Šķidruma displāzija

Šķiedras displāzija ir kaulu ļaundabība. Šeit jūs uzzināsit visu svarīgo par šķiedru displāziju un tās nozīmi!

Šķidruma displāzija

šķiedru displāzija (Jafe-Lichtenšteinas slimība) ir kaulu ļaundabīgs veidojums. Tas notiek galvenokārt bērniem un pusaudžiem. Tā vietā, lai pareizi audzētu un attīstītu stingru, minerālu struktūru, atsevišķi kauli veido šķiedru audzēju. Tādēļ šķiedru displāziju dažreiz sauc par "audzēja līdzīgu kaulu bojājumu". Šeit jūs uzzināsiet visu svarīgo par šo slimību.

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. Q78M85

Produkta pārskats

Šķidruma displāzija

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Šķidruma displāzija: apraksts

Šķidruma displāzija ir iedzimta slimība, kurā viens vai vairāki kauliņi neattīstās normālā šūnu struktūrā; Tā vietā rodas šķiedru saistaudu audzēji. Visbiežāk tas notiek uz augšstilbiem, bet reljefs, ribas, galvaskauss un žokļa kauli salīdzinoši bieži tiek ietekmēti.

Šķiedras displāzija balstās uz ģenētisku defektu, bet tā nav iedzimta. Vīriešu un sieviešu slimnieki ir vairāk vai mazāk līdzsvaroti, ar vairākiem skartiem kauliem (polistirolo šķiedru displāziju), kas biežāk parādās meitenēm. Visvairāk skar bērni un pusaudži vecumā no 5 līdz 15 gadiem, bet reti - pieaugušie.

Kaut arī tā ir viena no visbiežāk sastopamajām kaulu slimībām, šķiedru displāzija kopumā ir retas slimības. Tomēr precīzi skaitļi nav zināmi, jo šķiedru displāziju daudzos gadījumos izrāda bez ievērojamiem simptomiem; Tādēļ ārsti uzskata, ka tie bieži netiek diagnosticēti.

Dzelzs displāzija: dažādas izpausmes

Ārsti izšķir dažādas slimības formas:

  • monotermiska šķiedru displāzija (70%): skar tikai vienu kaulu
  • polistirola šķiedru displāzija (25%): ietekmē vairākus kaulus
  • McCune-Albright sindroms (ļoti reti): šķiedru displāzija ar kafejnīcas au lait vietām un priekšlaicīgu dzimumbriedumu

McCune-Albright sindroms bieži tiek uzskaitīts kā atsevišķs traucējums, taču tā pamatā ir viens un tas pats ģenētisks pamats, jo šķiedru displāziju paliek bez redzamiem simptomiem.

Šķidruma displāzija: simptomi

Šķiedru displāzija var būt ļoti atšķirīga; tādēļ simptomi arī atšķiras atkarībā no smaguma pakāpes un uz kuriem kaulus ietekmē. Kaut arī daži slimnieki ir pilnīgi bez simptomiem, citās ir atšķirīgas sūdzības:

  • viegli vilkšanas kaulu sāpes
  • Stresa sāpes (piemēram, ietekme uz augšstilbiem)
  • Grūtības iet, tā ka daži slimnieki pat mīksti
  • bieži spontāni lūzumi ar faktiski nelielu stresu (noguruma lūzumi)
  • ārēji redzami "izciļņi", līkumi un citas izmaiņas kaulos (piemēram, redzami deformēts sejas galvaskauss)
  • ātra fiziskā attīstība skartiem bērniem un pusaudžiem (strauja izaugsme un agrīna pubertāte)
  • Pigmenta traucējumi, tā sauktie café au lait traipi

Pēdējie divi simptomi pieder pie tā sauktajiem McCune-Albright sindroms; ir skārusi ļoti maz cilvēku ar šķiedru displāziju. Café au lait traipi ir vienmērīgi gaiši brūni, asi izolēti traipi, kas parādās arī, piemēram, iedzimtas slimības neirofibromatozes 1. tipa (Recklinghausen slimība). McCune-Albright sindromā viņi bieži koncentrējas uz pusi no ķermeņa - tāpat kā šķiedru displāziju vai skartās vietas ("ganāmpulks"). Priekšlaicīga pubertāte ir saistīta ar izmaiņām hormona līdzsvarā. Dažreiz šķiedru displāziju novēro arī saistībā ar citiem hormonāliem traucējumiem, piemēram, diabētu, Kušinga slimību vai hipertireoīdismu.

Dzelzs displāzija: cēloņi un riska faktori

Šķiedras displāzija ir saistīta ar izmaiņām genomā: tiek mainīts (mutated) 20-tā hromosomas GNAS gēns. Tā rezultātā fermenta adenilāta ciklāze ražo pārāk daudz cAMP (ciklisko adenozīna monofosfātu), kas ir īpaša viela, kam ir svarīga loma signalizācijas procesā šūnā. Galu galā mutācija izraisa kaulu spongijas iekšējo slāni - tā saukto kauliņu kauli - nav pareizi izveidots. Tā vietā ir mīksts, nemirzīts, saistaudu līdzīgs kaulu viela (osteoīds). Šūnas tiek sadalītas, pirms tās tiek pienācīgi diferencētas, izraisot kaulu vārda saplūšanu.

Ģenētiskais defekts ietekmē tikai ķermeņa šūnas, nevis cilmes šūnas - runā par somatisko mutāciju.Iespējams, ka gēns mutācijas laikā embrionālās attīstības vai agrā bērnībā, tāpēc mutācija nav no ģenētiskā materiāla no sākuma. Tas nozīmē, ka GNAS gēna defekts nav iedzimts.

Šķidruma displāzija: izmeklējumi un diagnoze

Lai diagnosticētu šķiedru displāziju, ārsts vispirms prasa simptomus un simptomus medicīnas vēsture (History). Piemēram, viņš jautā par iespējamām sāpēm, kādām situācijām tās rodas un vai tiek ietekmēta viena vai vairākas vietas. Fiziskajā eksāmenā viņš apskata redzamās vietas un skenē tos, lai pārbaudītu izmaiņas. Ārsts var noņemt asinis no skartās personas. Attiecībā uz šķiedru displāziju asinīs atrodams normāls kalcija un fosfāta līmenis; lai to varētu palielināt enzīmu sārmainās fosfatāzes. Šis asins analīzes ir viens no enzīmu grupas, kas, cita starpā, var norādīt uz izmaiņām kaulu vielmaiņas procesā.

Svarīgākā šķiedru displāzijas diagnosticēšanas metode ir Rentgens, Rentgenstaru attēls nav neparasts, lai vadītu aizdomas par retu slimību, piemēram, pēc kaula lūzuma. Ārsts uzskata, ka šo vienu bieži vārpstveida, matēta stikla līdzīgu mākoņains, sabiezējumu vietas skartajā kaulu, kur kaulu struktūra ir aizstāts ar saistaudiem. Daļēji izmaiņas izskatās kā kaulu cistas. Ārējais kaula slānis (korķa kauls) parasti ir plānāks nekā veselā kauliņā. Datortomogrāfija (CT) palīdz ārstiem precīzi aplūkot izmaiņas. Eksaminētājs atrodas īpašā ierīcē, kas slānis ar slāni padara ļoti precīzus ķermeņa rentgena attēlus šķērsgriezuma attēlu formā. Vēl viens attēlveidošanas paņēmiens ir kaulu skenēšanas, Ar šo kodolmedicīnas pārbaudi var būt izmaiņas kaulu vielmaiņas procesā. Vai ir pierādījumi par polystotische šķiedraina displāzija, kaulu skenēšana palīdz atklāt visu skarto kaulu (ganāmpulka).

Īpaši tad, kad tikai viens kauls tiek mainīts (Monostotic šķiedrains displāzija), pareiza diagnoze ar attēldiagnostiku reizēm var būt grūti, jo dažas slimības, piemēram, pārstāvēt (piemēram, kaulu cista, labdabīgu šķiedraina histiocytoma, hemangioma, chondrosarcoma). Tādā gadījumā ārsts ņem vienu audu paraugu no modificētās vietas (biopsija), kas vēlāk tiek pārbaudīta zem mikroskopa. Kad šķiedrains displāziju rada tipisku struktūru savādāk blīva kolagēna saistaudu šķērso nelielu trabekulārajā kaulu audos (travekulārais kaulu). Uz tā virsmas ir atrodamas tikai dažas "oriģinālas kaulu šūnas" (osteoblasti), bet radiāli saliktas kolagēnas šķiedras.

Šķidruma displāzija: ārstēšana

Cēloņsakarība nav iespējama šķiedru displāzijas gadījumā. Ja tiek ietekmēta augšstilba kaula vai stilba kaula, piemēram, var būt lietderīgi atvieglot kaulu ar šķipsnu. Lai jūs varētu novērst iespējamus kaulu lūzumus nestabilās vietās. Tomēr tas jāapspriež ar pieredzējušu ortopēdistu, jo tas dažreiz nāk par turpmāku kaulu deformācijas pieaugumu. Tādēļ var būt labāk nostiprināt apkārtējos kaulus un muskuļus kā daļu no fizioterapijas ar stiprības vingrinājumiem.

Ja šķiedru displāzija izraisa stipras sāpes, to var saturēt ar pretsāpju līdzekļiem (pretsāpju līdzekļiem). Salīdzinoši jauna terapeitiska pieeja sauc bifosfanātus - zāles, kas tiek izmantoti, lai ārstētu osteoporozi un citām kaulu slimībām. Tiem, šķiet, ir pozitīva ietekme uz kaulu sāpēm un lūzumu tendenci, kas pavada šķiedru displāziju.

Retos gadījumos šķiedru displāzija ir tik izteikta, ka, piemēram, kauliņi sejā ir stipri deformēti; tad operācija var būt jēga estētisku iemeslu dēļ.

Dzelzs displāzija: slimības gaita un prognoze

Pavisam ir viena šķiedru displāzija labs prognoze, Kurss var būt nedaudz atšķirīgs. Dažiem pacientiem ganāmpulki palielinās pubertātes gaitā partijās, tādējādi ietekmējot kaulus; tomēr parasti nav izveidoti jauni ganāmpulki. Tomēr, vēlākais, pieauguša cilvēka vecumā, šķiedru displāzija parasti apstājas un kauli netiek atjaunoti.

Fakts, ka šķiedru saturošais displāzija uz ļaundabīgi kaulu audzēja (osteosarkomas) attīstās, ir ļoti reti, un notiek mazāk nekā vienu procentu no gadījumiem. Tāpat arī reti ir smagie kursi, ja tas ir par šķiedru displāzija tiek skarti galvaskausa kauli, un tie ir deformēti, lai ierobežotu smadzeņu darbību.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: