Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir ģenētiska metabolisma slimība. Uzziniet visu par slimību cistiskā fibroze!

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir iedzimta vielmaiņas slimība. Pacienti ir mainījuši dažus gēnus, kas ir svarīgi ķermeņa sekrēciju ražošanai. Šīs ir daudz stingrākas nekā parasti. Sekas ir elpošanas problēmas un gremošanas traucējumi. Cistiskā fibroze nav izārstējama. Tomēr, pastāvot terapijai, slimības gaita var palēnināties. Tomēr paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Lasiet visu svarīgo informāciju par cistisko fibrozi šeit.

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. E84

Produkta pārskats

Cistiskā fibroze

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Cistiskā fibroze: apraksts

Cistiskā fibroze (pazīstama arī kā cistiskā fibroze) ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kurā tiek traucēta dažādu ķermeņa šķidrumu veidošanās. Plaušu, aizkuņģa dziedzera un citu orgānu izdalījumi ir viskozāki nekā veseliem cilvēkiem. Smagie gļotu kokmateriāli, cita starpā, ir mazie bronhu zari un iekšējo orgānu kanāli. Īpaši tiek ietekmēta elpošana un gremošana. Slimības laikā orgāni var sliktāk strādāt.

Slimības cēlonis ir ģenētiskā materiāla defekti. Cistiskā fibroze tāpēc nav izārstējama. Diagnozes laiks un simptomu smagums var būt ļoti atšķirīgs. Cistiskā fibroze lielā mērā ietekmē daudzus bērnus kopš dzimšanas, citos gadījumos to vēlāk diagnosticē.

Bez ārstēšanas pacientu veselības stāvoklis nepārtraukti pasliktinās. Ar agrīnu ārstēšanu, protams, nevar pilnībā apturēt, bet ievērojami palēnināties. Neskatoties uz uzlabotajām ārstēšanas iespējām, pacientiem ar KF dzīves ilgums ir īsāks nekā veseliem cilvēkiem.

Cistiskā fibroze ir viens no visizplatītākajiem iedzimtajiem vielmaiņas traucējumiem Eiropā un Ziemeļamerikā. Tikai Vācijā aptuveni 8000 cilvēku ir cistiskā fibroze. Slimība tikai izzūd, kad abi vecāki bērnam nodod defektu gēnu. Cilvēkiem, kuriem ir tikai viens defekts gēns, nav simptomu. Aptuveni viens no 25 cilvēkiem veic cistiskās fibrozes sistēmu, to nezinot.

Cistiskā fibroze: simptomi

Visus svarīgākos cistiskās fibrozes simptomus skatīt simptomā cistiskā fibroze.

Cistiskā fibroze: cēloņi un riska faktori

Cistisko fibrozi izraisa ģenētiskais defekts. Cilvēkam ir 44 hromosomas. Hromosomas veido 22 pāri, kuriem ir tāda pati ģenētiskā informācija tiem pašiem apgabaliem vai funkcijām. Katrā hromosomā ir DNS daļas, kas raksturo konkrētu cilvēka iezīmi. Šīs sadaļas sauc par gēniem. Izmaiņas ģenētiskajā informācijā sauc par mutācijām.

Cistiskā fibroze mainās uz septītās hromosomas tā sauktajā CFTR gēnā. CFTR gēns (cistiskā fibrozes transmisīvā regulatora gēns) satur šūnu hlorīdu jonu kanāla būvniecības rokasgrāmatu. Atkarībā no tā, kuru jonu kanāla sastāvdaļu trūkst, mutācijas atkal tiek klasificētas atšķirīgi. Visizplatītākais mutācija sauc par "delta F508". Tas nozīmē, ka noteiktā stāvoklī proteīna (508), kas ir bloku (aminoskābes, fenilalanīna = F) trūkst (delta).

Defekti hlorīda jonu kanāli bloķē sāls transportēšanu noteiktos ķermeņa šūnās. Skartās dziedzeru šūnas izdala gļotas, nevis normāli šķidrās sekrēcijas. Plaušās, maisiņiem, aizkuņģa dziedzera, zarnu, žults ceļu un dzimumdziedzeru tik sīksts gļotu izdalījumi forma ar augstu sāls saturu.

Cistiskā fibroze: iedzimtība

Cistiskā fibroze izzūd tikai tad, kad attiecīgais gēns tiek mainīts abās hromosomās. Ārsti runā par autosomālu recesīvu mantojumu. Tā kā katrs bērns saņem vienu hromosomu komplektu no tēva un no mātes, tad vienam bērnam, kam ir cistiskā fibroze, abiem vecākiem ir defekts gēns.

Ja abiem vecākiem pašiem ir cistiskā fibroze, abiem vecākiem ir divi bojāti gēni. Šādā gadījumā visi viņu pēcnācēji slēdz cistisko fibrozi. Tomēr tas ir reti, jo vīrieši ar cistisko fibrozi galvenokārt ir neauglīgi un sievietes ar cistisko fibrozi ir mazāk derīgas.

Ja tikai viens no vecākiem ir CF, tas var arī nodot tikai slimu gēnu. Pat ja otra vecāka ir aprīkoti ar diviem veseliem gēnu variantiem, visi parastie bērni ir bojāto gēnu nesēji, taču tajās slimības nav.

Ja abi vecāki ir tikai šīs slimības nesēji, bet tie paši cieš no cistiskās fibrozes, ir iespējami visi varianti.Kopā viņi var liecināt par bērniem, kuriem vispār nav cistisko fibrozes gēnu, kā arī bērniem, kam ir defekts gēns, un bērniem, kuri faktiski saslimst ar diviem defektiem gēniem.

Vecāku pāriem, kuru ģimenēm jau ir cistas fibrozes gadījumi, pirms grūtniecības plānošanas vajadzētu meklēt ģenētisku konsultāciju. Cita starpā var aprēķināt bērna ar cistisko fibrozi risku.

Vecākiem, kuri varētu saņemt bērnu ar cistisko fibrozi, var veikt pirms implantācijas diagnostiku. Pirmsimplantācijas ģenētiskajā testēšanā olšūnas vispirms tiek mākslīgi apaugļotas. Pirmā šūnu dalīšana notiek mēģenē (in vitro). Pirms embriju ievietošanas testē izmaiņas gēna īpašībās. Embrioni, kuriem ir defekti gēni, tiek noraidīti. Neatkarīgi no tā, to var arī pārbaudīt grūtniecības laikā, vai bērnam attīstīs cistisko fibrozi.

Cistiskā fibroze: izmeklējumi un diagnoze

Atšķirībā no dažiem gadiem lielākā daļa slimnīcu parasti veic neonatālās skrīningu. Pēc noklusējuma ir iekļauti divi skrīninga testi cistiskās fibrozes ārstēšanai: sviedri un asins analīze. Ja ir paaugstināts fermenta tripsīna līmenis asinīs, tas liecina par cistisko fibrozi.

Ja testa rezultāts ir divreiz pozitīvs, otrais solis ir metināšanas tests. Cistiskās fibrozes pacientiem ir ievērojami lielāks sviedru sāļums nekā veseliem cilvēkiem. Cistiskā fibrozes svīšanas pārbaudei tiek mērīts nātrija un hlorīda sāļu saturs ķermeņa sviedros. Bērniem tiek savākti un pēc tam analizēti apakšdelma sviedri.

Ja nav veikta atbilstoša neonatālo skrīningu un varbūt cistiskā fibroze parādās vēlāk, ģimenes ārsts vai internists ir pareizais kontaktpersons. Pirmajā sarunā tas reģistrē medicīnisko vēsturi (medicīnisko vēsturi). Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, īpaša uzmanība tiek pievērsta ģimenes vēsturē.

Pēc tam notiek fiziska pārbaude. Ārsts noklausās plaušas un skenē iekšējos orgānus. Piemēram, tas var izslēgt vairākus citus nosacījumus, kas saistīti ar simptomiem, kas līdzīgi cistiskajai fibrozei. Turklāt rentgena izmeklējumi var liecināt par elpošanas un plaušu bloķēšanu. Laboratorijas pētījumi dod norādes par iekšējo orgānu funkcionālajiem ierobežojumiem. Pat pieaugušajiem, kuriem ir aizdomas par cistisko fibrozi, sviedru tests sniedz svarīgus pierādījumus diagnozei.

Ja cistiskā fibroze tiek konstatēta ģimenē, ir jēga, ka arī visi pārējie ģimenes locekļi tiek pakļauti eksāmenam. Cistiskā fibroze var parādīties arī novājinātās formās. Cistiskā fibroze bieži izpaužas daudzus gadus, lai parādītu skaidrus simptomus. Tomēr agrīna diagnostika un cistiskā fibrozes terapija ir svarīga arī tiem, kas ietekmē paredzēto dzīves ilgumu.

Cistiskā fibroze: ārstēšana

Cistiskā fibroze nav izārstējama. Bērni, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, cieš no šīs slimības sekām visā dzīvē. Ar fizioterapijas, zāļu un inhalāciju kombināciju, bet slimība var ievērojami palēnināties. Tāpēc cistiskā fibrozes terapija galvenokārt jāsasniedz tā, lai tie, kuriem tas skarts, varētu pēc iespējas ilgāk dzīvot.

Mācīties dzīvot ar šo slimību

Īpaši bērniem ir svarīgi iemācīties risināt šo slimību ilgtermiņā. Bērniem ar cistisko fibrozi vajadzētu pēc iespējas ātrāk uzzināt, ko nozīmē slimība un kā tā ietekmē ķermeni. Šeit var būt noderīga slimnīcu uzturēšanās ar speciālām mācību vienībām. Šajā procesā bērni un vecāki mācās, kā sevi pabarot, kāds ir sporta veids un kā viņi vislabāk izturas kritiskās situācijās.

Palīdzība plaušām

Simptomu ārstēšanai ir pieejamas dažādas iespējas. Atkarībā no pacienta vecuma un simptomu nopietnības ir ieteicamas dažādas pieejas. Cistiskās fibrozes pacienti visvairāk cieš no plaušu problēmām. Regulāri ieelpojot ar īpašām piedevām (mucolītikām), viskozā gļotāda izšķīst un to var viegli izšļakstīt. Tā sauktie beta-2-simpatomimētiķi arī palielina bronhu daudzumu, kas papildus atvieglo elpošanu. Pateicoties sliktajai plaušu ventilācijai, cilvēki ar cistisko fibrozi ātri attīsta bakteriālās elpceļu infekcijas. Savukārt palīdzības laikā tiek lietotas antibiotikas.

Smagos gadījumos plaušu transplantācija ir arī iespēja. Tā kā krasais, jo pirmais solis var likties, daudzi pacienti pēc tam var novest ievērojami vairāk bez simptomiem.

Pareizi barojiet cistisko fibrozi

Tā kā cistiskā fibroze arī traucē gremošanu, pacientiem jāpievērš īpaša uzmanība viņu uzturam. Jums vajadzētu dot priekšroku diētu ar augstu olbaltumvielu un ogļhidrātu saturu. Ir arī vitamīnu piedevas un minerālvielas. Pēdējie aizvieto sāļus, kas lielos daudzumos svīsta pacientus. Tā kā aizkuņģa dziedzeris nedarbojas pareizi, bērniem tiek piešķirti gremošanas fermentu līdzekļi kā papildinājums maltītēm.

Vakcinācija ir īpaši svarīga pacientiem ar CF. Ar viņiem baktērijām ir vieglāka spēle, un tās bieži kļūst arvien vardarbīgākas nekā pacienti, kuri nav neobjektīvi. Īpaši ieteicamas vakcīnas pret masalām un pneimokokiem. Turklāt katru gadu jābūt gripas vakcīnai.

Cistiskā fibroze: slimības gaita un prognoze

Cistisko fibrozi izraisa izmaiņas genomā, un tādēļ tas nav izārstējams. Visiem, kas saistīti ar cistisko fibrozi, dzīves ilgums un dzīves kvalitāte parasti ievērojami samazinās. Bez terapijas veselības stāvoklis strauji pasliktinās, un cilvēki, kurus skar, parasti nav ilgi dzīvo. Ar savlaicīgu un konsekventu terapiju, slimības gaitu var palēnināt. Pa to laiku pacienti dzīvo daudz ilgāk. Cistiskās fibrozes vidējais paredzamais dzīves ilgums šobrīd ir aptuveni 40 gadi. Bet daudzi arī dzīvo ar šo slimību 50 gadus un ilgāk.

Komplikācijas un sekas

Pat intensīvas terapijas gadījumā atkārtotas un atkārtotas cistiskās fibrozes gadījumā var rasties komplikācijas. Slikta plaušu ventilācija visbiežāk ir akūta elpošanas traucējumi. Atsevišķas plaušas var pat sabrukt (alektāze). Bieži attīstās hronisks bronhīts vai pneimonija. Sēnes var arī ietekmēt plaušas. Turklāt šķidruma un elektrolītu līdzsvara izmaiņas var izraisīt šoku un asinsrites traucējumus.

Citas komplikācijas un sekas ietver:

  • Hroniska aknu slimība, īpaši ciroze
  • Žultspūšļa infekcijas un žultsakmeņi
  • Hronisks aizkuņģa dziedzera iekaisums
  • Traucēta sirds darbība
  • Akūta zarnu aizsprostojums (ileuss)
  • Zarnu invaginācija
  • nepietiekams uzturs
  • Cukura diabēts
  • Sieviešu ierobežota auglība vai vīriešu dzimuma neauglība

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, tāpēc profilakse nav iespējama. Cilvēkiem, kuriem draud ģimenes risks, jāmeklē ģenētisks konsultācijas, ja viņi vēlas bērnus. Tiek veikts ģenētiskais tests, un tiek pārbaudīts, vai CFTR gēns ir mainīts. Atkarībā no tā, vai vienam vai abiem partneriem ir gēns, var aprēķināt risku pēcnācējiem.

Tikmēr cistiskās fibrozes gadījumā preemplantācijas ģenētiskā diagnoze (PID) ir iespējama arī Vācijā. Priekšnosacījums tam vienmēr ir ētikas komitejas apstiprinājums. Olas tiek apaugļotas ārpus dzemdes un tikai embriji bez problēmām Cistiskā fibrozeIzmantots gēns.

Lasiet vairāk par terapijām

  • elpošanas terapija
  • Orgānu ziedošana
  • skābekļa terapija
  • pārvietošana


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: