais komplekts.

Lai reproduktīvās šūnas varētu saturēt tikai vienu hromosomu komplektu, to prekursoru šūnas jāiedala divās reproduktīvās šūnas, atdalot katru no hromosomu pāra. Šajā sarežģītajā procesā var rasties kļūdas, piemēram, notiek gadījums, ka hromosomu pāri neatdalās (nav disjunkcijas) vai daļa no hromosomas tiek pārcelta uz citu (pārvietošana).

Pēc tam, kad nav sadalīšanas, vienā no iegūtajām dzimuma šūnām ir divas noteiktas numura hromosomas, šajā gadījumā - 13. Otrajā šūnā nav 13. hromosomas. Vienā ir 24 un tikai 22 hromosomas.

Daudzos gadījumos šāda kļūda tiek atklāta ķermeņa kontrolē šūnu attīstībā, un ietekmētā šūna ir "sakārtota". Tas var notikt tikai pēc apaugļošanas un ir spontāni pārtraukta grūtniecība (aborts). Tomēr, ja šie kontroles mehānismi nedarbojas, šūnas (ar defektu) var turpināt attīstīties un pat kļūt par dzīvotspējīgu bērnu - atkarībā no trisomijas veida un smaguma ar vairāk vai mazāk smagām anomālijām.

Mozaīkas trisomijā 13, kļūda rodas dzimuma cilmes šūnu sadalīšanā, bet tikai dažkārt embriju tālākā attīstībā. Jau ir daudz dažādu šūnu, no kurām viena pēkšņi nepiedalās pareizi.Tikai šai šūnā un tās meitas šūnās ir nepareizs hromosomu skaits, citas šūnas ir veselīgas.

Kāpēc daži šūni nedarbojas pareizi, jūs nevarat skaidri atbildēt. Riska faktori ietver augļa vecumu mātei mēslošanas vai grūtniecības laikā un dažas vielas, kas var traucēt šūnu dalīšanu (Aneugene).

Vai Trisomy-13 ir iedzimts?

Bezmaksas Trisomie 13 ir teorētiski iedzimts, tomēr upuri parasti mirst, pirms sasniedz seksuālo briedumu. No otras puses, translokācijas trisomija 13 var būt asimptomātiska. Lai gan šādas līdzsvarotas translokācijas nesējs neievēro kādu no ģenētiskajiem defektiem, tas ar zināmu varbūtību nodod to pēcnācējiem. Tiem ir palielināts izteiktas trisomijas risks 13. Specifisku ģenētisko testu var izmantot, lai pārbaudītu, vai ir atrodama trisomija 13 translokācija.

Ja veselam vecākam jau ir bērns ar trisomiju 13, trisomijas (arī 18 un 21) risks palielinās citiem pēcnācējiem. Tas ir aptuveni viens procents.

Trisomy 13: izmeklējumi un diagnoze

Trisomijā 13 speciālisti ir pediatri, ginekologi un cilvēku ģenētiķi. Bieži vien trisomija 13 grūtniecības laikā jau ir konstatēta skrīninga kontekstā. Pēc dzimšanas vēlākais, parasti ir ārējās izmaiņas un sirds un asinsvadu sistēmas darbības traucējumi. Tomēr mozaīka trisomija 13 var būt arī salīdzinoši neuzkrītoša.

Pirmsdzemdību pārbaudes

Daudzos gadījumos jau ir aizdomas par trisomiju 13, kas ir daļa no pārbaužu. Sieviešu grūtnieču ultraskaņas izmeklēšana parasti mēra augļa kakla locītavas biezumu. Ja tas ir biezāks nekā parasti, tas jau norāda slimību. Dažādi asins analīzes var sniegt papildu informāciju un, visbeidzot, noteiktas patoloģiskas orgānu izmaiņas apstiprina aizdomas par trisomiju 13.

Ģenētiskie testi

Ja ir pierādījumi trisomijai 13, prenatālā ģenētiskā konsultēšana, ieskaitot pirmsdzemdību pārbaudi, ir jēga. Šim nolūkam augļa šūnas tiek noņemtas ar speciālām metodēm no amnija šķidruma (amniocentēzes) vai kapsulas (horiionālas parauga ņemšanas) un tiek pakļautas DNS analīzei. šāds invazīvas pirmsdzemdību izmeklēšanas sniedz ļoti ticamus rezultātus, bet var izraisīt spontānu abortu.

Uz kādu laiku arī neinvazīvas pirmsdzemdību asins analīzes ar kuru 13 gadus vecā trisomija (kā arī citas hromosomu aberācijas) var droši konstatēt vēl nedzimušajam bērnam - bez aborts. Ir nepieciešams tikai māšu asiņu paraugs: tajā ir bērna DNS pēdas, kuras var pārbaudīt anomālijām.

Šādu asins analīžu piemēri ir Harmonijas tests, PraenaTest un Panorama tests. Tomēr šobrīd tie tiek piedāvāti grūtniecēm tikai kā individuālās veselības pabalsti (IGeL), kas nozīmē, ka sievietei parasti ir jāmaksā testa izmaksas (vairāki simti eiro atkarībā no izmēra) no viņas kabatas. Tam pievienoti arī medicīnas pakalpojumu izmaksas (izglītība, eksāmens, cilvēku ģenētiskā konsultēšana).

Piezīme: dažos gadījumos veselības apdrošināšanas uzņēmumi sedz pirmsdzemdību asins analīzes izmaksas, ja ir vēl kādas norādes par hromosomu patoloģiju nedzimušajam bērnam. Grūtniecēm jāprecizē iespēja iepriekš atmaksāt veselības apdrošināšanu.

Pēcdzemdību eksāmeni

Pēc dzimšanas ir svarīgi identificēt dzīvībai bīstamus iedzimtus defektus un attīstības traucējumus, kuriem nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Tādēļ notiek jaundzimušo orgānu sistēmu detalizēta pārbaude. Prenatālās pārbaudes arī palīdz novērtēt trisomijas smagumu 13. Pēc bērna piedzimšanas parasti skartu bērnu bieži jākontrolē un jāārstē intensīvi.

Ja trisomija 13 pārbaudes laikā nav konstatēta, ģenētiskā pārbaude notiek pēc dzemdībām. Šajā nolūkā jaundzimušā asins paraugs, ko var iegūt, piemēram, no nabas trauka.

sirds

Sirds jāpārbauda, ​​cik drīz vien iespējams pēc dzemdībām. Izmantojot sirds ultraskaņu (Echokardiographie), var novērtēt sirdsklauves. Vissvarīgāk jāņem vērā sirds šķērssienas. Smagas sirds slimības bieži izpaužas bīstamos asinsrites traucējumos, kam nepieciešama intensīva aprūpe.

kuņģa-zarnu trakta

Vēdera ultraskaņas vai rentgena izmeklēšanā var parādīties iekšējo orgānu rotācija, kas noved pie to novirzes.

nervu sistēma

Nervu sistēma jāpārbauda arī, izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai datortomogrāfiju (CT). Tādējādi parasti var atpazīt pamanāmu smadzeņu struktūru, tādu kā holoprosencefālija.

skeleta sistēma

Sarežģījumus skeletā bieži pārbauda tikai nesen, jo tie vairumā gadījumu nerada nopietnus draudus dzīvībai. Kaulus var labi attēlot rentgena staros.

Trisomy 13: ārstēšana

Nav ārstnieciskas ārstēšanas trisomija 13. Visu centienu mērķis ir nodrošināt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti skartajam bērnam. Jebkura Trisomy-13 terapija jāveic ar pieredzējušu multidisciplināru komandu. Šajā grupā ietilpst ginekologi, pediatri, ķirurgi un neirologi. Papildus tam paliatīvās aprūpes ārsti var sniegt ļoti svarīgu ieguldījumu bērna labklājības un komforta nodrošināšanā.

Kaut anomālijas orgānu krūškurvja un vēdera grozu bieži ārstējamas un darbināma, tad kroplības centrālo nervu sistēmu filtriem (V. A. smadzenēs), ir liels izaicinājums. Tie parasti nav therapierar.

Parasti terapeitiskie pasākumi ir atkarīgi no dažādu malformāciju smaguma pakāpes. Ārstēšana vienmēr jāplāno individuāli. Detalizētajās diskusijās dažādas problēmas tiek apspriestas un novērtētas atbilstoši jūsu steidzamībai. Literatūrā terapijas veids un intensitāte ir pretrunīgi.

Tā kā slimības mirstība ir ļoti augsta, ārstēšanas ierobežojumi bieži vien tiek saskaņoti ar vecākiem. Ideālā gadījumā tas būtu jādara pakāpeniski. Piemēram, tiek apspriests, vai un kādā operācijā (piemēram, sirdī) pašlaik tiek veikta ārstēšana vai kas ir jāatceļ bērna interesēs.

Pavadošie vecāki

Ļoti svarīgi ir arī vecāku pavadījums. Viņiem jādod palīdzība un atbalsts atbildīgi un godīgi, piemēram, sociālajiem darbiniekiem vai psiholoģiskā atbalsta formā. Ja vecāki sākotnēji jūtas pārblīvēti un bezpalīdzīgi, krīzes intervences dienests var dot cerību un orientāciju.

Trisomy 13: Slimības kurss un prognoze

Pätau sindroms nav izārstējams. Daudzi no prenatālās diagnozes trisomija 13 gadījumos mirt pirms dzimšanas, daudz vairāk pirmajā dzīves mēnesī. Tikai pieci procenti mazuļu ir vecāki par 6 mēnešiem. Vairāk nekā 90 procenti no cietušajiem mirst pirmajā dzīves gadā. Tomēr ir grūti paredzēt, cik ilgi trisomija 13 bērns izdzīvos.

Vidēji dzimušā bērna trisomija 13 dzīves ilgums ir 90 dienas pēc dzimšanas. Tas galvenokārt ir saistīts ar faktu, ka nopietnas kļūdainas komplikācijas parasti rodas tieši pēc dzimšanas. Visbiežāk sastopamās dzīvībai bīstamās Trisomy 13 komplikācijas ir apgrūtināta elpošana, sirds mazspēja, krampji, nieru mazspēja un barošanās problēmas. Intensīvā terapija var pagarināt dzīvildzi.

Ir iespējama ilgāka izdzīvošana, jo īpaši, ja nav lielas smadzeņu anomālijas. Bet pat trisomija 13 bērni, kuri izdzīvo pirmajā dzīves gadā, bieži vien izrāda lielu intelektuālu deficītu, tāpēc viņi parasti nevar vadīt patstāvīgu dzīvi.

Kaut arī ārstēšana nav veikta, tiek veikti dažādi dziedināšanas iespēju pētījumi, kuru mērķis ir nodrošināt terapiju tiem, kam tas nepieciešams Trisomija 13 lai atrastu.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: