Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika

Uzziniet, kā darbojas preimplanācijas ģenētiskā diagnoze, kurus pārus jūs varat izmantot, un kādas priekšrocības un trūkumus tas ir.

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PID) ārsti izmanto meklēt mākslīgi apaugļotas olšūnas nopietnu ģenētisku slimību ārstēšanai. Ja viņi to atradīs, olšūna netiks ievietota dzemdē. Šeit jūs uzzināsiet, kā PID darbojas, kurus pārus jūs varat izmantot, un kādas priekšrocības un trūkumi pastāv pirms implantācijas diagnostikā.

Preimplantation Diagnosis Definīcija: Kas ir PID?

Ģenētiskā diagnoze pirmsizmantošanai ir ģenētiskā eksāmena metode. Reproduktīvā medicīna to veic mākslīgā embriju ģenētiskā materiāla izstrādes ļoti agrīnā stadijā.

PID tiek izmantots, lai noteiktu nopietnas iedzimtas slimības vai ģenētiskās slimības un hromosomu bojājumus, kas cita starpā novērš veiksmīgu šūnu attīstību. Diagnoze notiek ārpus mātes ķermeņa pat pirms (pirms) embriju implantē dzemdē. Angļu valodā termins "preimplantation genetic diagnoze" (PGD) ir minēts.

PID var izmantot, ja ir aizdomas...

  • ... nopietna monogēna pārmantojama slimÄ«ba (mutācija uz gēnu).
  • ... hromosomu traucējumi: strukturālais (translokācija), vai skaitliski (AneiploÄ«dijas skrÄ«nings: mono-, Nullo- vai trisomija).
  • ... seksuāli transmisÄ«va nopietna iedzimta slimÄ«ba.

Preimplanta diagnostika Vācijā

Faktiski PID ir aizliegts Vācijā. Tikai kopš 2011. gada ir spēkā likums, kas pieļauj ģenētiskās diagnozes preimplanāciju Vācijā tikai noteiktos apstākļos un apstākļos.

Šāds pirms implantācijas diagnoze ir atļauta tikai tad, ja ir nopietnas iedzimtas slimības ģimenē un spēcīga pasliktināšanās tiek uzskatīts iespējams. Pat tad, ja jums jau ir bērns ar ģenētisku slimību, cieta nedzīva bērna piedzimšanu vai aborts pagātnē vai auglības traucējumi pastāv, jums pieder pie riska pāriem, kuri var pretendēt uz pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika.

Kāda iedzimta slimība tiek uzskatīta par nopietnu, nav stingri reglamentēta ar likumu. Par kādu konkrētu gadījumu priekšdzemdību ģenētiskā diagnoze patiešām ir atbilstoša, nosaka attiecīgās federālās zemes ētikas komiteja. Tas ir noteicošais, jo ir gaidāma, īpaši smaga klīniskā aina, gandrīz vai bez ārstēšanas iespējām vai īslaicīga mūža ilguma. Katru atsevišķu lietu lemj individuāli. Tādēļ - un arī ētisku iemeslu dēļ - vispārējs PID slimību saraksts nav iespējams.

Priekš implantācijas diagnostikas priekšnoteikumi:

  • Ētikas komitejas pieteikums un apstiprināšana
  • MedicÄ«nas / cilvēka Ä£enētiskā un psiholoÄ£iskā konsultēšana
  • Izpilda tikai specializētos, sertificētos centros

Attiecībā uz tā sauktajiem "Glābēju brāļiem un māsām" PID nedrīkst izmantot Vācijā. Piemēram, tas atšķiras Lielbritānijā. Tur ārsti var izmantot Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostiku, lai izvēlētos embrijus ģenētiski piemērotas, kas var palīdzēt vēlāk ar savu nabassaites asinīm vai kaulu smadzeņu ziedošanai vecāka gadagājuma, slimi radinieka.

Kā PID darbojas?

Pirms implantācijas sākšanas ģenētiskā diagnoze var sākties embrijā, tāpēc cilvēkiem ģenētikiem jāizstrādā sava ģenētiskās pārbaudes procedūra katram pārim. Tam nepieciešams gan vīrieša, gan sievas asins un DNS paraugi, kā arī, iespējams, esošie pāris bērni.

Līdz sešiem mēnešiem var pāriet līdz jūsu ģimenes speciālajai testa sistēmai. Tikai tad ir hormonālā stimulācija seko olu savākšanas un mākslīgās apaugļošanas in vitro apaugļošanas (IVF) vai intracitoplazmātiskās spermas injekcijas (ICSI) sākas. Ja mākslīgā apsēklošana izdosies, ārsts var noņemt embrionālo šūnu pretimplantācijas ģenētiskajai diagnozei. Atkarībā no tā, kad tas notiek, tiek nošķirti blastomēra un pretsāpju cistu biopsijas un polāro ķermeņa diagnozi.

blastomere biopsija

Pēc četrām dienām Petri traukā apaugļotā olšūniņa ir sasniegusi tā saukto astoņu šūnu stadiju. Šīs astoņas šūnas (blastomeri) ir toti / vispilnīgākās šūnas. Tas nozīmē, ka principā katra šūna var attīstīt savu embriju. Saskaņā ar embriju aizsardzības likumu, šī agrīna biopsija ir aizliegta attiecībā uz PID Vācijā, bet to lieto citās valstīs.

Blastozystenbiopsie

No piektās dienas pēc mākslīgās apsēklošanas apaugļotā olšūne sasniedz blastocistas stadiju. Embrijs tagad sastāv no pluripotentām šūnām, kas veido ārējo un iekšējo šūnu slāni. Šīs šūnas var attīstīties dažādos audu tipos, bet tās pašas par sevi nevar radīt pilnīgu embriju. No ārējā šūnu slāņa (trofoblasti) no ģenētiskās diagnozes pirmiedzīvošanai tiek ņemta viena līdz divas šūnas.Tomēr testa mēģenē, neskatoties uz uzlabotu kultūru barošanu, tikai apmēram 50 procenti apaugļoto oocītu sasniedz blastocistu stadiju.

Polkörperuntersuchung

Patiesībā šī metode ir visticamāk prefertilisation kā pirms implantācijas diagnozi. Polārā ķermeņa diagnostikai jāuzlabo IVF veiksmes rādītāji. Divas polāras struktūras, kas nepieciešamas šai formai, olšūna ir tās brieduma daļās, īsi pēc tam, kad sperma ir iekļuvusi olu čaumalā. Viņi vēlāk nebūs vajadzīgi un mirs.

Tā kā olšūnas un spermas šūnas šajā laikā vēl nav apvienojušās, stingri sakot, mēslošana vēl nav notikusi. Polārā ķermeņa diagnostika tādējādi apiet Embriju aizsardzības likumu un neprasa Ētikas komitejas apstiprinājumu.

Labākajā gadījumā abas polāro ķermeņi tiek noņemti pārbaudei. Viņu ģenētiskais materiāls ļauj izdarīt netiešus secinājumus par olšūnas genomu. Tādējādi tikai iedzimtām slimībām, sieviešu, kā arī ģenētisku slimību, ģenētisku defektu un hromosomu anomālijas var būt polārā struktūra olšūnu bet atrast (z. B. hromosomu 13., 16., 18., 21. un 22. sadale). Vīriešu dzimuma ģenētiskā materiāla noteikšana vai analīze nav iespējama.

Video: Bērnu vēlēšanās: tāpēc jūs ātrāk grūtniecību

Jūs vēlaties grūtniecību? Izmantojot šos padomus, jūs izveidojat ideālus sākuma apstākļus.

Preimplanciālā ģenētiskā diagnoze: ģenētiskās pārbaudes procedūra

Ģenētiskās informācijas preimplanācijai ģenētiskā informācija (DNS) jāņem no embrionālā kodola un jāpārbauda. Hromosomu un gēnu pārmaiņu identificēšanai var izmantot šādas metodes:

  • Polimerāzes ķēdes reakcija (PCR): atseviÅ¡Ä·u gēnu / gēnu segmentu pavairoÅ¡ana
  • Fluorescences in situ hibridizācija (FISH): vairāku izvēlētu hromosomas gēnu marķēšana
  • SalÄ«dzinošā genoma hibridizācija (CGH): modeļu / visu hromosomu skaita salÄ«dzinājums

PID: pro un contra

Pretinieki un atbalstītāji daudzus gadus ir apsprieduši par priekšrocībām un trūkumiem, kā arī ētiskās bažas par pirms implantācijas diagnostiku.

Par PID

  • Bērnu risku pāru izpildÄ«Å¡ana
  • Preimplantation Ä£enētiskā diagnoze ir fiziski un garÄ«gi mazāk stresa nekā grÅ«tniecÄ«bas pārtraukÅ¡ana
  • Ä¢enētiskā diagnoze pirms implan tācijas joprojām ir labi kontrolēts izņēmums attiecÄ«bā uz riska pāriem (kā noteikts ar likumu)

Contra PID

  • MaisÄ«ga apsēkloÅ¡ana ir obligāta, ņemot vērā visus ar to saistÄ«tos riskus
  • Augsts PID kļūdu Ä«patsvars: potenciāli veselÄ«gu embriju skrÄ«nēšana, ir nepiecieÅ¡ama papildu rÅ«pÄ«ga prenatāla diagnoze
  • Lieliska ētiska atbildÄ«ba: kādas slimÄ«bas ir nopietnas (dzÄ«vojamās vai dzÄ«vÄ«bas necienÄ«gas dzÄ«ves), ļaunprātÄ«gas izmantoÅ¡anas briesmas un pirmais solis ceļā uz "dizainera mazuļiem"
  • InvalÄ«du diskriminācija

PID: riski un komplikācijas

Pāriem, kuri vēlas izmantot preimplanācijas ģenētisko diagnozi, jāveic mākslīgā apsēklošana (IVF, ICSI). Tas nozīmē hormonālo stimulāciju, olu atgūšanu, spermas sagatavošanu un PID pārbaudītas un labi konstatētas apaugļotas olšūnas implantēšanu. Katrs solis ir fiziski stresa. Jo īpaši, hormonālā stimulācija var izraisīt olnīcu hiperstimulācijas sindroms (OHSS), kas ir dzīvību apdraudošas, sliktākajā gadījumā.

Turklāt grūtniecības iestāšanās iespējamība pēc mākslīgās apsēklošanas ir zemāka nekā ar dabīgu progresiju. Ja grūtniecība ir iestatīta, pāru dēļ ir relatīvi augsts kļūdu īpatsvars Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika Tomēr uzmanīgiem prenatālā diagnoze (ultraskaņa, amniocentēzes, nabas asins paraugu ņemšana), ir ieteicams, ar visiem saistītajiem riskiem un sekām.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: