Hemochromatosis

Hemohromatozē ķermenis ir pārslogots ar dzelzi. Kā tas notiek un kā izskatās izskats, izlasiet šeit!

Hemochromatosis

hemochromatosis ir dzelzs uzglabāšanas slimība. Tajā organismā tiek glabāts pārāk daudz dzelzs, it īpaši aknās un sirdī. Iespējamās sekas ir, piemēram, aknu ciroze un miokarda slimība. Hemohromatozes var būt iedzimtas vai iegūtas. To ārstē ar asiņošanu vai medikamentiem (dzelzs helātus). Uzziniet šeit par simptomiem, cēloņiem, diagnozi un ārstēšanu ar hemochromatosis!

Produkta pārskats

hemochromatosis

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Hemohromatozes apraksts

Hemochromatosis ir dzelzs glabāšanas slimība: Ar līdzsvaru starp dzelzs uzņemšanu un izvadīšanu ir dzelzs pārslodzes audos. Īpaši bīstami ir nogulumi aknās un sirds muskuļos, bet arī aizkuņģa dziedzerī, ādā vai hipofīzes dziedzeros.

Hemohromatozes var būt ģenētiski, un to sauc par primāro vai iedzimto. Tas jānošķir no sekundārā hemohromatozes. To iegūst cita pamatā esoša slimība. Piemēram, pārāk daudz asins pārliešanas, kas saistītas ar anēmiju, var izraisīt dzelzs pārslodzi organismā.

Termins hemosideroze dažreiz tiek lietots kā hemohromatozes sinonīms vai tiek uzskatīts par tā priekšgājēju. Tas ir iegūts no hemosidrīna - dzelzs saturoša olbaltumvielu kompleksa. Dzelteni organismā var uzglabāt hemosidrīna formā, it īpaši īpašās imūnās šūnās, makrofāgos. Hemosideroze var parādīties arī lokāli, piemēram, apakšējās kājas.

notikums

Iedzimtais hemochromatosis ir visizplatītākā ģenētiskā slimība Ziemeļeiropā. Kopumā hemochromatosis ir konstatēts no viena līdz pieciem no katriem 1000 cilvēkiem. Slimība izraisa līdz diviem procentiem jaunu cukura diabēta gadījumu un līdz pat 15 procentiem no visiem aknu cirozi. Primārā hemochromatosis vīriešus ietekmē desmit reizes biežāk nekā sievietes, jo tie regulāri pazūd asinis un tādējādi dzelzi menstruālā cikla laikā.

Dzelzs vielmaiņa

Dzelzs ir svarīgs cilvēka ķermenim. Tam ir izšķiroša loma sarkano asins šūnu ražošanā, kā arī šūnu izdzīvošana un izaugsme. Tāpēc dzelzs līdzsvars jāpārrauga ķermenim, lai novērstu dzelzs deficītu vai pārlieku lielu piepūli.

Veseliem cilvēkiem dzelzs uzņemšana un izdalīšana ir līdzsvarota. Ķermenim nepieciešams 25 mg dienā, īpaši sarkano asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs. Lielākā daļa nepieciešamā dzelzs ir no degradēto asins šūnu pārstrādes. Atlikušo vajadzību apzīmē ar dzelzi saturošu pārtiku. Veseli cilvēki absorbē apmēram desmit procentus dzelzs zarnās. Tas ir vienāds ar vienu līdz diviem miligramiem dienā. Tomēr ģenētiskā hemochromatozē līdz pat 20 procentiem no pārtikas dzelzs absorbē.

Izšķirošais solis dzelzs uzņemšanu, ir pāreja no dzelzs no zarnu šūnas asinīs, kuru kontrolē, tostarp ar hepcidin proteīnu. Asinīs dzelzs tiek transportēts saistīts ar olbaltumvielu transferīnu.

Lielākā daļa no organisma dzelzs ir atrodams sarkano asins šūnu (hemoglobīns) aknu un imūnsistēmas šūnas (retikuloendoteliālās sistēmas) tiek uzglabāts - piemēram formā feritīna (dzelzs-proteīna kompleksu), kas var konstatēt asinīs. Parasti ķermenis uzglabā vienu līdz četrus gramus dzelzs - hemochromatosis, tomēr vairāk nekā divas reizes lielāks. Tas ļoti apgrūtina ietekmētās orgānas un var radīt nopietnas komplikācijas.

Hemohromatozes simptomi

Pirmie acīmredzamie hemochromatozes simptomi parasti rodas 40 līdz 60 gadu vecumā, bieži vīriešiem agrāk nekā sievietēm. Tomēr ir arī hemochromatozes veidi, kuros aknu bojājumi attīstās pirms dzimšanas (jaundzimušo hemochromatosis). Turklāt ir arī nepilngadīgo hemochromatozes formas, kas parādās pirms 30. dzīves gada. Šo mazuļu hemochromatozi galvenokārt raksturo sirds mazspēja un gonādu hipofunkcija.

Klasiskie trīs dzelzs slazdošanas simptomi ir Cukura diabēts, aknu bojājumi un ādas pigmentācija, Bet tie ir novēloti zaudējumi. Tagad tie ir kļuvuši retāk, jo šo slimību tagad visbiežāk atklāj agrāk. In sākumposmos hemochromatosis galvenokārt nespecifiskas pazīmes, piemēram, nogurums, sāpes vēderā un locītavu sāpes šovs.

savienojumi

Līdz 80 procentiem aptaujāto sūdzas par smagām locītavu problēmām, kas bieži sākas pirms diagnozes. Parasti tiek ietekmētas indeksa un indeksu pirkstu locītavas abās rokās, kā arī ceļa un gūžas locītavas. Slimības gaitā pasliktinās locītavu problēmas un var būt vai nu iekaisuma, vai bezslodzes pazīmes.

aknas

Aknas ir viens no galvenajiem atmiņas vietās dzelzs organismā un arī pirmais orgānu, kas tiek panākts ar asinīm pēc plūst cauri zarnām. Dzelzs pārslodzes uz ilgāku laika periodu, kā rezultātā ar saistaudu pārveidošana aknas un pazušanu aknu audos (cirozi). Tipiski simptomi ir varas zudums, apetītes zudums, svara zudums un pilnības sajūta. Tas bija tikai pēdējos posmos rodas dzeltena ādas un acu, kā arī citas ādas simptomi asinsvadu zirnekļi (Spider nevi), apsārtumu un niezi.

Aptuveni 30 procenti no hemochromatosis gadījumu ar aknu cirozi ir ļaundabīgs audzējs aknās (aknu šūnu karcinoma) attīstās. Tas palielina aknu vēža risku šajā zvaigznājā ar koeficientu 100. Citas aknu slimības, piemēram, aknu iekaisums, var palielināt aknu bojājumu progresēšanu.

āda

Āda var kļūt tumšāka, īpaši ēnā. Tas ir saistīts ar to, ka melanīns (tumšais pigments) aizvien vairāk tiek saglabāts ādā. To sauc par bronzas diabētu. Āda mati, jo īpaši padusē, plānas.

aizkuņģa dziedzeris

Aizkuņģa dziedzeri arī apgrūtina liekā dzelzs hemochromatosis. Pirmkārt, ķermeņa šūnas vairs reaģēt uz glikozes līmeni pazeminošu hormonu insulīnu (insulīna pretestība). Vēlāk insulīna šūnas ar dzelzi tiek tik bojātas, ka tās vairs nespēj ražot pietiekami daudz insulīna. Tas izraisa cukura diabētu.

sirds

Jauniem pacientiem sirds bojājumi ir bieži sastopams nāves cēlonis hemoglozes dēļ. Dzelzs noguldījumi sirds novest pie muskuļu bojājumu (kardiomiopātija) un sirds aritmijas. Šī sirds mazspēja un mazspēja var izraisīt nopietnas traumas vai nāvi. Ja hemochromatozes laikā rodas sirds muskuļu bojājumi, var būt nepieciešama transplantācija.

Hormonu sistēma (endokrīnā sistēma)

Dažādie hormonālās sistēmas struktūra var ietekmēt dažādos grādiem hemochromatosis. Tipiski ir dzimumdziedzeru, vairogdziedzera dziedzera un virsnieru garozas hipofunkcija. Vīrieši var kļūt impotenti.

Hemohromatozes: cēloņi un riska faktori

Dzelzs pārslodzes parasti izraisa disregulāciju dzelzs uzsūkšanos, traucētas asinsradi vai paaugstinātu dzelzs uzņemšanu, jo īpaši, izmantojot pārliešanas (anēmijas = anēmija). Ilgstoša intravenoza vai intramuskulāra gēna piegāde var izraisīt arī pārlieku lielu lietošanu. Ķermenis vairs nevar uzglabāt tik daudz dzelzs stabilā formā. Pēc tam tā attīsta toksisku ietekmi uz audiem.

Primārā hemochromatoze

Iedzimtas mutācijas dzelzs vielmaiņas regulēšanas proteīnu Vācijā ir vadošais iemesls hemochromatosis. Ir vairāki ģenētiskā hemochromatozes veidi. Vācijā gandrīz tikai 1. veids notiek, gēnu mutācija uz hromosomu 6, kas ietekmē HFE gēnu. HGF proteīns, ko kodē šis gēns, kavē dzelzs uzņemšanu zarnās. Tiek uzskatīts, ka tas saistās ar transferīna receptoru uz šūnām un blokiem. Transferīna ir transporta proteīnu dzelzs līmenis asinīs. To vairs nevar saistīt ar tā receptoriem, tas veicina atbrīvošanu hepcidin. Šis proteīns savukārt nomāc uzsūkšanos dzelzi no zarnām. Ja HFE proteīns neizdodas, šī dzelzs absorbcijas bremze trūkst. Tā rezultātā zarnā uzsūc pārāk daudz dzelzs. Tomēr tā parasti aizņem gadu desmiti, līdz tas rada orgānu bojājumus.

Sekundārais hemochromatozis

Ts sekundārās formas hemochromatosis notiek parasti sāk dzelzs pārslodzi šūnu retikuloendoteliālās sistēmas, tā imūnās šūnas, bet arī citiem orgāniem. Visbiežākais iemesls ir iedzimtas vai iegūtas disfunkcija asins veidošanos, kas parasti pavada anēmiju. No vienas puses, tas palielina organisma dzelzs devu caur zarnu. No otras puses, ja asins anēmija ir smaga, jādod atkārtots asins pārliešanas process. Līdz ar mākslīgi daudz dzelzs tiek piegādāta uz ķermeņa. Reti, gadi dzelzs uzņemšanu ar tablešu formā, var būt atbildīgs par hemochromatosis būt, piemēram.

Anomālijas hemoglobīna (thalassaemia), un patoloģiska deformācijas sarkano asins šūnu (sirpjveida šūnu anēmija), var izraisīt sekundāro hemochromatosis. Abas ir ģenētiskās slimības.

Starp iegūtām slimībām, kas var izraisīt hemochromatosis, ietver mielodisplastiskā sindroma (traucējuma asinīs kaulu smadzenēs) un mielofibrozi (saistaudi remodeling no kaulu smadzenēs). Abas slimības ir kopīgs ir tas, ka no (sarkans) asins šūnu pārveidošanas un tādējādi dzelzs ir būtiski palielinājies.

Hemohromatogēze: eksāmeni un diagnoze

Notiekošie pacienti agrīnā stadijā neko nemāk par hemochromatozi. Agrīnās pazīmes, piemēram, sāpes locītavās vai nogurums ir nonspecific. Vairumā gadījumu, hemochromatosis ir tāpēc nu atklāja nejauši, kad asins analīzes, kas sniedz clues, lai traucējuma dzelzs mājsaimniecībā. Vai dzelzs gļotādas slimības diagnoze tiek veikta, sistemātiski (ģimenes locekļiem) pārbaudot novirzes no normas.

Lai noskaidrotu hemochromatosis, ārsts vispirms palielinās medicīnisko vēsturi (anamnēzi). Sarunā ar pacientu viņš uzdos šādus jautājumus:

  • Vai iepriekšējās asins analīzes bija pamanāmas?
  • Vai ģimenes locekļi ir zināmi par glabāšanas traucējumiem?
  • Vai jūs ciešat no locītavu sāpēm vai noguruma?
  • Vai Jums ir kuņģa vai sirds problēmas?

Fiziskā pārbaude

Pārbaudes laikā ārsts pievērš īpašu uzmanību sirds un aknu bojājuma pazīmēm, kā arī palielina ādas pigmentāciju (bronzas diabēts). Hemohromatozei raksturīgas arī kopīgas sūdzības par indeksu un vidējiem pirkstiem.

Laboratoriskie rādītāji asinīs

Asins analīžu mērķis ir novērtēt dzelzs līdzsvaru. Trīs svarīgākie parametri hemochromatozes diagnostikā ir dzelzs līmenis serumā, ferīta līmenis un transferīna piesātinājums. Asins paraugs no brīža ir jāuztraucas no rīta.

palielināts dzelzs koncentrācija asinīs pastiprina aizdomas par hemochromatosis. Tomēr pat normālu dzelzs līmeni nevar droši izslēgt no dzelzs glabāšanas slimības.

Olbaltumviela feritīna sniedz labāku informāciju par dzelzs saturu organismā. Ferritīns ir dzelzs glabāšanas baltums. Zems līmenis norāda uz dzelzs deficītu. Paaugstināts līmenis norāda uz lielāku glabātuvi. Tomēr augstu feritīna līmeni var izskaidrot arī ar iekaisumu un ļaundabīgām slimībām. Šā iemesla dēļ feritīna vērtību nevar novērtēt, ja tajā pašā laikā palielinās iekaisuma parametri.

Feritīns ir svarīgs ne tikai diagnozei, bet arī lai novērtētu hemochromatozes terapijas panākumus.

Trešais nozīmīgais dzelzs parametrs m asinīs ir transferīna piesātinājums, Asinīs lielākā daļa dzelzs saistās ar transferīnu. Šī iemesla dēļ jūs novērtējat, cik daudz transferrīna tiek iekrauta ar dzelzi. Ar transferīna piesātinājumu vairāk nekā 45 procentiem, rodas aizdomas par hemochromatosis. Ja piesātinājums pārsniedz 60 procentus, aizdomas ir pat ļoti spēcīgas. Normāls transferīna piesātinājums praktiski novērš hemochromatosis.

Ja pacientam ir paaugstināta feritīna koncentrācija un augsta transferīna piesātinājums, aizdomas par dzelzs uzglabāšanas slimību ir tuvu. Lai to apstiprinātu, jāveic ģenētiskais tests.

ģenētiskā tests

Ja redzamas dzelzs asiņu vērtības, nākamais solis ir ģenētiskā pārbaude. Pirmkārt, tiek pārbaudīts, vai ir sastopama HFE gēna mutācija (C2828Y). Katram cilvēkam ir divas šī gēna kopijas, katra no tām ir māte un tēvs. Tikai tad, kad abi eksemplāri ir bojāti ar mutāciju (homozigotas pārvadātājiem mutācijas), diagnoze hemochromatosis tiek nodrošināts, un to var iztikt ar noņemšanu audu paraugu no aknu (aknu biopsija).

Ja ir bojāts tikai viens gēna eksemplārs (heterozigotie nesēji), tie, kas skar, parasti ir veseli, bet tie regulāri jāpārbauda. Tomēr, ja šādiem heterozigotiskiem nesējiem parādās simptomi hemohromatozes vai aknu bojājumu gadījumā, jāveic aknu biopsija vai cits ģenētiskais tests. Ja biopsija parāda gļotādas uzglabāšanas slimības pazīmes, var tikt meklētas citas zināmas mutācijas dzelzs metabolizēšanā.

Hemohromatozes ģenētiskajām formām jāiekļauj ģimenes locekļi hemoglozes gadījumā.

aknu testi

Ņemot nelielu audu daļu no aknas (biopsija), var nejauši pārbaudīt aknu stāvokli un tā dzelzs saturu (Berlin-Blue reakcija). Dzelzs saturu var sniegt kā aknu dzelzs koncentrāciju vai aknu dzelzs indeksu. Pēdējais rodas, kad sadalās aknu dzelzs koncentrācija pēc vecuma.

Šobrīd biopsiju var aizstāt ar modernām tehniskām procedūrām, kas neprasa audu noņemšanu. Iespējamās procedūras ir aknu ultrasonogrāfija un aknu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Aknu absorbcija izmanto dzelzs magnētiskās īpašības. Tomēr process ir ļoti dārgs un reti tiek izmantots. Ar MRI palīdzību dzelzs saturu var novērtēt tikai vēlīnās stadijās

Lai pārbaudītu aknu funkciju un stāvokli, ir jāveic regulāras asins analīzes un ultraskaņas izmeklējumi. Kad aknas jau piemīt pazīmes cirozi, un koncentrācija alfa-fetoproteīna līmenis asinīs jānosaka kā marķieri, ļaundabīgas deģenerāciju aknu audu.

dzelzs sirdi

Sirds muskuļu bojājumi un sirds aritmija, kas var izraisīt sirds mazspēju, ir iespējamais nāves cēlonis hemochromatozē. Tādēļ sirdsdarbība jāpārbauda ar īpašu ultrasonogrāfijas pārbaudi (ehokardiogrāfiju) un elektrokardiogrammu (EKG). Ar magnētiskās rezonanses pārbaudi var novērtēt dzelzs saturu un sirds stāvokli.

endokrinoloģija

Sākotnējā diagnostikā vai pierādījumos par endokrīnās sistēmas traucējumiem jāveic attiecīgas pārbaudes.Piemēram, jāņem vērā hipoglikemijas, vairogdziedzera vai virsnieru garozas subvienības, lai noteiktu atbilstošo hormonu līmeni asinīs.

Hemohromatogēze: ārstēšana

Hemohromatozes terapijas mērķis ir samazināt dzelzs slodzi organismā, lai novērstu hemochromatozes progresēšanu. Pieejamas divas svarīgas terapijas:

  • Asins nolaišana / Erythrozytapherese
  • dzelzs helātus

Asinsreces terapija un eritrocīta slimība

Asinsrites terapija (flebotomija) galvenokārt tiek izmantota ģenētiski inducētai hemochromatozei. Šim nolūkam ar asinsizplūdumu regulāri tiek noņemti apmēram 500 mililitri asiņu. Par asiņošanu no ķermeņa var izņemt apmēram 250 miligramus dzelzs. Simptomātiska hemochromatosis satur apmēram 10 līdz 30 gramus dzelzs organismā. Lai dzelzs daudzums dzelzs daudzumā būtu līdz četriem gramiem, līdz ar to ir nepieciešams no 40 līdz 120 krautiem no viena līdz diviem gadiem.

Sākumā asiņošana tiek veikta vienu vai divas reizes nedēļā. Pētījumos regulāri tiek mērīta feritīna koncentrācija asinīs un sarkano asins pigmentu (hemoglobīna līmenis). Zems hemoglobīna līmenis norāda uz anēmiju. Tad var būt nepieciešams pārtraukt terapiju.

Kad feritīna koncentrācija asinīs ir normalizējusies, pietiek ar četrām līdz astoņām ikgadējām asinsritēm.

Ja ģimenes locekļiem pacientam ar ģenētisku hemochromatosis ir paaugstināts feritīna līmenis, viņiem var būt profilaktiska flebotomija.

Tajā pašā principā, kā asinsvads balstās uz Erythrozytapherese, Pretstatā asinsvadiem tomēr ekstrahētās asinis tiek mehāniski atdalītas: noņem tikai sarkano asins šūnu un pārējās asins komponentes tiek atdotas ķermenī. Šo metodi cita starpā lieto pacientiem ar anēmiju sarkano asinsķermenīšu defektu dēļ.

dzelzs helātus

Hemohromatozes zāļu terapija paredz palielināt dzelzs izdalīšanos ar urīnu un izkārnījumiem. To panāk ar tā sauktajiem helātus veidojošajiem aģentiem vai helātus. Tās ir vielas, kas saistās ar dzelzi, un ar to tiek iznīcinātas. Tie galvenokārt tiek ievadīti hemochromatozes formās, kas saistītas ar anēmiju. Tā kā bloodletting nav iespējama. Lielāko daļu terapijas sāk ar augstu seruma feritīna līmeni vai aknu dzelzs koncentrāciju virs sliekšņa. Tas parasti jāturpina uz mūžu. Tikai reti dzelzs līdzsvara līmenis asinīs normalizējas, piemēram, feritīns.

Ārstējot ar helātus veidojošajiem aģentiem, tas jādara Pabalsti un riski vienmēr rūpīgi jānosver jauni. Tiek uzskatīts, ka aktīvās vielas kavē bērnu augšanu. Pieaugušajiem parastās blakusparādības ir gremošanas trakta simptomi, izsitumi uz ādas un aknu enzīmu koncentrācijas paaugstināšanās asinīs. Var rasties arī iekšējā auss un redzes traucējumi, drudzis, galvassāpes un locītavu sūdzības.

Ja terapija ar dzelzs helatoniem nedarbojas pietiekami labi, ja rodas smagi sirds bojājumi vai ja ir vēl viens iemesls ātrai dzelzs eliminācijai, zāļu terapija var pastiprināties. Šāda a Intensīva ārstēšana jādara specializētos centros. Helātus veidojošus līdzekļus pēc tam injicē 24 stundas zem ādas vai vēnā. Arī šādā veidā ir iespējama ilgāka intensīva deva.

grūtniece nedrīkst ārstēt ar helātus veidojošiem līdzekļiem. Tomēr no ceturtā grūtniecības mēneša terapija var (stingri ievērojot) atkal tikt pakļauta. Šajā gadījumā grūsnām sievietēm tuvu izmeklējumi ir absolūti nepieciešami. Grūtniecēm ar hemochromatozi jākonsultējas specializētos centros.

Kas parāda dzelzs diētu?

Stingru dzelzs sliktu uzturu ir ļoti grūti uzturēt un tikai nedaudz efektīvi. Šā iemesla dēļ nav ieteicama īpaša hemochromatozes diēta. Tomēr ieteicams atteikties no bagātinātas ar dzelzi, piemēram, subproduktiem. Jāatzīmē, ka kafija un tēja var samazināt dzelzs devu, bet alkohola patēriņš palielina dzelzs devu zarnās. Sarkanvīni var būt bagāti ar dzelzi. Tādēļ pēc iespējas jāvairās no alkohola lietošanas. Labāk ir lietot melnās tējas kā dzērienu ēdienreizēs, lai samazinātu uzņemto zarnu daudzumu no uztura. Uztura bagātinātājus nav ieteicams lietot.

orgānu transplantācija

Vēlīnās hemoglozes gadījumā ar smagiem aknu vai sirds bojājumiem var būt nepieciešama un vitāli nepieciešama orgānu transplantācija. Esošā kopš dzimšanas hemochromatosis (jaundzimušo hemochromatosis) ir visizplatītākais iemesls aknu transplantācijai pirmajos trīs dzīves mēnešos.

Hemohromatozes: slimības gaita un prognoze

Izmērējot asins līmeni, kas atspoguļo dzelzs līdzsvaru, agrīna hemochromatozes atklāšana ir kļuvusi iespējama. Ja slimība ir atklāta un ārstēti agri - pirms vēlu bojājumi, piemēram, ciroze, kardiomiopātiju vai cukura diabēts rodas -, slimniekiem ir normāls dzīves ilgums.

Būtiski sliktāk ir prognoze, ja hemochromatosis tiek atzīts vēlu vai nav apstrādāts. Pat ja asins pārliešana ir nepieciešama asiņošanas dēļ, hemochromatosis var attīstīties ātrāk. Lielākā daļa bailes ir nopietni sirds bojājumi, kas var izraisīt (pēkšņu) sirds mazspēju, kas izraisa nāvi. Tāpēc ir svarīgi regulāri uzraudzīt orgānu funkcijas, jo īpaši sirds un aknu darbību.

Veicinot hemochromatozes ārstēšanu, aknu palielināšanās un aknu enzīmu līmeņa paaugstināšanās parasti samazinās. Tomēr ārstēšana var nedaudz uzlabot novēlošanos, piemēram, cukura diabētu vai sirds bojājumus. Neskatoties uz terapiju, kopīgās sūdzības un sēklinieku hipofunkcija saglabājas. Tomēr ārstēšana var mazināt tādus simptomus kā sāpes un nogurums un tādējādi dzīves kvalitāti hemochromatosisBūtiski palielināt skarto cilvēku skaitu.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: