Prādera-willi sindroms

Cilvēki ar prader-willi sindromu ir īslaicīgi, garīgi atpalikuši un vāji. Lasīt vairāk par slimības simptomiem un terapiju!

Prādera-willi sindroms

Prādera-Willi sindroms (PWS) ir iedzimta defekta rezultāts ģenētiskajā materiālā. Ietekmētie zīdaiņi ir īslaicīgi, garīgi mazattīstīti un muskuļu vāji. Zīdainenībā viņi attīsta nepatīkamu badu, kas izraisa izteiktu aptaukošanos. Dažādu medicīnas disciplīnu terapija ir paredzēta sekundāro slimību ārstēšanai. Lasiet vairāk par Prader-Willi sindroma simptomiem, diagnostiku un terapiju!

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. Q87

Produkta pārskats

Prādera-Willi sindroms

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Prader-Willi sindroms: apraksts

Pradera-Vilija sindromu (viltus sinonīms Willi-Prader sindroms) pirmo reizi aprakstīja 1956. gadā pediatri Andrea Prader, Alexis Labhart un Heinrihs Willi. Aptuveni viens no 20 000 jaundzimušajiem cieš no Prader-Willi sindroma. Cēloņsakarība ir ģenētiski izraisīta hipotalāmu, kas ir svarīgs smadzeņu maiņas centrs, disfunkcija. Prader-Willi sindroma smagums var būt ļoti dažāds un sarežģīts.

Prader-Willi sindroms: simptomi

Jau pirms dzimšanas kritušās augļi. Viņi ievērojami maz pārvietojas dzemdē. Sirds ritma līmenis ir zemāks nekā parasti. Pēc piedzimšanas augļi ar Pradera-Vilija sindromu, visticamāk, atrodas mātes ķermeņa neparastajās pozīcijās. Zīdīšanas laikā un pēc dzimšanas bērniem ir nepieciešams liels atbalsts.

Tūlīt pēc piedzimšanas ietekmē jaundzimušos trūkst vingruma, (muskuļu) vājuma un zema dzimšanas svara. Pat tipisks kliedziens pēc piedzimšanas var pazust vai ir vājš. Sakarā ar izteiktu vājumu un no tā izrietošo sūkšanas un norīšanas traucējumiem mazuļiem ir grūti dzert.

Zīdaiņi ar Prader-Willi sindromu bieži vien parāda noteiktas ārējās īpašības. Šaurā seja raksturo mandeļu formas acis un neliela mute ar plānu augšējo lūpu. Galvaskauss bieži ir garš (dolidohocefāli), rokas un kājas ir mazas. Gurnu var saliekt S formā (skolioze). Kaulu viela visā ķermenī parāda bojājumus un defektus radiogrāfijā (osteoporoze / osteopēnija). Ādas, matu un tīklenes pigmentāciju var samazināt. Ir iespējami pat acu redzes traucējumi un šķielēšana. Sēklinieku ir maza un bieži vien ir tukša (neattīrīti sēklinieki). Kopumā slimnieku attīstība tiek kavēta.

Muskuļu vājums nedaudz uzlabojas pirmā dzīves gada beigās. Tomēr vienmēr ir viegls vājums. Parastās darbības ir ātri nogurušas un nogurdinošas pacientiem ar Prader-Willi sindromu. Tomēr bērniem ir tādas pašas tipiskas bērnības darbības. Zīdaiņa vecumā izaugsme ir ievērojami samazināta.

Neierobežota ēdiena uzņemšana

Slimības laikā bērni ēd vairāk un vairāk (hiperfāgija) - bez sajūtas sajūtas. Pārtika tiek uzkrāta un nozagta pat smagos gadījumos. Uztura uzvedība bērniem ir ārkārtīgi sarežģīta. Tāpēc viņiem attīstās izteikta aptaukošanās (aptaukošanās). Tās palielinās īpaši strauji, jo pastāv ievērojama pretruna starp augstu kaloriju patēriņu un zemo enerģijas patēriņu.

Liekā svara dēļ rodas tipiskas komplikācijas: sirds un plaušas cieš no aptaukošanās. Ceturtā daļa no visiem pacientiem attīstījās cukura diabēts līdz 20 gadu vecumam. Miega traucējumi, vēnu slimības (tromboflebīts) un ūdens aizture ir arī starp iespējamām sekām. Slimības laikā var pievienot miega traucējumus. Papildus atkārtotām elpošanas pauzēm ir iespējami dienas un nakts ritma traucējumi vai pat dziļa miegs. Apmācītajiem bērniem ir grūti mācīties.

Pubertātes attīstība ir traucēta

Tipisks izaugsmes avots pubertātē ir mazs. Ietekmētie bērni parasti nav lielāki par 140-160 centimetriem. Lai gan pubertāte var būt pāragra (priekšlaicīga adrenarheze), daudzos gadījumos pubertāti nekad nav pabeigti. Ietekmētie cilvēki parasti paliek neauglīgi. Zēniem dzimumloceklis un jo īpaši sēklinieki paliek mazi. Sēkliniekos trūkst pigmentācijas un grumbu. Balss pārtraukums var neizdoties. Meitenēm labia (labija) un klitoris (klitoris) joprojām ir nepietiekami attīstīta. Pirmā menstruālā asiņošana nenotiek vispār, priekšlaicīgi vai novēloti, dažreiz tikai no 30 līdz 40 gadu vecumam.

Psihiskā un garīgā attīstība

Pradera-Vilija sindromā tiek traucēta gan garīgā, gan psihomotora attīstība. Bērna attīstības stūrakmeņi bieži tiek sasniegti vēlāk nekā veseliem vienaudžiem.Valodu un motoru attīstība piedalīties divreiz tik ilgi, kamēr ar veseliem vienaudžiem.

Vidējais intelekta koeficients (IQ) ir starp 60 un 70, kas ir krietni mazāks par standartu. Ar fizisku vājumu runājot, var būt grūti. Valodas attīstība ir aizkavējusies, un runas izpratne ir atkarīga no zemo IQ, traucēta. Aptuveni 40 procenti no slimniekiem ir par draudēja garīgās invaliditātes. Neatkarīgi no IQ liecina arī mācību traucējumi, piemēram, skaitļošanas grūtības. Skolas sniegums parasti ir zem vidējā.

Gan emociju izglītība un uzvedība var būt pārsteidzoša. Ietekmē dažkārt raksturo kā spītīgs un ātras. Jau pirmsskolas psihiskiem traucējumiem var rasties: Tas raksturo formas tā saukto opozīcijas uzvedību, kā arī cieta un Piederības uzvedību. Rutīnas procedūras var būt grūti. Daļēji procesi jāatkārto obsessively. Aptuveni 25 procenti pacientu autisma iezīmes parādās. Arī, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD), bieži rodas.

Ar vecumu, un liekais svars sūdzības pieaug visvairāk. Ar vecākiem pieaugušajiem, tad Prādera-Villi sindroma simptomi var, bet atkal no jauna izveidota. Apmēram desmit procenti cieš no psihozes. Turklāt, epilepsijas, un ir formas "letarģijas" (narkolepsijas), kas saistīti ar Prādera-Willi sindromu.

Prādera-Willi sindroms cēloņi un riska faktori

No Pradera-Villija sindromu iemesls, domājams, ir darbības traucējumi jebkurā vidussmadzenēs, tā saukto hipotalāmu. Tas rada trūkumu nozīmīgu augšanas hormonu, among others. Vaina ir apmēram trīs ceturtdaļas no gadījumiem, ko izraisa trūkumu gēnu segmentu hromosomas 15 (15q11-Q13)... Kad Prādera-Villi sindroma šķiet īpaši defekts tēva hromosomu kopēt īpaši svarīgi, lai būtu (70 līdz 75 procentiem ), tāpēc, ka ir tikai viens eksemplārs no gēnu. Vēl viena iespēja ir, ka abi gēni ir dubultā hromosomas, kas tikai no mātes nāk (uniparental disomy, 25 līdz 30 procentiem). Reti ir tā saucamā "apdruka defekts" pirms (vienu procentu). Ar terminu "apdruka" ir ierobežots, ka gēni, atkarībā no tās izcelsmes (tēva vai mātes) var nolasīt.

Vairumā gadījumu, traucējums ir nav iedzimta. Tie parasti attīstās tikai kontekstā cilmes šūnu attīstību vai pēc apaugļošanas. No otras puses, tas ir iespējams, ka pat esošās gēnu mutācijas (galvenokārt tā sauktā līdzsvarotu translokācijām) izraisa Prādera-Willi sindromu. Šādos gadījumos risks mantojuma tam palielinājies.

Prādera-Willi sindromu: Testing un Diagnosis

Visiem jaundzimušajiem ar pastāvīgu un neizskaidrojamu vājuma būtu pārbaudīta PWS. Jau jaundzimušo ārsts (neonatologa) vai pediatrs (pediatrs), ir pēc dzimšanas ar bērna uzvedības aizdomas par Prādera-Villi sindroma. Bez pierādījumu esamību šī sindroma tiek veiktas nekādas tā saucamie prognostiskās pārbaudes. Tomēr, tas ir pilnīgi iespējams diagnosticēt Prādera-Villi sindroma pat pirms dzimšanas.

Fizikālās un instrumentālie izmeklējumi

Vairumā gadījumu, ir jau ar fizisko pārbaudi, augsts aizdomas par Pradera-Villija sindromu (Holms kritēriju 1993, 2001). Galvenās iezīmes Prader-Willi sindromu ir izteikts vājums, īpaši novērtējama, dzerot. Izskats ir pierādījums. Parasti nosakāms refleksi ir vājas.

Diagnostiski noderīgs ir izmērāms ar asins trūkumu augšanas hormons. Pat dzimumhormonus (estrogēnu, testosterons, FSH, LH), tiek samazināti tie ietekmē visvairāk. To pavada atpalicība no dzimumorgāniem. Virsnieru garozas funkcija tiek traucēta daudzos gadījumos. Tādējādi veidošanās dzimumhormonu (androgēnu), var būt arī priekšlaicīgu startu (Adrenarche sākumā).

Smadzeņu viļņiem (elektroencefalogrammas, EEG) pētījums var būt saredzamas.

Ģenētiskā pārbaude

Lai apstiprinātu aizdomas par ar Prādera-Villi sindroma ģenētiskās analīzes tiks darīts. Pirmajā solī metilācija izšķirošs ir pētīta hromosomā 15 (15q11.2-Q13, "SNRPN locus"). Fermenti var saistīties tā sauktos metilgrupas uz DNS un tādā veidā mainot tiem. Pēc vairāk nekā 99 procentos gadījumu, šis pētījums sniedz diagnozi. Pretējā gadījumā, vēl viens kopīgs metode, lai konstatētu hromosomas maina šos fluorescences in situ hibridizāciju (FISH) tiek veikta.

Līdzīgas slimības ir Martin-Bell sindroms vai Angelman sindroms. Šie traucējumi pie Martin-Bell sindroms ir uz X hromosomā (trausla X sindroms). Kad Angelman sindroms un Prādera-Villi sindroma vairumā gadījumu tajā pašā vietā, tiek izdzēsts hromosomā 15 - bet Angelman sindroms tikai to, ka uz mātes hromosomu.

Prādera-Willi sindromu: Ārstēšana

Prādera-Willi sindromu nevar izārstēt. Izmantojot stingri vadīties, atbalstoša terapija, taču simptomi var mazināt.Galvenās ārstēšanas sastāvdaļas ir uztura kontrole, hormonu aizstājterapija un uzvedības problēmu ārstēšana.

pārtika

It īpaši, ja izteikts muskuļu vājums, ir jānodrošina adekvāta uztura un pietiekama augšana. Lai atvieglotu barošanu, var izmantot zondes vai speciālus, mākslīgos sprauslas. Turklāt jāsagatavo barošanas plāns ar labi dokumentētu kaloriju patēriņu un svara kontroli.

Tomēr ar vecumu bērni attīstās ēšanas traucējumi ar pārmērīgu uzturu. Tad jāievēro plāns ar stingru kaloriju ierobežojumu. Tauku ierobežojums ne vienmēr ir mērķis, jo tauki ir svarīgi, lai attīstītu ragu. Ēšanas traucējumi var prasīt stingru piekļuvi pārtikai. Ēšanas traucējumi ir Pradera-Villija sindromu ir sevišķi nopietna ietekme uz slimības procesu, jo tie ietekmēja pārvietot maz, un ir liela atšķirība starp kaloriju uzņemšanu un prasībām. Ir ļoti svarīgi intensīvi iesaistīt vecākus un nodrošināt slimam bērnam stabilu struktūru.

Vienlaikus jānodrošina, ka tiek piegādāti pietiekami daudz vitamīnu un minerālvielu. Kad Prādera-Villi sindromu bieži traucējumi kaulu metabolisma notiek, ko var novērst ar D vitamīna un kalcija uzņemšanu. Regulāri jāpārbauda skeleta attīstība, īpaši mugurkaulā.

Slimā bērna aktivitāte un kustības attīstība tiek regulāri pārbaudīta un, ja nepieciešams, terapeitiskā veidā tiek atbalstīta ar fizioterapiju vai līdzīgām metodēm.

augšanas hormona

No otrā dzīves gada papildus var uzskatīt augšanas hormona HGH kā zāles. Šī terapija jāpārtrauc, aizverot augšanas plāksnītes kaulos (rentgena kontrole). Vienmēr jāuzrauga hormonāla terapija. Hormonu terapija ir izdevīga, lai ķermeņa attīstību, bet blakusparādības ir Fußödeme, pasliktināšanās mugurkaula (skolioze) vai spiediena pieaugumu galvaskausa (galvas smadzeņu pseidoaudzējs). Ārstēšanas sākumā tas var izraisīt elpošanas traucējumus. Tādēļ ir svarīgi uzraudzīt miegu terapijas sākumā. HGH hormonu terapijas kontrole ietver arī IGF-1 augšanas faktora vairogdziedzera līmeņa un asinsskaitījumu regulāru noteikšanu.

Pubertātes traucējumu gadījumā dzimumhormonus var ievadīt kā depo injektorus, hormonu plāksterus vai želeju. Rezultātā var uzlaboties uzvedības problēmas. Estrogēni arī atbalsta kaulu veidošanos, bet arī dažādas blakusparādības.

Psiholoģiskā veicināšana

Lai atbalstītu uzvedības attīstību un attīstības attīstības atskaites punktu sasniegšanu, cietušajam bērnam jāsaņem palīdzība. Jo īpaši sociālās prasmes jāapgūst Prader-Willi sindromā. Tam vajadzētu veicināt mijiedarbību ar vienaudžiem un aprūpētājiem. Skolā var būt nepieciešama personāla aprūpe. Vajadzības gadījumā ir jāpielāgo dzīves un darba vide. Psihiatriskām patoloģijām var būt nepieciešama zāļu terapija, piemēram, ar serotonīna antagonistu. Intensīvā atbalsta mērķis ir labākā iespējamā neatkarība.

Ķirurģiskā aprūpe

Jebkurš esošais plaukstas lūpu un aukslēju dzimšanas brīdī var ārstēt agrāk ar ķirurģiem. Pat acu, it īpaši svītraina, novirzīšanās no ādas var tikt ārstēta ķirurģiski, lai novērstu redzes problēmas. Pirmkārt, veselīga acs pagaidu pārklājs var palīdzēt.

Par dzimumorgānu atpalicība var būt nepieciešama operācija pārvietot sēkliniekos no vēdera sēklinieku maisiņā, administrēšanā beta-hCG (cilvēka horiona gonadotropīna), var palielināt maisiņā un tā ļauj sēkliniekos kritumu.

Prader-Willi sindroma skeleta izmaiņas var ķirurģiski ārstēt. S-mugurkaula stāvokli (skoliozes) nepieciešama ķirurģiska korekcija smagos gadījumos, bet pārsvarā bez operācijas piegādāts (piemēram, ar korseti.

Prader-Willi sindroms: slimības gaita un prognoze

Agrā iespējamā Prader-Willi sindroma diagnoze var pozitīvi ietekmēt ilgtermiņa prognozi. Pozitīvi ietekmējot (ēšanas) uzvedību un iespējamo augšanas hormonu ievadīšanu, bērna dzīves kvalitāte var uzlaboties.

Pēc regulāriem intervāliem pēc diagnozes pārbaudīt ēšanas uzvedību, svaru un augšanu. Tiek kontrolēta attīstība, funkcija, uzvedība, kā arī psihiskās anomālijas. Ļoti svarīga ir rūpīga speciālistu uzraudzība un aprūpe, kas var koordinēt un nodrošināt starpdisciplināru aprūpi.

Slimniekiem ir palielināts atkārtotu infekciju risks. Operācijas laikā īpaša uzmanība jāpievērš: pēc anestēzijas atveseļošanās fāze bieži ilgst ilgāk un palielinās elpošanas traucējumu risks.

Tomēr lielākā problēma ir pieaugošā aptaukošanās. Dzīves laikā atsver radušās komplikācijas.Mirstību pastiprina arī sekas. Tādējādi Prader-Willi sindroma izraisītā mirstība galvenokārt ir saistīta ar sirds, asinsvadu vai plaušu slimībām.

Mantojuma risks ir zems. Vairumā gadījumu ģenētiskās izmaiņas notiek spontāni, nevis ar iedzimtības palīdzību. Vecākiem ir risks, ka otrais bērns ar Prader-Willi sindromu ir mazs. Bieži cietušie paliek bez bērniem.

Tikai retos gadījumos Pradera-Villi sindromu izraisa izmaiņas ģenētiskās informācijas vecāku hromosomas, kas ir mantojis arī radīt lielāku varbūtību mantojumu. Vai bērnam ir tas Prādera-Willi sindromsTāpēc cilvēka ģenētikas ieteikumus ieteicams vecākiem ar vairāk bērniem.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: