Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen ir iedzimta slimība, kas ietekmē ādu un jo īpaši nervu sistēmu. Uzziniet vairāk par šo tēmu šeit!

Morbus recklinghausen

Recklinghausen slimība (neurofibromatosis tips 1) ir iedzimta slimība, dažādas orgānu sistēmas, bet it īpaši ādas un ietekmē nervu sistēmu. Papildus neurofibromatosis 1. tipa (NF1), ko sauc arī Recklinghausen slimību pēc tās atklājēja Frīdrihs Daniels fon Recklinghausen, ārsti atšķirt progresīvāku veidlapu, neurofibromatosis ierakstiet otrais

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. Q85C47D33

Produkta pārskats

Morbus Recklinghausen

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • SlimÄ«bas progresēšanu un prognozes

Morbus Recklinghausen: apraksts

Morbus Recklinghausen (1. tipa neirofibromatozes, īsas NF1) ir ģenētiska slimība. Ārsti uzskata tos starp tā dēvētajiem phakomatoses. Tas attiecas uz slimībām, kas saistītas ar veidošanos dažu - saistīto audzēju ādas un nervu sistēmas - galvenokārt labdabīgu. Turklāt, Recklinghausen slimība izraisa arī izmaiņas kauliem un asinsvados ādu, acīm un smadzenēs.

Pirmie simptomi neurofibromatosis 1. tipa parasti rodas terapijas laikā vai pēc pubertātes, neiroloģiski simptomi bieži rodas tikai pēc 40 gadu vecumam. Slimība ir lēni progresējoša, kauzāls ārstēšana nav iespējama. Tomēr dažu sūdzību par Recklinghausen slimību var atvieglot ar atbilstošu terapiju.

Apmēram viens no 3000 cilvēkiem, slimiem Vācijā katru gadu jauns Recklinghausen slimības. Kaut mantotas forma NF1 nenotiek pēc dzimuma, tad slimība skar vīriešus apmēram divreiz biežāk, ja tas izraisa spontānas izmaiņas ģenētiskajā materiālā.

Morbus Recklinghausen: Simptomi

Kā īpaši raksturīgiem simptomiem Recklinghausen slimību ir ādas mezgliņi, kas sākotnēji var sporādiski rasties vēlāk numurs formā. Šādi sauktie ādas neirofibromi rodas gar nerviem, kas šķērso ādu. Viņi parasti sastopami kā plaši vai stalked ādas mezgliņus visā ķermenī, kamīns ir īpaši bieži skarts. Ādas neirofibromas var būt uz virsmas vai palpējas zemādas audos.

Papildus vienmēr labdabīgi ādas neurofibromas in Recklinghausen slimību sauc plexiform neurofibromas ir iezīme neurofibromatosis 1. tipa Tas bieži iegarenas, worm līdzīgi audzēji rodas no lielajiem perifērās nervu zariem, no kuriem veido aptuveni par kustības rokām un kājām, piemēram, sēžas nerva, Atšķirībā no ādas ādas mezgliņu, kas rodas, veicot pilngadībai plexiform neurofibromas bieži klāt no dzimšanas. Piecos līdz desmit procenti gadījumu pleksveidīgie neirofibromi izzuduši ļaundabīgos audzējos.

Vēl norāde Recklinghausen slimības, atsevišķas ādas pigmentācijas zīmes, kas ir arī pazīstams kā kafejnīca-au-lait plankumi. Tas pigmentācija var rasties arī veseliem indivīdiem, bet tie parasti ir lielāki un daudz kas neurofibromatosis veida pirmais Īpaši šajā paduses reģionā un bārā viņi atrast paši bieži vaina un atcerēties izskatu vasaras raibumi, kas ir iemesls, kāpēc ārsti atsaukties uz šo parādību Recklinghausen slimības kā "freckling" (angļu. Raibumi vasaras raibumiem =).

Virsējos ādas audzēji Recklinghausen slimības parasti neizraisa veselības problēmas, bet tās var iekasēt daudz no attiecīgajām kosmētikas aspektiem. Savukārt, zvaniet plexiform neurofibromas sūdzības, piemēram, nejutīgums, reti paralītisks kad viņi - skar atbilstošos nervus savā pozīcijā - atkarībā no lieluma un sēdvietām.

Papildus raksturīgajiem ādas un nervu simptomiem, Recklinghauzena slimības gadījumā var rasties šādas papildu sūdzības:

  • Kaulu izmaiņas: kaulu cistas, kaulu lÅ«zumi, saaugumi vai deformācija mugurkaula struktÅ«ras, deformācija galvaskausa kaulu, mugurkaula deformācija (skolioze)
  • Izmaiņas acÄ«s: audzēji gar redzes nervs un saistÄ«to redzes traucējumi, mazās ieapaļš, dzelteni brÅ«nas izmaiņas varavÄ«ksnenes (saukta Lisch mezgliņi)
  • agrÄ«na pubertātes sākÅ¡anās
  • Audzēji, virsnieru serdē (feohromocitoma)
  • Asinsvadu anomālijas

Atsevišķos gadījumos, Recklinghauzena slimības gadījumā izlūkošana var tikt samazināta.

Recklinghauzena slimības komplikācijas

Recklinghauzena slimība var radīt problēmas ar bērnu nervu sistēmas izmaiņām. Iespējams arī, ka viņu motora un valodas prasmes attīstās lēnāk. Pēc pieciem līdz desmit procentiem plexiform neurofibromas var kļūt ļaundabīgi un attīstīties vēzis.

Citas komplikācijas, kas rodas Morbus Recklinghausen kontekstā, ko parasti izraisa blakusparādības, un pēc tam atkarīga no organisma sistēmas ietekmes.

Morbus Recklinghausen: cēloņi un riska faktori

Morbus Reklinghauzenes cēlonis ir gēnos. Nu vecāki manto neurofibromatosis 1.tipa viņu pēcnācējiem, bet līdz pat 50 procentiem gadījumu tas izraisa spontānas izmaiņas ģenētiskajā materiālā (tā sauktā spontāni mutāciju).

Gēns, kurā atrodas mutācija, parasti izraisa īpašas olbaltumvielas veidošanos (neirofibromīnu). Tas veicina dažu audzēju (audzēju slāpētāju) veidošanos. Ar gēnu defektu, aizsardzības efekts Neurofibromins izlaists, tā, ka var rasties raksturīgās veidojumi ar neurofibromatosis 1. tipa.

Morbus Recklinghausen: izmeklējumi un diagnoze

Lai uzdotu recklinghauzena slimības diagnozi, ārsts sākotnēji intervē pacientu sīkāk par slimības vēsturi (anamnēzi). Ja slimība bieži notiek ģimenē, tas jau nodrošina ārstu ar svarīgu pavedienu. Tipiski 1. tipa neirofibromatozes ādas bojājumi jau liecina par aizdomām par slimību. Tādēļ ārsts īpaši uzmanīgi izskata ādu, turklāt, lai noteiktu Morbus Recklinghausen, ir svarīgi pārbaudīt acis un skeletu.

Lai identificētu ādas mezgli kā neirofibromu, ārsts var veikt audu paraugu (biopsiju) un histoloģiski pārbaudīt. Tumorus, kas nav ārēji redzami, var noteikt ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Uz diagnozi "NF1" attiecas šādi kritēriji:

  • To var atrast seÅ¡us vai vairāk kafejnÄ«ca-au-lait plankumi ar kuru izmērs ir vismaz piecas milimetriem diametrā (pacientiem pirms pubertātes), vai 15 milimetrus pieauguÅ¡ajiem.
  • Ir divas vai vairāk ādas neirofibromas vai plexiformas neirofibromas.
  • Acu eksāmenā ārsts atpazÄ«st divus vai vairākus LakÅ¡a mezgliņus uz varavÄ«ksnenes.
  • Ir redzes nerva audzējs (optiskā glioma).
  • ApakÅ¡daļā un cirkšņainā zonā ir redzama šķēlei lÄ«dzÄ«ga ādas pigmentācija ("Freckling").
  • Ir zināms, ka tiek ietekmētas Recklinghausen slimÄ«bas pirmās pakāpes radinieki.
  • Izskatot skeletu, ir noteiktas kaulu pārmaiņas, piemēram, galvaskausa, mugurkaula skriemeļu vai ar garo kaulu (piemēram, kaulu cistas).

Ja ir divi vai vairāki no uzskaitītajiem kritērijiem, uzskata, ka ir diagnosticēta Recklinghauzena slimība.

Morbus Recklinghausen: Ārstēšana

Tā kā Morbus Recklinghausen ir iedzimta slimība, līdz šim nav pieļaujama cēloņu terapija. Tas ir iespējams, tomēr, lai atvieglotu simptomus neurofibromatosis 1. veidam, piemēram, ir radīt diskomfortu vai kosmētiski īpaši stresa neurofibromas, ķirurģiski noņemt. Citas ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no simptomu veida.

Lasiet vairāk par izmeklēšanu

  • MRI
  • NeiroloÄ£iskā izmeklēšana
  • perimetrija

Morbus Recklinghausen: slimība un prognoze

Prognoze par Recklinghausen slimību pirmām kārtām ir atkarīga no katra slimības gaitas. Ja slimība aprobežojas ar ādas izmaiņām, slimības gaita parasti ir labvēlīga. Prognoze pasliktinās, kad ļaundabīgi audzēji attīstās no plexiformiem neirofibromiem. Šajā gadījumā - tāpat kā ar visiem vēža gadījumiem - ir agrīns ārstēšanas laiks turpmākajam kursam Morbus Recklinghausen svarīgi.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: