Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen ir iedzimta slimÄ«ba, kas ietekmē ādu un jo Ä«paÅ”i nervu sistēmu. Uzziniet vairāk par Å”o tēmu Å”eit!

Morbus recklinghausen

Recklinghausen slimÄ«ba (neurofibromatosis tips 1) ir iedzimta slimÄ«ba, dažādas orgānu sistēmas, bet it Ä«paÅ”i ādas un ietekmē nervu sistēmu. Papildus neurofibromatosis 1. tipa (NF1), ko sauc arÄ« Recklinghausen slimÄ«bu pēc tās atklājēja FrÄ«drihs Daniels fon Recklinghausen, ārsti atŔķirt progresÄ«vāku veidlapu, neurofibromatosis ierakstiet otrais

ICD kodi Å”ai slimÄ«bai: ICD kodi ir starptautiski atzÄ«ti medicÄ«niskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. Q85C47D33

Produkta pārskats

Morbus Recklinghausen

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • TestÄ“Å”ana un diagnostika

  • ārstÄ“Å”ana

  • SlimÄ«bas progresÄ“Å”anu un prognozes

Morbus Recklinghausen: apraksts

Morbus Recklinghausen (1. tipa neirofibromatozes, Ä«sas NF1) ir Ä£enētiska slimÄ«ba. Ārsti uzskata tos starp tā dēvētajiem phakomatoses. Tas attiecas uz slimÄ«bām, kas saistÄ«tas ar veidoÅ”anos dažu - saistÄ«to audzēju ādas un nervu sistēmas - galvenokārt labdabÄ«gu. Turklāt, Recklinghausen slimÄ«ba izraisa arÄ« izmaiņas kauliem un asinsvados ādu, acÄ«m un smadzenēs.

Pirmie simptomi neurofibromatosis 1. tipa parasti rodas terapijas laikā vai pēc pubertātes, neiroloÄ£iski simptomi bieži rodas tikai pēc 40 gadu vecumam. SlimÄ«ba ir lēni progresējoÅ”a, kauzāls ārstÄ“Å”ana nav iespējama. Tomēr dažu sÅ«dzÄ«bu par Recklinghausen slimÄ«bu var atvieglot ar atbilstoÅ”u terapiju.

Apmēram viens no 3000 cilvēkiem, slimiem Vācijā katru gadu jauns Recklinghausen slimÄ«bas. Kaut mantotas forma NF1 nenotiek pēc dzimuma, tad slimÄ«ba skar vÄ«rieÅ”us apmēram divreiz biežāk, ja tas izraisa spontānas izmaiņas Ä£enētiskajā materiālā.

Morbus Recklinghausen: Simptomi

Kā Ä«paÅ”i raksturÄ«giem simptomiem Recklinghausen slimÄ«bu ir ādas mezgliņi, kas sākotnēji var sporādiski rasties vēlāk numurs formā. Šādi sauktie ādas neirofibromi rodas gar nerviem, kas Ŕķērso ādu. Viņi parasti sastopami kā plaÅ”i vai stalked ādas mezgliņus visā Ä·ermenÄ«, kamÄ«ns ir Ä«paÅ”i bieži skarts. Ādas neirofibromas var bÅ«t uz virsmas vai palpējas zemādas audos.

Papildus vienmēr labdabÄ«gi ādas neurofibromas in Recklinghausen slimÄ«bu sauc plexiform neurofibromas ir iezÄ«me neurofibromatosis 1. tipa Tas bieži iegarenas, worm lÄ«dzÄ«gi audzēji rodas no lielajiem perifērās nervu zariem, no kuriem veido aptuveni par kustÄ«bas rokām un kājām, piemēram, sēžas nerva, AtŔķirÄ«bā no ādas ādas mezgliņu, kas rodas, veicot pilngadÄ«bai plexiform neurofibromas bieži klāt no dzimÅ”anas. Piecos lÄ«dz desmit procenti gadÄ«jumu pleksveidÄ«gie neirofibromi izzuduÅ”i ļaundabÄ«gos audzējos.

Vēl norāde Recklinghausen slimÄ«bas, atseviŔķas ādas pigmentācijas zÄ«mes, kas ir arÄ« pazÄ«stams kā kafejnÄ«ca-au-lait plankumi. Tas pigmentācija var rasties arÄ« veseliem indivÄ«diem, bet tie parasti ir lielāki un daudz kas neurofibromatosis veida pirmais ÄŖpaÅ”i Å”ajā paduses reÄ£ionā un bārā viņi atrast paÅ”i bieži vaina un atcerēties izskatu vasaras raibumi, kas ir iemesls, kāpēc ārsti atsaukties uz Å”o parādÄ«bu Recklinghausen slimÄ«bas kā "freckling" (angļu. Raibumi vasaras raibumiem =).

Virsējos ādas audzēji Recklinghausen slimÄ«bas parasti neizraisa veselÄ«bas problēmas, bet tās var iekasēt daudz no attiecÄ«gajām kosmētikas aspektiem. Savukārt, zvaniet plexiform neurofibromas sÅ«dzÄ«bas, piemēram, nejutÄ«gums, reti paralÄ«tisks kad viņi - skar atbilstoÅ”os nervus savā pozÄ«cijā - atkarÄ«bā no lieluma un sēdvietām.

Papildus raksturīgajiem ādas un nervu simptomiem, Recklinghauzena slimības gadījumā var rasties Ŕādas papildu sūdzības:

  • Kaulu izmaiņas: kaulu cistas, kaulu lÅ«zumi, saaugumi vai deformācija mugurkaula struktÅ«ras, deformācija galvaskausa kaulu, mugurkaula deformācija (skolioze)
  • Izmaiņas acÄ«s: audzēji gar redzes nervs un saistÄ«to redzes traucējumi, mazās ieapaļŔ, dzelteni brÅ«nas izmaiņas varavÄ«ksnenes (saukta Lisch mezgliņi)
  • agrÄ«na pubertātes sākÅ”anās
  • Audzēji, virsnieru serdē (feohromocitoma)
  • Asinsvadu anomālijas

AtseviŔķos gadījumos, Recklinghauzena slimības gadījumā izlūkoŔana var tikt samazināta.

Recklinghauzena slimības komplikācijas

Recklinghauzena slimība var radīt problēmas ar bērnu nervu sistēmas izmaiņām. Iespējams arī, ka viņu motora un valodas prasmes attīstās lēnāk. Pēc pieciem līdz desmit procentiem plexiform neurofibromas var kļūt ļaundabīgi un attīstīties vēzis.

Citas komplikācijas, kas rodas Morbus Recklinghausen kontekstā, ko parasti izraisa blakusparādības, un pēc tam atkarīga no organisma sistēmas ietekmes.

Morbus Recklinghausen: cēloņi un riska faktori

Morbus Reklinghauzenes cēlonis ir gēnos. Nu vecāki manto neurofibromatosis 1.tipa viņu pēcnācējiem, bet līdz pat 50 procentiem gadījumu tas izraisa spontānas izmaiņas ģenētiskajā materiālā (tā sauktā spontāni mutāciju).

Gēns, kurā atrodas mutācija, parasti izraisa Ä«paÅ”as olbaltumvielas veidoÅ”anos (neirofibromÄ«nu). Tas veicina dažu audzēju (audzēju slāpētāju) veidoÅ”anos. Ar gēnu defektu, aizsardzÄ«bas efekts Neurofibromins izlaists, tā, ka var rasties raksturÄ«gās veidojumi ar neurofibromatosis 1. tipa.

Morbus Recklinghausen: izmeklējumi un diagnoze

Lai uzdotu recklinghauzena slimÄ«bas diagnozi, ārsts sākotnēji intervē pacientu sÄ«kāk par slimÄ«bas vēsturi (anamnēzi). Ja slimÄ«ba bieži notiek Ä£imenē, tas jau nodroÅ”ina ārstu ar svarÄ«gu pavedienu. Tipiski 1. tipa neirofibromatozes ādas bojājumi jau liecina par aizdomām par slimÄ«bu. Tādēļ ārsts Ä«paÅ”i uzmanÄ«gi izskata ādu, turklāt, lai noteiktu Morbus Recklinghausen, ir svarÄ«gi pārbaudÄ«t acis un skeletu.

Lai identificētu ādas mezgli kā neirofibromu, ārsts var veikt audu paraugu (biopsiju) un histoloÄ£iski pārbaudÄ«t. Tumorus, kas nav ārēji redzami, var noteikt ar magnētiskās rezonanses attēlveidoÅ”anu (MRI). Uz diagnozi "NF1" attiecas Ŕādi kritēriji:

  • To var atrast seÅ”us vai vairāk kafejnÄ«ca-au-lait plankumi ar kuru izmērs ir vismaz piecas milimetriem diametrā (pacientiem pirms pubertātes), vai 15 milimetrus pieauguÅ”ajiem.
  • Ir divas vai vairāk ādas neirofibromas vai plexiformas neirofibromas.
  • Acu eksāmenā ārsts atpazÄ«st divus vai vairākus LakÅ”a mezgliņus uz varavÄ«ksnenes.
  • Ir redzes nerva audzējs (optiskā glioma).
  • ApakÅ”daļā un cirkŔņainā zonā ir redzama Ŕķēlei lÄ«dzÄ«ga ādas pigmentācija ("Freckling").
  • Ir zināms, ka tiek ietekmētas Recklinghausen slimÄ«bas pirmās pakāpes radinieki.
  • Izskatot skeletu, ir noteiktas kaulu pārmaiņas, piemēram, galvaskausa, mugurkaula skriemeļu vai ar garo kaulu (piemēram, kaulu cistas).

Ja ir divi vai vairāki no uzskaitītajiem kritērijiem, uzskata, ka ir diagnosticēta Recklinghauzena slimība.

Morbus Recklinghausen: ĀrstÄ“Å”ana

Tā kā Morbus Recklinghausen ir iedzimta slimÄ«ba, lÄ«dz Å”im nav pieļaujama cēloņu terapija. Tas ir iespējams, tomēr, lai atvieglotu simptomus neurofibromatosis 1. veidam, piemēram, ir radÄ«t diskomfortu vai kosmētiski Ä«paÅ”i stresa neurofibromas, Ä·irurÄ£iski noņemt. Citas ārstÄ“Å”anas iespējas ir atkarÄ«gas no simptomu veida.

Lasiet vairāk par izmeklÄ“Å”anu

  • MRI
  • NeiroloÄ£iskā izmeklÄ“Å”ana
  • perimetrija

Morbus Recklinghausen: slimība un prognoze

Prognoze par Recklinghausen slimÄ«bu pirmām kārtām ir atkarÄ«ga no katra slimÄ«bas gaitas. Ja slimÄ«ba aprobežojas ar ādas izmaiņām, slimÄ«bas gaita parasti ir labvēlÄ«ga. Prognoze pasliktinās, kad ļaundabÄ«gi audzēji attÄ«stās no plexiformiem neirofibromiem. Å ajā gadÄ«jumā - tāpat kā ar visiem vēža gadÄ«jumiem - ir agrÄ«ns ārstÄ“Å”anas laiks turpmākajam kursam Morbus Recklinghausen svarÄ«gi.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: