Morbus meulengracht

Morbus meulengracht ir iedzimts vielmaiņas traucējums. Lasīt visu par tipiskajām pazīmēm - un kāda ir uztura ietekme!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Gilberta-Meulengrahts, Gilberta-Meulengrahta sindroms) ir iedzimts, nekaitīgs vielmaiņas traucējums. Samazinātās enzīma aktivitātes dēļ sarkano asins pigmentu nepietiekami degradējas. Acis var kļūt dzeltenas, dažreiz rodas galvassāpes un nogurums. Lai mazinātu vielmaiņu, pacientiem jāpievērš uzmanība dažām lietām. Lasiet visu par Morbus Meulengracht cēloņiem, simptomiem un ārstēšanas iespējām.

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. E80

Produkta pārskats

Morbus Meulengracht

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • SlimÄ«bas progresēšanu un prognozes

Morbus Meulengracht: apraksts

"Morbus" ir latīņu jēdziens, kas nozīmē "slimība". Nosaukums "Meulengracht" nāk no Dānijas ārsta Jens Einar Meulengracht kas būtiski veicināja pētījumu vielmaiņas traucējumiem. Morbus Meulengracht gadījumā ir traucēta sarkano asins pigmenta hemoglobīna sadalīšanās.

Hemoglobīns atrodas sarkanajās asins šūnās (eritrocītos). Pēc apmēram 120 dzīves dienām tās ķermeņa šķiro un noārdās, lai atbrīvotos no svaigām asins šūnām. Hemoglobīns izdalās un sadalās liesā, aknās un kaulu smadzenēs.

Pirmkārt, to pārvērš ūdenī nešķīstošajā bilirubīnā un transportē uz aknām. Pastāv enzīms, ko sauc UDP-glikuronoziltransferāze, un tas padara bilirubīnu ūdenī šķīstošu.

Ūdenī šķīstošais bilirubīns tad nonāk zarnā ar žulti, kas dod tai dzeltenīgu krāsu. Tur tas tiek pārvērsts par tumšbrūnu sterkobīnu un beidzot izdalās ar izkārnījumiem. Noteikts bilirubīna daudzums (apmēram 20 procenti) ievada zarnu atpakaļ organismā, neliela daļa izdalās ar urīnu. Tādēļ urīns ir dzeltenā krāsā.

Hemoglobīna noārdīšanās Morbus Meulengracht

Meulengrahtes slimībā UDP-glikuronoziltransferāze ir mazāk funkcionāla un veido tikai apmēram 30 procentus no normālas noārdīšanās darba. Tāpēc palielinās nešķīstošās bilirubīna koncentrācija asinīs. Šajā gadījumā runā par hiperbilirubinēmiju.

Tā kā UDP-glikuronoziltransferāzes joprojām darbdaļai un ūdenī nešķīstošu bilirubīna var arī pārvērst netiešā veidā ūdenī šķīstošā formā, šis hiperbilirubinēmija tur ar mēru.

Svarīgi: Morbus Meulengracht gadījumā aknas nav bojātas. Tikai fermenta aktivitāte orgānā ir samazināta. Par uzkrāto bilirubīna daudzums ir uz ķermeņa nav bīstama. Dažos citos vielmaiņas slimību, piemēram, tā saukto Crigler-Najjar sindroms UDP glikuronoziltransferāzes ir gandrīz pilnībā neizdevās. Šādā gadījumā ūdenī nešķīstoša bilirubīna koncentrācija palielinās tik daudz, ka sekas var būt smagas.

Kas ir Morbus Meulengracht ietekmē?

Aptuveni deviņi procenti iedzīvotāju norāda uz šo vielmaiņas traucējumiem. Vīrieši biežāk cieš no Morbus Meulengracht, biežāk skartie cilvēki nekā tumšāda.

Morbus Meulengracht: simptomi

Slimības galvenā iezīme ir sklera (tā acs ābola daļa, kas citādi šķiet balta) dzelte. Retos gadījumos āda var kļūt dzeltena. Atšķirībā no daudzām aknu vai žulču slimībām, bet nav niezes. Simptomi parasti parādās pēc pubertātes un bieži vien ir pirmās un vienīgās Morbus Meulengracht pazīmes.

Daudzos gadījumos acu dzeltēšana parādās tikai tad, ja tiek pievienoti noteikti faktori, piemēram, vingrinājumi vai alkohola patēriņš. Tas nav kaitīgi, bet tā ir kosmētiska problēma. Dažreiz tomēr pastāv citi simptomi, piemēram:

  • Nogurums / nogurums
  • Galvassāpes migrēnas uzbrukumiem
  • Sāpes vēderā un slikta dÅ«Å¡a
  • anoreksija
  • darbÄ«bas traucējumi

Simptomu apjoms nav saistīts ar bilirubīna līmeni.

Morbus Meulengracht: iemesls un riska faktori

UDP-glikuronoziltransferāzes apakšfunkcija Morbus Meulengracht ir izraisījusi ģenētisku defektu. Tāpēc tas ir iedzimts vielmaiņas traucējums. Bērni ar skarto vecāku ir ievērojami palielinājuši slimības risku.

Daži faktori palielina bilirubīna līmeni asinīs un var pastiprināt Meulengracht slimības simptomus. Šie faktori ir šādi:

  • infekcijas
  • ātrs
  • alkohola patēriņš
  • NikotÄ«na patēriņš (smēķēšana)
  • infekcijas
  • ļoti zemu tauku saturu uzturs
  • dažas zāles
  • lielākas atlētiskas pÅ«les

Miolobīns ir proteīns muskuļos, kam ir tādas pašas īpašības kā hemoglobīnam. Tas nodrošina muskuļus ar skābekli. Mioglobīna sadalījums notiek kā hemoglobīns.Attiecīgi bilirubīna kritums paātrinātā sadalījumu muskuļu šūnās, piemēram, kustībām, lai arvien vairāk.

tas var ietekmēt narkotiku iedarbība

Ir arī medikamenti, kas vēl vairāk samazina aktivitāti UDP-glikuronoziltransferāzes. Tā saukto proteāzes inhibitori, ko izmanto HIV terapijā, ir viens piemērs.

Dažreiz paliek aktīvās sastāvdaļas, medikamentiem, ko samazināta aktivitāte UDP-glikuronoziltransferāzes organismā ilgāk, nekā nepieciešams. Šis efekts var palielināt vai ir vairāk blakusparādības. Skartajiem narkotikas ir šeit, piemēram:

  • holesterÄ«na lÄ«meni pazeminoÅ¡u vielu, piemēram, simvastatÄ«nu vai atorvastatÄ«na
  • estrogēnu preparātus, piemēram, dzimstÄ«bas kontroles tabletes
  • Pretsāpju lÄ«dzekļi, piemēram, ibuprofēnu, acetaminofēns vai buprenorfÄ«nu

Ņemot noteikti medikamenti vienmēr būtu jāapspriež ar ārstu.

Žilbēra sindroms: Testēšana un Diagnosis

Bieži, ka Žilbēra sindroms tiek konstatēts, parastās asins analīzes, ja saturs bilirubīna tiek palielināts asinīs laikā. Dažreiz, tomēr dzeltena sklēras krīt cietušajiem sākotnēji. Šādā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Tas vispirms pajautāt par precīzu gaitā dzeltēšanas un citiem simptomiem. Tam seko fiziska pārbaude.

Kopējā bilirubīna līmeni asinīs jābūt mazākam par 1,1 miligramiem decilitrs. Cilvēki ar Žilbēra sindromu bieži ir vērtības starp diviem un pieciem miligramiem decilitrs. Augstākas vērtības norādīt citu traucējumi. Crigler-Najjar sindroms, piemēram, bieži vien kopā ar bilirubīna līmeni virs 20 miligramiem uz mililitru. pieteikties Neonatālie dažādas vērtības.

Lai diagnosticētu slimības Meulengracht skaidrs, kāds veic tā saukto gavēni vai nikotīnskābe testu. Šajā gadījumā, tas tiek pārbaudīts, vai bilirubīna līmenis asinīs pieaug pēc dažu dienu gavēņa vai pēc nikotīnskābi. Dažos gadījumos, molekulāro ģenētiskā analīze var parādīt atbildīgo gēnu defektu.

Žilbēra sindroms: Ārstēšana

Kopš Žilbēra sindroms daudzos gadījumos izraisa nekādu simptomu, un nav nopietna veselības apdraudējums, nav ārstēšana parasti ir nepieciešama. Ar dažiem uzvedības noteikumiem, var samazināt bilirubīna līmenis asinīs ārpus tās.

Žilbēra sindroms: Nutrition

Ilgāki periodi bada izraisīt bilirubīna līmeņa palielināšanās asinīs. Tāpēc, cilvēki, kuri cieš no Žilbēra sindroms, nav jāveic tukšā dūšā. Pat zemu tauku diētu var palielināt līmeni bilirubīna līmeni asinīs. Pretējā gadījumā attiecīgā persona var ēst normāli.

Divi citi faktori palielinot bilirubīna Žilbēra sindroms: alkohola un nikotīna. Tādēļ abi dzērieni ir jāizvairās.

Lasiet vairāk par izmeklēšanu

  • asins krājums
  • asinsanalÄ«ze

Žilbēra sindroms: klīniskā gaita un prognozēšana

Žilbēra sindroms darbojas pilnīgi nekaitīgs vairumā gadījumu, ļoti reti simptomi, kas ietekmē attiecīgo personu. Jo vecāks pacients, jo mazāka iespēja rasties sūdzības. Bieži tie izzūd pavisam vecumdienās.

Tiek lēsts, ka mirstība no cilvēkiem ir palielināts par zemu hiperbilirubinēmijas. Daži pētījumi pat liecina, ka paaugstināts bilirubīna aizsargā pret konkrētām plaušu slimībām un mirstības samazināta. Kosmētikas problēma, kas var rasties no dzeltena acīm, ir cilvēkiem ar Morbus Meulengracht dažreiz slogs.

Šīs laboratorijas vērtības ir svarīgas

  • bilirubÄ«na


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: