Primārais imūndeficīts

Primārie imūndeficīti ir iedzimtas imūnās sistēmas slimības. Plašāka informācija par primāro imūndeficītu simptomiem, cēloņiem un ārstēšanu.

Primārais imūndeficīts

Sinonīmi

Iedzimts imūndeficīts, primārais imūndeficīts, PID

definīcija

Primārais imūndeficīts

Primārās imūndeficītu ir iedzimts traucējumi imūnās sistēmas, kas var būt iedzimta reizēm. Tātad bērni piedzimst ar imūnsistēmu pasaulē, kas nevar strādāt pilnībā vai ir bojāts izveidots. Rezultātā cietušajiem ir paaugstināts infekcijas risks. Tikmēr zāles zina vairāk nekā 300 dažādām slimībām, kuras izraisa ar primāro imūndeficītu. Daži no imūnās defekti ir tik smagas, ka ietekmētie bērni neizdzīvo pirmo gadu laikā, bez cilmes šūnu terapiju. Simptomi var attīstīties arī bērnībā vai pieaugušā vecumā. Vai arī pēc medicīniskās odisēzes gadiem viņi atzīs kā imūndeficītu. Tā kā lielākā daļa pamatskolu imūndeficītu ir ļoti reti - un līdz pat daudzi Mediziniern zināms. Daži imūndefunkti ir ārstējami, citi nav. Daudzsološākajām ārstēšanas iespējas primāro imūndeficītu ir medikamentozā terapija ar imūnglobulīnu un cilmes šūnu transplantācija.

Imūnās sistēmas funkcija

Lielākā daļa cilvēku zina imūnsistēmu kā aizsardzību pret infekcijām. bet aizsardzība pret patogēniem, piemēram, baktērijām, vīrusiem, sēnītēm un parazītiem, ir objekts paša organisma aizsargspējas. Veselīga imūnsistēma cīnās piemēram, vēža šūnas vai aizsargātu ķermeņa šūnas no kaitīgām ietekmēm. Bojātu imūnsistēma, tomēr, izraisa alerģijas, reimatiskas slimības un citu autoimūno slimību.
Imūnsistēma ir ļoti sarežģīta sistēma. Galvenie dalībnieki šajā sistēmā ietilpst antivielas, B limfocītu, T-limfocītu un to apakškopas un dabas killer šūnas.

antiviela

Antiviela ir sarunvalodas termins tā saukto imūnglobulīnu. Tas ir liela grupa specifisku proteīnu (olbaltumvielu), kas veido imūnsistēmu pēc iedarbības uz patogēniem vai to sastāvdaļām. Imūnglobulīnus ražo B limfocīti.

B limfocīti

B-limfocītu (īsos B-šūnas) ir īpašs grupa balto asins šūnu, leikocītu. Jo imūnsistēmu, tiem ir svarīga loma, jo tās ir iesaistītas, no vienas puses, atzīstot ārvalstu baktērijas un vielām, kā arī antivielu veidošanos. B limfocīti rodas - tāpat kā visām citām šūnām - no cilmes šūnām kaulu smadzenēs. Attīstības procesā no cilmes šūnu ar antivielu, kas ražo B limfocītu dažādas gēnu defekti var izraisīt dažādas slimības. Divi piemēri ir B-šūnu ne-Hodžkina limfomu un limfoblastiska B-šūnu leikēmija.

T limfocīti

T limfocīti (ko sauc arī T-šūnas) ir vēl viens apakštips baltās asins šūnas, baltās asins šūnas. Šīs imūnās šūnas ir arī veidojas kaulu smadzenēs un ir, piemēram, B šūnām, kas iegūtas imūnsistēmu. viņi uzzinātu faktisko "mācības", kas aizkrūts uz kaujas, piemēram, sēnīšu infekcijas un vīrusu infekcijām. Šim nolūkam T limfocīti kontrolē šūnu šūnu membrānas. Neatkarīgi, tomēr, T-limfocītu nespēj atklāt patogēniem. Par šo viņi paļaujas uz antigēnu pārstāvošās šūnas, piemēram, B limfocītiem. Kad šīs šūnas rada patogēnus, T limfocīti kļūst aktīvi.

T-palīgs šūnas

T limfocītu apakšgrupa ir T palīgs šūnas. Viņi atzīst antigēnus iesniegtos un izlemt, ja organisma imūnsistēma ir jābūt aktīvam. Ja tā, tad ievadiet palīgs T šūnu, izmantojot tā saukto receptoriem informāciju killer par. Tad tie iznīcina inficētās vai bojātās šūnas.

T-slāpētājs šūnas

Vēl viens svarīgs apakškopa T-limfocītu ir T-slāpētājs šūnas. Viņi nomāc aktīvo imūnsistēmu pēc sekmīgas patogēnu kontroles. Tādējādi pārmērīga imūnās reakcijas pret veselīgu ķermeņa audos (tā ir autoimūna reakcijas), var novērst.

Atmiņas T šūnu

T atmiņas šūnas pieder arī T limfocītiem. Tie ir profilaktisku iedarbību, uzglabājot informāciju par kaujas patogēnu. Kad pašiem patogēnu iekļūšanu atpakaļ ķermenī, "zināšanu" atmiņas T šūnu ļauj ātri aizsardzības pasākumus. Bieži vien tas notiek tik ātri, ka infekcija nav pamanīta.

phagocytes

Makrofāgi specializētās šūnas imūnās sistēmas, kas tiek sauktas arī fagocītiem vai makrofāgi. Tās pieder pie iedzimtas aizsardzības sistēmas. Fagocītiem pārklāj neidentificēts svešķermenis, piemēram, patogēnu un šūnu atliekām, un noārdās tiem. Fagocīti ir kā B un T limfocītu uz baltās asins šūnas, baltās asins šūnas.Apakštipiem leikocītu prekursoru imūnās šūnas, piemēram, monocītu (kas pārtop makrofāgi) un granulocītu (kas savukārt var iedalīt trīs apakšgrupās).

Dabiskas killer šūnas

Dabiskās killer šūnas ir vēl viena balto asins šūnu apakšgrupa, kas neietilpst ne B, ne T limfocītu grupā. Tāpat kā pērļošanas šūnas, tās ir daļa no iedzimtas imūnās sistēmas. Dabas killer šūnas ir tik nosaukts, jo tie var izraisīt programmētu šūnu nāvi šo šūnu, jo īpaši, ar vīrusu inficētu vai ļaundabīgām šūnām (vēzi). Ārsti atsaucas uz ieprogrammētu šūnu nāvi kā apoptozi.

frekvence

Par laimi primārie imūndeficīti ir ļoti reti. 10000 dzimušie ir apmēram 1 gadījums iedzimtu imūndeficītu. Aptuveni 100 000 cilvēku šobrīd dzīvo Vācijā ar PID. Aptuveni 70 procentos gadījumu ir imūndeficītu ar antivielu trūkumu.

Tā kopējais skaits slimniekiem tiek izplatīts vairāk nekā 300 diagnožu, kas ietver daudzas no primāro imūndeficītu uz retajām slimībām sastopamu slimību.

simptomi

Primārās imūndeficīta simptomi var būt ļoti atšķirīgi. Tas galvenokārt ir atkarīgs no imūndeficīta veida un smaguma pakāpes. Smagos imūndeficīta gadījumos pirmie simptomi bieži parādās pirmajās nedēļās un mēnešos pēc dzimšanas. Par vieglākas iedzimtas imunitātes traucējumiem, simptomi var sākotnēji paslēpti ar tā saukto pasīvā imunitāte no mātes un bērnu. Ligzdas aizsargā imunoglobulīni, kurus grūtniecības un dzemdību laikā pārnes caur placentu uz embriju. Ja barojat bērnu ar krūti, mātes antivielas arī tiek nodotas bērnam. Līdz ar mātes pienu, ligzdas aizsardzība ir pozitīvi atbalstīta. Ir arī imūnsistēmu defekti, kas kļūst tikai atklājušās pubertātes vai jauniešiem līdz 25 gadiem pirmo reizi.

Brīdinājuma pazīme primāriem imūndeficīta gadījumiem

Beyond dažādas - un reizēm ir ļoti grūti noteikt - Simptomi primāro imūndeficītu ir vismaz vairākas brīdinājuma zīmes, kas liecina, ka aizdomas par iedzimtu imūndeficītu:

  • Primāro imūno trūkumi pirmās pakāpes radiniekiem (vecāki vai tuvinieki)
  • Paaugstināta jutība pret nopietnām infekcijām: katru gadu 2 vai vairāki saslimšanas gadījumi ar meningītu, osteomielītu, pneimonija, artrīts, asins saindēšanās (sepse) vai sinusīts.
  • Vairāk nekā 8 pūtītes vidējas ausu infekcijas gadā
  • Antibiotiku terapijas neefektivitāte ilgāk par 2 mēnešiem
  • Komplikācijas pēc vakcinācijas ar dzīvības vakcīnām, piemēram, rotavīrusu
  • Nespēja attīstīties bez cita identificējama iemesla
  • Ievērojamas ādas un gļotādas bojājumi, piemēram, pastāvīgu ādas sēnīšu infekciju vai ādas iekaisums (eritēmas) jaundzimušajiem un zīdaiņiem
  • Hroniska caureja.

cēloņi

Primārie imūndeficīti ir iedzimti, tāpēc cēlonis ir bīstams ģenētiskais materiāls. Kā rodas šie DNS defekti, lielā mērā nav izskaidrojams. Pasaules Veselības organizācija, kuras PVO primāro imūnā defektus dala 8 grupās pēc to cēloņiem:

  1. Kombinētie imūndeficīti, kas saistīti ar vairākām imūnās sistēmas daļām
  2. Imūndeficīts, kuru galvenokārt raksturo antivielu deficīts
  3. Imunodeficienti, kas saistīti ar T-limfocītu defektiem
  4. Citi labi definēti imūndeficīta sindromi
  5. Imūndeficīts ar limfoproliferatīvu slimību
  6. Imunodeficienti, kas saistīti ar citu slimību vai tās sekas
  7. Komplementdefekte
  8. Granulocītu un makrofāgu defekti

diagnoze

Visvairāk primāro imūndeficītu diagnoze ir sarežģīta un bieži vien tikai pēc daudziem mēnešiem vai gadiem. Tas vispirms ir tādēļ, ka simptomi parasti ir ļoti nespecifiski. Atkārtotas smagas infekcijas (skatīt brīdinājuma zīmes) var liecināt par aizdomām. Tomēr daudzi imūndeficītu ir tik reti, ka ārsti diez vai zina šo reto slimību. Atkārtot smagām infekcijām un citām brīdinājuma pazīmēm, tādēļ diagnozei jābūt imūnās sistēmas traucējumu centrā.

ārstēšana

Primārās imūndeficīta ārstēšana galvenokārt ir ārstnieciska un atkarīga no imūndeficīta veida un smaguma pakāpes.

Medicīniskā akūta terapija un profilakse

Ar sliktu līmeņiem imūndeficītu, tas var būt diezgan pietiekami, akūtas infekcijas, piemēram, vesels cilvēks ar antibiotikām, pretvīrusu līdzekļiem vai pretsēnīšu līdzekļiem, lai ārstētu. Turklāt bērni ar vāju imūndeficītu parasti šīs zāles saņem pastāvīgi, lai labāk novērstu iespējamās infekcijas.

Antivielu aizvietošanas terapija

Daudzi imūndeficīti izraisa antivielu trūkumu. Šos imunoglobulīnus var aizstāt ar zāļu terapiju. Atkarībā no antivielu veida tās tiek regulāri ievadītas zem ādas vai infūzijas veidā. Kopumā antivielu aizstājējterapija ir nepieciešama dzīvībai.

cilmes šūnu

Attiecībā uz dažiem smagiem imūnās sistēmas defektiem cilmes šūnu transplantācija var būt izvēlēta zāles. Šajā procedūrā kaulu smadzeņu cilmes šūnas tiek pārnestas no veseliem donoriem.Šī terapijas iespēja ir tālu no visiem pieejamajiem lietotājiem. Tam ir vairāki iemesli. Pirmkārt, ne visas primārās imūndeficīta formas var ārstēt ar cilmes šūnu transplantāciju. Tad bērniem vai pusaudžiem jābūt veselības stāvoklim, kas ļauj veikt apgrūtinošu transplantācijas procedūru. Turklāt ir jāatrod donors, kura cilmes šūnas atbilst pacientam. Tādēļ lēmumu par cilmes šūnu transplantācijas iespēju, ieguvumiem un risku var izdarīt tikai atsevišķi.

Gēnu terapija

Ģenētiskās pieejas primāro imūndeficītu ārstēšanai pašlaik vēl ir eksperimentālā stadijā. Eksperimentu mērķis ir aizstāt bojāto ģenētiskā materiāla daļu ar veseliem gēnu aizsardzības šūnām.

prognoze

Primāro imūndeficītu vispārēja prognoze nav iespējama, ņemot vērā slimību daudzveidību. Tomēr būtībā, jo labāk izdzīvošanas iespējas, jo ātrāk tiek veikta diagnoze un tiek uzsākta ārstēšana. Tādējādi daudzus antivielu deficītu veidus var ārstēt ar imūnglobulīniem, lai paredzamais dzīves ilgums būtu līdzīgs veseliem cilvēkiem.

profilakse

Tā kā primārie imūndeficīti ir iedzimti, šīs slimības nevar droši novērst.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: