Mitohondriju

Mitohondriopātijā tiek traucēta enerģijas piegāde šūnās. Tam ir daudz seku. Lasiet vairāk šeit!

Mitohondriju

Termins Mitohondriju attiecas uz dažu šūnu struktūru, mitohondriju slimību. Tie sēdē katrā ķermeņa šūnā un viņiem ir uzdevums nodrošināt viņiem enerģiju. Mitohondriopātija parasti rodas bērniem vai agrīnā pilngadībā. Dažiem pacientiem ir tikai vāji simptomi, piemēram, muskuļu vājums pēc slodzes. Citi cieš no smagiem nervu sistēmas bojājumiem. Lasiet vairāk par simptomiem, diagnozi un mitohondriopātijas ārstēšanu šeit.

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. E88G31

Produkta pārskats

Mitohondriju

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Mitohondriopātija: apraksts

Kas ir mitohondriji?

Ārsti uzskata, ka mitohondriopātija ir dažu ķermeņa šūnu, mitohondriju, struktūras slimība. Šīs mazās "šūnu organelles" sauc arī par "šūnas spēkstacijām". Tie rodas gandrīz visās cilvēka šūnās. Tajos notiek metabolisma procesi, piemēram, tā saucamā elpošanas ķēde. Ar šo procesu ķermeņa ekstrakti, piemēram, cukurs (glikoze) vai taukskābes, veido apmēram 90 procentus ķermeņa enerģijas.

Mitohondriālās slimības gadījumā olbaltumvielas (olbaltumvielas), kas iesaistītas elpošanas ķēdē, nav funkcionālas. Tāpēc tiek iegūta tikai salīdzinoši maz enerģijas. Šī iemesla dēļ ir mainījies ģenētiskais materiāls (mutācija). Tas īpaši ietekmē orgānus, kam nepieciešama liela enerģija. Tie, cita starpā, ietver smadzenes vai acu muskuļus.

Iecirkšanās un biežums

Pirmie mitohondriopātijas simptomi rodas bērnībā un pusaudža vecumā, dažreiz pat agrīnā vecumā. Tiek lēsts, ka no 100 000 cilvēkiem aptuveni divpadsmit cieš no mitohondriopātijas.

Mitohondriopātija: simptomi

Pastāv dažādi mitohondriopātijas veidi, kas atšķiras ar simptomiem. Saskaņā ar simptomiem, mitohondriopātijas tiek iedalītas dažādos sindromos. Vārds sindroms attiecas uz slimības pazīmēm, kas notiek vienlaicīgi un ir saistītas.

Bieži sastopami simptomi pacientiem ar dažādām mitohondriopātijām:

  • neliela auguma
  • Stresa izraisīta muskuļu vājums
  • Acu paralīze
  • Cukura diabēts
  • Krampji (epilepsija)

Turpmāk minētie sindromi ir tikai daļa iespējamo mitohondriopātiju, bet citi sindromi ir retāk sastopami:

MELAS sindroma

Saīsinājums "MELAS" apzīmē mitohondriju encefalopātijas, pienskābās acidozes un insulta līdzīgu epizodes. MELAS sindromā pacienti cieš no krampjiem un demenci. Encefalopātija apraksta smadzeņu slimības. Laktātacidozi rodas tad, kad ķermenim ir nepieciešams daudz enerģijas, bez mitohondriju elpošanas ķēdes, kas darbojas kopā. Tas ir insulta tipa epizožu cēlonis, kas, tāpat kā īsts insults, ir saistīts ar paralīzi. Iemesls ir samazināta asins cirkulācija un skābekļa trūkums smadzenēs. Lielākā daļa šo simptomu pazūd, tiklīdz tiek ārstēta laktacidoze.

MERRF sindroms

Ar saīsinājumu "MERRF" apzīmē mioklonusu epilepsiju ar "rupjām sarkanajām šķiedrām". Kā mioklonu ārsti sauc par nevēlamu raustīšanās muskuļiem. "Sarkano noplīsis-Fibers" aprakstīt muskuļu šūnas ar pietūkušu mitohondrijos, kas ir patologs ar audu parauga zem mikroskopa pie mitohondriju slimība šī veida. Pacienti bieži cieš no kustību un līdzsvara traucējumiem, parasti sūdzību priekšplānā ir smaga epilepsija.

Kearns-Syre sindroms

Šajā mitohondriālās slimības formā pacienti galvenokārt cieš no acu bojājumiem, piemēram, acs muskuļu paralīzes vai tīklenes pārmaiņām. Arī sirds muskuļu bojājumi rodas bieži. Šiem pacientiem ir svarīgi regulāri veikt kardiologu izmeklējumus. Daudzi cilvēki, kurus ietekmē hormonālo līdzsvaru, ir traucēta, kas izpaužas kā slimības, piemēram, diabēts vai hipotireoze.

LHON

Saīsinājums "LHON" nozīmē Lebera iedzimtās redzes nervu neiropātiju - redzes nerva slimību (redzes nervu).

Mitohondriālā slimība: cēloņi un riska faktori

Izmaiņas mitohondrijā kā cēloni

Mitohondriopātijā tiek mainīta tā sauktā mitohondriju elpošanas ķēde. Tas sastāv no dažādiem proteīniem (proteīniem) un kalpo par galveno ķermeņa enerģijas piegādātāju. Genoms ir informācija par to, kā šie proteīni jāveido un jāfunkcionē. Ja rodas bojājumi (mutācijas), proteīni netiek ražoti vai veidoti nepareizi. Tad elpošanas ķēde nedarbojas pareizi un tiek traucēta enerģijas piegāde. Tādējādi mitohondriopātijas ietekme galvenokārt ietekmē orgānus, kam nepieciešama liela enerģija.Tie ir, piemēram, smadzenes, acu muskuļi vai skeleta muskuļi.

Kā notiek izmaiņas

Mitohondriju slimība var tikt iedzimta, kā arī sporādiska, bez iedzimtas aizspriedumiem. Vairumā gadījumu mitohondriju traucējumi izraisa sporādiskas pārmaiņas. Ja tie tiek mantoti, mutācija parasti sākas no mātes. Tā kā olšūnu mēslošanas laikā tēvijas sperma atstāj savu mitohondriju, vēlāk visi bērna mitohondriji nāk no olšūniņas.

Turklāt mitohondri ir atrodami olšūnā ar dažādu ģenētisku informāciju, kas var tikai daļēji mutāciju (heteroplasmija). Atkarībā no tā, cik daudz olšūnu mitohondriju ir mainījusies un kādos orgānos tie bērnā parādās, parādās attiecīgi simptomi un orgānu iesaistīšanās.

Mitohondriopātija: izmeklējumi un diagnoze

Mitohondriopātija: pirmie soļi diagnozei

Lai diagnosticētu "mitohondriopātiju", vispirms jūsu ārsts vispirms jautās jums par slimības vēsturi (anamnēzi). Viņš uzdos jums šādus jautājumus:

  • Kad pirmo reizi parādījās simptomi?
  • Vai simptomi ir spēcīgāki stresa apstākļos?
  • Vai Jums rodas muskuļu sāpes?
  • Vai rodas epilepsijas lēkmes?
  • Vai ģimenes loceklis cieš no līdzīgiem simptomiem?
  • Vai jūsu ģimenē ir iedzimta slimība?

Tikai tad, ja simptomi pamato aizdomas par mitohondriopātiju, tiks veikta turpmāka izmeklēšana. Tam vajadzētu notikt specializētos centros.

Asins analīzes tiek izmantotas, lai noteiktu metabolītus, piemēram, piena cukuru (laktātu). Ja ir aizdomas, ka mitohondriopātija ir ietekmējusi noteiktus orgānus, ārsts var izvēlēties elektrokardiogrammu (EKG) vai sirds elektrokardiogrammu (sirds ultraskaņu). Oftalmologs veic acu pārbaudi un novērtē dibenu. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) var atklāt smadzeņu bojājumus.

Turpmākajā kursā regulāri jānosaka hormonu koncentrācija organismā, jo pacientiem ar mitohondriopātiju rodas tādas hormonālās slimības kā cukura diabēts vai hiperparatireoidisms (paritēroidā dziedzera slimības).

Muskuļu biopsija sniedz informāciju

Ārsts var droši diagnosticēt mitohondriālās slimības, veicot audu paraugu no muskuļiem (muskuļu biopsija) vietējās anestēzijas laikā. Pēc tam patologs analizē paraugu mikroskopā. Turklāt eksperti var analizēt muskuļu šūnu genomu (DNS) un izsekot mutāciju.

Padoms!

Pēc diagnozes pabeigšanas ģimenēm vajadzētu apmeklēt cilvēka ģenētisko konsultāciju centru. Tur tiek noteikta precīza mutācija un izveidots ģimenes koks. Tādā veidā var identificēt vēl vairāk skarto personu un novērtēt iespējamo pēcnācēju risku.

Mitohondriopātija: ārstēšana

Mitohondriju slimība nav izārstējama. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un novērst iespējamās komplikācijas (simptomātiska terapija). Atkarībā no tā, kādam sindromam pacients cieš un kādas sūdzības ir priekšplānā, ārsts pielāgo ārstēšanu.

Narkotiku ārstēšanas iespējas

Dažas zāles atbalsta mitohondriju elpošanas ķēdes darbību, piemēram, tā saucamos faktorus, antioksidantus, B1 vitamīnu vai B2 vitamīnu. Citas zāles (pretkrampju līdzekļi) darbojas pret krampjiem (epilepsiju) un daudzos gadījumos novērš krampju atkārtošanos. Piemēram, ir noderīgi karbamazepīns vai lamotrigīns; Valproāts jāizvairās, jo rodas smagas blakusparādības, kas saistītas ar mitohondriopātiju. Ja rodas kustību traucējumi, ārsts var ievadīt botulīna toksīnu ar muskuļu stingrību dopamīnu vai palielinātu muskuļu aktivitāti. Insultu līdzīgās epizodes parasti ārstē ar kortizonu.

Papildu ārstēšanas iespējas

Īpaši izturības sporta veidi, piemēram, braukšana vai riteņbraukšana, ir noderīgi. Ir svarīgi, lai pacienti ar mitohondriopātiju fiziskās slodzes laikā saglabātu zemāko maksimālo fizisko slodzi.

Augsta tauku un zemu ogļhidrātu diēta (ketogēns) arī var palīdzēt stabilizēt epilepsiju. Ietekmētajai personai ir jāuzņem pietiekami daudz kaloriju. Vispirms pacients uzzina ketogēno uzturu slimnīcā, jo tai ir jāpievērš liela uzmanība tauku un ogļhidrātu attiecībai. Vēlāk viņš var turpināt uzturā mājās.

Fizioterapija, ergo un logopēdija tiek izmantoti, lai uzlabotu muskuļu funkciju.

Mitohondriopātija: slimības gaita un prognoze

Atkarībā no sindroma pirmie mitohondriālās simptomi parasti parādās pusaudža vecumā vai agrīnā pilngadībā. Bet zīdaiņi jau var tikt ietekmēti. Jo ātrāk bērni saslimis, jo ātrāk notiek mitohondriālā slimība. Turklāt simptomi tad bieži ir spēcīgāki nekā pacientiem, kuri saslimst vēlāk. Ar viņiem slimība parasti notiek lēnāk un ar maigākiem simptomiem. Tomēr ir iespējami ātri un vardarbīgi kursi jauniešiem.

Mitohondriju slimību nevar izārstēt.Prognoze ir atkarīga no tā, cik ātri parādās pirmie simptomi, cik ātri aug slimība un cik smagi ir krampji. Dzīves ilgumu un kvalitāti var uzlabot, optimāli izmantojot terapiju. Ja un kāda terapija vienā Mitohondriju palīdz, ir ļoti atšķirīgs no pacienta līdz pacientam, un to pieprasa speciālisti.

Lasiet vairāk par terapijām

  • asins pārliešana


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: