Medicīnas bāreņi

Dažas slimības ir tik reti, ka gandrīz neviens ārsts tos neatzīst. Ārstu un slimnieku tīkls vēlas to mainīt un pacientiem atbrīvoties no viņu ēnas eksistences...

Medicīnas bāreņi

Dažas slimības ir tik reti, ka gandrīz neviens ārsts tos neatzīst. Ārstu un slimnieku tīkls vēlas to mainīt un pacientiem izvairīties no viņu ēnas eksistences

Pasaulē dzīvo bāreņu cilvēku karavīri. Tikai Vācijā ir aptuveni četri miljoni cilvēku. Tas nenozīmē, ka bērni bez vecākiem, bet gan cilvēki, kas cieš no retām slimībām. "Bāreņu slimības" ir termins, ko izmanto, lai aprakstītu slimības, kas ir mazāk nekā 5 no katriem 10000 cilvēkiem. 28. februārī Reto slimību diena "vērš uzmanību uz savu likteni.

350 miljoni pacientu

Jau ir zināmi apmēram 7000 šādu retu Malaiziešu - un dažu cilvēku skaitā ir skārusi veselu slimnieku armātu. "Tiek ietekmēti aptuveni 350 miljoni cilvēku, kas ir trešā lielākā pasaules iedzīvotāju grupa pēc Ķīnas un Indijas iedzīvotājiem," skaidro prof. Manfreds Šturmans no Hanoveres medicīnas skolas intervijā ar The-Health-Site.com. Cilvēka ģenētikas speciālists ir Orphanet Germany koordinators, starptautisks tīkls, kas sniedz informāciju par retajām slimībām un piedāvā pakalpojumus ārstiem un pacientiem. Kopā ar Pacientu portālu "Hronisku reto slimību alianse" (ACHSE e.V.) tīkls organizē aktivitātes retu slimību dienā 28. februārī.

Reti slimībām ir daudz seju: daži cilvēki, kurus skar, piemēram, vēlu džeza pianists Michel Petrucciani, cieš no stiklveida kaulu slimības osteogenesis imperfecta. Tas iet roku rokā ar neskaitāmiem lūzumiem, līkumiem un punduristiem. Citiem ir Progerie - slimība, kurā bērni vecumā no 5 gadu vecuma strauji attīstās un vecumā virs 80 gadiem. Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kurā neironi tiek iznīcināti un galu galā letāli, ir viena no retajām slimībām. No viņas nomira vācu mākslinieks Jorgs Immendors.

Pārlēkt uz retām zālēm

Terapiju trūkums ir taisnība, lai lielākā daļa no retajām slimībām - ņemot vērā nelielo pacientu skaits centieni nebija tā vērts, lai farmācijas uzņēmumu uz ilgu laiku, kas ir kopā ar jaunu medikamentu. Pelnītākais, protams, ir potenciālie blakusefektīvie medikamenti, kas tiek izrakstīti miljoniem reižu - pret hipertensiju un diabētu, depresiju un sāpēm. "Šī tendence tagad ir atgriezeniska," saka Stuhrmann.

Kaut arī lielāko slimību ārstēšanas tirgus tiek lēnām ganījis, retu slimību zāļu attīstība - tā saucamās "zāles retu slimību ārstēšanai", kuras patlaban pat popularizē valsts.

Tādējādi šādu zāļu patentu aizsardzība ir dāsnāka, bet, pirmkārt, uzņemšanas prasības ir mazāk stingras. "Attiecībā uz slimību, kurā visā pasaulē ir tikai 50 cilvēki, jūs nevarat veikt dubultmaskētos pētījumus ar simtiem dalībnieku," saka ārsts. Pacientiem jaunā attīstība bija svētība: "Šodien iespējas attīstīt efektīvu terapiju ir lielākas nekā jebkad agrāk."

Iztīrīt ģenētiskās kļūdas

Apmēram 80 procenti retu slimību ir ģenētiski noteiktas. Tas ne tikai gēnu terapijas pasākumi, kas joprojām ir ļoti riskanti, un tāpēc nākotnē, bet arī attīstība pasūtījuma izgatavotas narkotikas ka dzelzs, kas, piemēram, sekas ģenētisku defektu metabolismā. Šeit ir daži jauni preparāti pirms tirgus. "Tas viss notiek līdz narkotikām, kuru mērķis ir ļoti īpaša, ļoti reta gēnu mutācija," saka zinātnieks.

Odiseja no ārsta uz ārstu

Tomēr pacienti ir jācīnās ne tikai ar slimību, bet arī ar nelabvēlīgiem apstākļiem: "Viena no galvenajām problēmām, kas parasti aizņem pārāk ilgu laiku, kamēr tiek veikta pareiza diagnoze," saka Stuhrmann. Slimības ir tik reti, ka ārsti tos vienkārši neatpazīst. Pacienti daudzus gadus dodas no ārsta uz ārstu. Tas ir viens no Orphanet galvenajiem mērķiem.

Tam bieži ir dramatiskas sekas, savlaicīgi diagnosticējot, potenciāli var ietaupīt pacientiem iespējami smagu, iespējami neatgriezenisku kaitējumu. "Ir dažas ārstēšanas iespējas dažām retām slimībām," saka Stuhrmann. Piemēram, dažās nopietnās vielmaiņas slimībās stingra diēta no bērnības ir pietiekama, lai novestu lielākoties bez simptomiem.

Rasterfahndung pēc retām slimībām

Tāpēc zinātnieks pieprasa, lai pat ārstu apmācībā uzmanība tiktu pievērsta šādām slimībām. "Patlaban skolēniem nav nepieciešami 7000 slimību, taču vēlāk praksē viņiem būtu jāpatur prātā, ka tie pastāv."

Dažreiz simptomus pat nevar noteikt zināmas slimības speciālisti. ASV šādos noslēpumainos gadījumos ASV Nacionālā veselības institūta universitātes pilsētiņā tiek izsaukta programma "Diagnozēto slimību".Tur ekspertu komanda mēģina atklāt neizskaidrojošos simptomus. Dažreiz tiek atklāta pat pilnīgi jauna bāreņu slimība. Tomēr tas, ka joprojām ir efektīva ārstēšana, ir drīzāk izņēmums.

Galu galā ir pirmās datorprogrammas tūkstošiem zināmu retu slimību, kas automātiski izposto pacientu datus ārstu operācijās par slēptiem retu slimību pazīmēm. Kaut arī diagnoze nav pilnīgi automatizēta, programmas var vismaz nodrošināt sākotnējās aizdomas.

Otrais šķērslis optimālai aprūpei ir tas, ka pēc tam kandidātiem tiek nosūtīts pareizais ārsts. "Būtisks pasākums būtu izveidot atbilstošas ​​ekspertīzes centrus," saka Stuhrmann. Daži no tiem jau pastāv. Tīkls visā Vācijā varētu tikt veikta pareizā diagnoze, un pēc tam pacients nosūtīja atbilstošajam speciālistam. Hanoverijs zina: "Pat vadošās terapijas ir bezjēdzīgas, ja tās nenonāk pie pacientiem."

Papildu informācija:

Orphanet: Reto slimību un zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai portāls, Web: orpha.net

AXIS e.V.: Hronisku reto slimību alianse; Web:

Medicīnas bāreņi


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: