Patīk kods

Feliksam otam ir pieci gadi. Parasts mazs zēns ar tumši blondiem matiem un garām skropstām. Bērns, kuram patīk iet bērnībā un spēlē ar saviem draugiem. Pirms diviem gadiem viņa dzīve bija atšķirīga. Tajā laikā ikviens varēja sasist...

Patīk kods

Tiny kakls ģenētiskajā kodeksā var izraisīt nāvējošu iedzimtu slimību. Pētnieki visā pasaulē cenšas aizstāt slimos gēnus ar veselīgiem. Bet šī metode joprojām rada lielus riskus

Feliksam Otam ir pieci gadi. Parasts mazs zēns ar tumši blondiem matiem un garām skropstām. Bērns, kuram patīk iet bērnībā un spēlē ar saviem draugiem. Pirms diviem gadiem viņa dzīve bija atšķirīga. Tajā laikā katrs insults, katru rudeni, var izraisīt dzīvībai bīstamu asiņošanu. Ja vīruss lidoja pa gaisu, zēns to nozvejotu, viņš vienmēr bija slims. "Lai nodot viņam gulēt naktī, nav zināms, vai viņš pamostas no rīta atkal tīrs šausmas bija," Felix māte atceras. Dēla cieta no retu Wiskott-Aldrich sindroms (WAS), asins traucējumi, kas tiek aktivizēts ar vienu izmainītā gēna par X hromosomā.

Reti un destruktīvi

Šī slimība skar tikai 1 līdz 9 no 1 miljona bērnu, ziņo Orphanet Vācija. Sindroms ir viena no retajām slimībām, retām slimībām. Funkcijas ietver trombocītu trūkumu, kas arī ir pārāk mazs, ekzēma un biežas infekcijas. Wiskot-Aldrich sindroms vājina imūno sistēmu un traucē asins recēšanu. Līdz šim slimība tika ārstēta tikai ar asins cilmes šūnu ziedošanu. "Ja neārstē, bērni parasti mirst pirms vecuma desmit," skaidro profesors Kristofs Klein, departamenta direktors Pediatrijas Hematoloģijas un onkoloģijas pie Medicīnas skolas Hannover sarunā ar The-Health-Site.com.

Kā atpazīt ārkārtas situāciju un sniegt pirmo palīdzību.

Pēdējā cerība par gēnu terapiju

Sākumā Fēlikss šķita slikta veiksme. Viņam nebija piemērota donoru, nevis viņa ģimenē, nevis lielajā starptautiskajā tīkla donoru datu failā. Bet tad plūdmaiņas pagriezās. Hannoveras Medicīnas skolas speciālisti varēja viņam palīdzēt. Ar gēnu terapiju.
Kleinas komanda vispirms paņēma zēna asins cilmes šūnas no kaulu smadzenēm. No viņiem rodas visas asins šūnas un visas imūnsistēmas šūnas. Pēc tam pētnieki izceļ veselus gēnus cilmes šūnās. Kā transports ģenētiskajam materiālam viņi izmanto tā sauktos retrovīrus.

Vīrusi kā gēnu taksometri

Vīrusi vislabāk piemēroti kā gēnu taksometri. Attīstības gaitā viņi ir izstrādājuši veidu, kā savu ģenētisko materiālu iekļaut saimniekorganismu šūnās. Tad viņi izmanto savu reproducēšanas programmu savai reprodukcijai. Šīs ir iemaņas, kas ļauj izmantot gēnu terapiju. Lai to izdarītu, zinātnieki attīra vīrusus no visiem gēniem, kas izraisa slimības, un pēc tam ielādē tos ar veselām ģenētiskām sastāvdaļām. Pārējo darbu veic vīruss: tas "inficē" šūnas ar veselu gēnu.
Felix vīrusu nodošana bija veiksmīga. Šodien ģenētiski modificētās asins cilmes šūnas savā ķermenī darbojas nevainojami: tie ražo veselīgas asinis un imūnās šūnas. "Mums nav jārīkojas kā jēlu olu," saka tēvs, atbrīvots.

  • Attēls 1 no 9

    Es esmu stāvoklī?

    Pat grūtniecības sākumā iestāde pielāgojas bērnam. Tas ir fiziski un garīgi pamanāms - visbiežāk sastopamās mammas pazīmes.

  • 2. attēls no 9

    Kairinošs urinēšana

    Daudzām grūtniecēm nepieciešams urinēt biežāk nekā parasti. Nepārtraukta urinēšana urinēt ne tikai tad, kad bērns spiež urīnpūsli, bet var izjust sevī grūtniecības sākumā. Tās iemesls ir lielāka vēdera aprite, kas stimulē nieru aktivitāti un tādējādi veido vairāk urīna. Grūtniecības hormona progesteronam ir arī relaksējoša iedarbība uz urīnpūšļa muskuļiem, kas papildus palielina urinēšanu.

  • Attēls 3 no 9

    Nogurums un reibonis

    Daudzas grūtnieces grūtniecības sākumā jūtas nogurušas un nogurušas. Nav brīnums: noslēpumā ķermenis dara smagu darbu. Cita starpā placenta ir veidota, lai rūpētos par bērnu. Turklāt ķermenim nepieciešams daudz vairāk asiņu, lai ražotu - procesu, kas patērē vairāk enerģijas. Rezultāts: asinsspiediens iekrīt pagrabā, kas var izraisīt reiboni. Pēc pāris nedēļām iestāde ir pielāgojusi jauno situāciju.

  • Attēls 4 no 9

    Pārtikas cravings

    Cietes saldumiem vai parasti lielāka apetīte var arī norādīt uz grūtniecību. Tādējādi ķermenis nodrošina to, ka ir pietiekami daudz enerģijas mātes un bērna nogurušajām nedēļām un mēnešiem.

  • = 4 "Ä«sts": "viltus" $} ">

  • Attēls 5 no 9

    Maigas krūtis

    Īsi pēc olšūnas implantēšanas krūts sāk sagatavoties barošanai ar krūti. Viņš kļūst lielāks, izturīgāks un jutīgāks. Sprauslas bieži maina izmēru, formu un krāsu.Šīs izmaiņas var izjust caur spriedzi un vilkšanu.

  • Attēls 6 no 9

    Smalks deguns

    Grūtniecības laikā izteikta ir smarža un garša. Daudzas sievietes pēkšņi tiek uztraucas pēc garšas, ko tās citādi novērtējušas. Neapstrādātas gaļas, kafijas, alkohola vai siera smarža pēkšņi ir pretrunā. Paaugstināta jutība pret degunu ir dabas ģēnijuma triks. Tas ir paredzēts, lai neļautu grūtniecēm patērēt neveselīgus vai ātrbojīgus pārtikas produktus, kas varētu kaitēt bērnam.

  • Attēls 7 no 9

    nelabums

    Apžņodoša rīta slimība bieži ietekmē grūtnieces īslaicīgi pēc apaugļošanās. Tam par iemeslu ir grūtniecības hormona HCG, pret kuru dažas sievietes reaģē ļoti uzmanīgi. Pēkšņa slikta dūša var parādīties arī citos laika periodos. Sestajā un divpadsmitajā nedēļā simptomi bieži atkal palielinās. Kā kaitinošas, jo slikta dūša, mātēm nav jāuztraucas par to. Sievietes, kas bieži pietrūkst, bet vajadzētu doties pie ārsta.

  • Attēls 8 no 9

    Jutīgs prāts

    Grūtniecība ietekmē arī psihi. Emocijās tiek braukts veltnis, un daudzas topošās mātes ir tuvāk ūdenim nekā parasti. To iemesls ir hormonālas satricinājumi, kas izpaužas emocionāli.

  • = 9 "Ä«sts": "viltus" $} ">

  • 9. Attēls no 9

    Vilkšana vēderā

    Vēdera vilkums ne vienmēr izziņo menstruālo periodu - pat grūtniecība var būt tik ievērojama. Pirmkārt, dzemde paplašinās. Dažas sievietes arī izjūt apaugļotu olšūnu dzemdes oderē.

Panākumi trīspusējās pakāpēs

In monogenic slimību, piemēram, Wiskott-Aldrich sindroms, tikai viena izmaiņa, kas ģenētiskā materiāla nodaļā ir atbildīgs par attīstību slimību. Gēnu terapija no šīm slimībām ir piemēroti kandidāti, jo tikai viens gēns ir jānomaina - proti, "salauzta".

Sarežģītākām slimībām situācija ir daudz grūtāka. Piemēram, vēža vai lielākajās izplatītākajām slimībām, piemēram, diabēts, sirds un asinsvadu slimību, Alcheimera slimību un depresiju. Slimnīcā ir iesaistīti pārāk daudz gēnu, no kuriem visi nav zināmi. Pastāv arī tādi ārējie faktori kā dzīvesveids, kas ir tikpat svarīgi. "Mēs nespēsim likvidēt ciešanas ar gēnu terapijas palīdzību," saka Kleins. Tomēr kādu dienu var būt iespējams palīdzēt daudziem cilvēkiem. "Mums vēl ir tāls ceļš," saka zinātnieks.

Spilgti punkti un neveiksmes

Papildus spilgtākiem punktiem, piemēram, veiksmīgai Felix terapijai, vienmēr ir nopietnas neveiksmes. Ģenētiskajai terapijai ir nepilnības. "Viena lieta, mēs nezinām, vai ārstēšanas panākumi ir pastāvīgi," skaidro Kleins. Ja jums nav paveicies, ievietotie gēni pēc dažām minūtēm pārtrauks darbu.

Tomēr vēl draudīgāka ir iespēja, ka gēnu terapija var izraisīt vēzi. "Gēni iekļūst hromosomā, un tie var arī aktivizēt blakus esošos gēnus," skaidro Kleins. Ja tiek pievienotas vairāk mutācijas, ģenētiskā materiāla līdzsvars palēnināsies - tas var attīstīt leikēmiju. Pašlaik velns tiek izraidīts ar Beelzebub.

Tas parāda Felix mazā kolēģa pacienta piemēru Hanoverē. Viņš ir viens no deviņiem zēniem, kuri ir ārstējuši Kleinu un viņa komandu. Tikai apmēram 50 kritiski slimi cilvēki visā pasaulē ir saņēmuši gēnu terapiju dažādu apstākļu dēļ. Pat ar viņu terapija bija gājusi tik tālu bez komplikācijām. Trīs nedēļas pirms viss šķita kārtībā. "Leikēmija ir bijusi ļoti ātri sadalīta," saka Kleins. Tagad bērnam ir jāveic vēža terapija. "Tas ir kā ēna pār mums visiem."

Riska glābšana

Tāpat kā ar jebkuru terapiju, ieguvumi un riski ir jāizvērtē attiecībā pret otru arī gēnu terapija - un tie joprojām ir ļoti augsts. "Šobrīd šāda iejaukšanās ir tikai iespēja, ja nav cita veida, kā kontrolēt šo slimību." Feliksa un viņa pacientu gadījumā šī alternatīva gandrīz noteikti būtu bijusi nāve. Nākotnē pētnieki cer, ka varēs samazināt leikēmijas risku ar modificētiem vīrusu prāmjiem. Viņi mācās no katra atkāpšanās. "Mēs esam tikai sākumā," saka Kleins.

Katru trīs nedēļas Felikss un viņa liktenīgie pavadoņi tiek pārbaudīti - pat par leikēmijas pazīmēm. Viss izskatās labi ar Felix. Vecāki ir pārliecināti, ka tas paliks tādā veidā. Ne velti viņi sauca savu dēlu "Feliksu". Vācu valodā nozīmē "laimīgs".


Plašāka informācija:
Orphanet Vācija, Internets: (iegūts 2010. gada 24. novembrī);
Vācijas Dzenības terapijas biedrība, internets /// (izgūts 2010. gada 24. novembrī);


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: