Amiotrofiskā laterālā skleroze

Amiotrofiskā laterālā skleroze (als slimība) ir hroniska deģeneratīvā centrālās nervu sistēmas slimība. Lasīt vairāk!

Amiotrofiskā laterālā skleroze

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ir hroniska degeneratīvā centrālās nervu sistēmas slimība. Pacienti cieš no progresējošas muskuļu paralīzes. Viņiem agrāk jāpaļaujas uz ratiņkrēslu, bet vēlāk viņiem ir grūti norīt, sarunāties vai elpot. Daudzos gadījumos ALS izraisa nāvi dažu gadu laikā. Bet ir arī tādi cilvēki kā astrofizika Steven Hawking, kas dzīvoja gadu desmitiem ar slimību. Lasiet vairāk par simptomiem un amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšanu šeit.

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. G12

Produkta pārskats

Amiotrofiskā laterālā skleroze

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Amiotrofiskā laterālā skleroze: apraksts

Kā nervu slimība amiotrofiska laterālā skleroze ir (pazīstama arī kā ALS, myatrophe laterālās sklerozes, Šarko slimību vai Lou Gehrig slimība), jo vidū 19 gs zināms. Viņa veic, salīdzinot ar citām neirodeģeneratīvajām slimībām par samērā reti, līgumu katru gadu saskaņā ar ekspertu aplēsēm, aptuveni divi no katriem 100000 cilvēku amiotrofo laterālo sklerozi. Jaunu amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumu skaits Eiropā ir augstāks nekā citās pasaules daļās.

Vairumā gadījumu amitrofiskā laterālā skleroze rodas 50 līdz 70 gadu vecumā. Tas parasti sākas ar muskuļu vājumu un muskuļu atrofiju ekstremitātēs. Vēlāk parādās sejas muskuļu fibrilācija (atrofija). To var papildināt ar frontālo laikiālo demenci. Pat piespiedu spazmas uz ekstremitātēm, tā sauktie spasticiti, pieder pie amiotrofiskās laterālās sklerozes...

Trīs amiotrofiskās laterālās sklerozes formas

Ja medicīniskajā pārbaudē tiek diagnosticēta amiotrofiskā laterālā skleroze, kvalificētā persona izšķir trīs formas:

  1. Sporādiskā forma: amitotropā laterālā skleroze nav identificējama.
  2. Ģimenes: amiotrofiska laterālā skleroze ir iedarbināta, kas tiek nodota no vecākiem saviem bērniem, mainot ģenētiskās informācijas par hromosomu (gēnu mutāciju).
  3. Endēmiska forma: neskaidru iemeslu dēļ dažās vietās ALS slimība ir daudz biežāk sastopama.

Kas notiek amiotrofā sānu sklerozes gadījumā?

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir nervu slimība. Slimnīcas gaitā pakāpeniski mirst nervu šūnas (neironi), kas ir atbildīgi par komandu pārraidi uz muskuļiem - neatgriezenisks process. Tādējādi komandas no smadzenēm un muguras smadzenēm kļūst vājākas un vēlāk pārnestas uz muskuļiem. Tāpēc amiotrofiskā laterālā skleroze pirmkārt izpaužas muskuļu vājumā, vēlāk izraisa paralīzi.

Vairumā pacientu amiotrofiskā laterālā skleroze negatīvi neietekmē garīgās spējas: maņu uztvere, apziņa un domāšana paliek pilnīgi neskarti. Tikai apmēram pieci procenti cieš no atmiņas zuduma. Viss traģiskāk ir skartās personas, ja tās vairs nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi ALS slimības gaitā. Amiotrofiskā laterālā skleroze nav izārstējama, un cietušie parasti mirst tikai dažus gadus.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi

ALS attēls var būtiski atšķirties atsevišķi. 25 procenti slimnieku vispirms sūdzas par muskuļu vājumu un muskuļu atrofiju mazajā rokā un vēlāk rokas muskuļos. Amiotrofiskā laterālā skleroze raksturo arī spazmas kājās un sejas muskulatūras samazināšanos. Vispirms kāju un kāju simptomi var būt jūtami un vēlāk izplatās uz roku un sejas muskuļiem.

Visbeidzot, sejas izteiksmju samazināšanās ir daļa no ALS slimības procesa. Tas ir saistīts ar sejas muskuļu pazušanu un arī kavē spēju runāt. Valodas ir arvien lēni un neskaidra (Bulbärsprache), un rīšanas var būt grūti, kad amiotrofiskā laterālā skleroze gaitā.

Apmēram 20 procenti slimnieku ar Lou Gehrig sindromu (ALS slimību) vispirms iet uz leju nervu šūnas konkrētā jomā smadzenēs. Kā klīniskais attēlojums vispirms samazinās runas spējas un disfāgija (bulbar paralīze). Tikai vēlāk samazināsies ekstremitāšu muskuļu spēks un tilpums.

Citi simptomi amiotrofās laterālās sklerozes, var būt (nekoordinētie kontrakcijas atsevišķu muskuļu šķiedras), muskuļu refleksu trūkums un bieži rodas nekontrolētu smejošs un saucošs netīšas kustības, fascikulācijām. Vēlākā stadijā visu veidu ALS slimību raksturo smagas krampji un paralīze.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: cēloņi un riska faktori

Tā kā ilgstoši ir zināms, ka nervu slimība ir amiotrofiska laterālā skleroze, tomēr slimības cēloņi joprojām lielā mērā ir neizskaidrojami. Lai gan vērojama zināma uzkrāšanās pirmsnācēju ģimenēs, lielākā daļa gadījumu joprojām notiek spontāni. Katram simts ALS slimniekiem ir mantota vai jauna mutācija kādā noteiktā gēna vidē, kas ir svarīgs šūnu metabolismam. Tas traucē fermenta veidošanos, kas šūnas slazdos brīvos skābekļa radikāļus. Ja tas neizdodas amiotrofiskā laterālā sklerozē, šie radikāļi var ievērojami bojāt nervu šūnas. Tas pārtrauc komandu pārraidi uz muskuļiem, izraisot muskuļu vājumu un galu galā pilnīgu paralīzi.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: izmeklējumi un diagnoze

ALS diagnoze tiek nodrošināta dažādos medicīniskos izmeklējumos. Daži no tiem ir obligāti, ārstējošais ārsts var izmantot papildu pārbaudes, lai izslēgtu citas slimības ar simptomiem, kas līdzīgi kā amiotrofiska laterālā skleroze kā slimība (diferenciāldiagnoze).

Tipiski amiotrofiskās laterālās sklerozes pētījumi ir:

  • Nervu funkciju testi (refleksi, muskuļu sasprindzinājums, pieskāriens, urīnpūšļa un zarnu kontrole)
  • Garīgās un garīgās izturības pārbaude
  • Elektromiogrāfija un neiroģenerācija (elektriskās muskuļu aktivitātes reģistrēšana)
  • asins analīzes
  • Plaušu funkcijas pārbaude, iespējams, arī asins gāzes analīze
  • Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (lai apzīmētu ALS slimību no citām nervu slimībām)
  • Ķermeņa masas un ķermeņa masas indeksa (ĶMI) noteikšana

ALS diagnoze var tikt nodrošināta ar šādiem testiem:

  • Muskuļu biopsija (muskuļu šķiedru struktūra)
  • Demences tests
  • Motora smadzeņu zonu magnētiskā stimulācija (transkraniāla magnētiskā stimulācija)
  • Asins un cerebrospināla šķidruma pārbaude dažādiem patogēniem (Borrelia, HIV, Lues uc) vai antivielām
  • ENT pārbaude (diferenciāldiagnoze: runas un rīšanas traucējumi)
  • Citas attēlveidošanas metodes (piem., Smadzeņu un muguras smadzeņu MRI)
  • Asins seruma testu metabolisma traucējumi
  • Kaulu smadzeņu biopsiju
  • Uztura stāvokļa uzskaite (neatkarīgs paredzamais dzīves ilguma prognozētājs)

Pārveidota SOD-1 gēna DNS tests ir nozīmīgs tikai tādēļ, ka izmaksas ir dārgākas, ja attiecīgās personas ģimenē jau ir notikusi amiotrofiska laterālā skleroze. ALS diagnozes noteicošais ir izslēgt tādas apakšformas kā primārā sānu skleroze vai Kennedija sindroms, kā arī pārklāšanās ar citām neiroloģiskām slimībām (piemēram, Parkinsona slimība).

Ja ārsts ir diagnosticējis ALS / Lou Gehrig sindromu, tas var būt noderīgs, meklējot cita eksperta viedokli, jo tas ir ārkārtīgi nozīmīgs.

  • 1 no 7

    ALS - mīlas paralīze

    Paralīze pareizajā prātā: amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) joprojām ir zinātnes noslēpums. Kāpēc dažiem cilvēkiem arvien vairāk un vairāk motoru nervu šūnas pazūd, lai kādā brīdī tās pilnīgi paralizētu, jūs zināt tik maz. Visvairāk cietušo mirst trīs gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas, taču ir arī ilgstoši apgādājamie. Visredzamākais piemērs: astrofizikālists Stefans Hokings.

  • 7. attēls 2

    Muskuļu kontroles zudums

    ALS ir ļoti atšķirīgs. Lielākajai daļai pacientu vispirms tiek ietekmētas rokas vai kājas - tie strīda vai kļūst neērti, apstrādājot priekšmetus. Citām ir grūtības runāt un norīt, atzīmējot slimības sākumu. Visbeidzot, tomēr visi slimnieki vairs nespēj runāt. Arī Steven Hawkings kopš tracheotomijas 1985. gada sazinās ar runas robotu.

  • 7. attēls 3

    Problēmiska elpošana

    Šāda tracheotomija var kļūt nepieciešama, kad paralīze sasniedz elpošanas muskuļus. Tad pacients cieš no hipoksijas, kā rezultātā ir noguruma un koncentrācijas problēmas. Bez tam, ir krampšanas grūtības vai viņš nejauši ieelpo pārtikas atlikumus, kas var izraisīt pneimoniju.

  • 4. attēls 7

    Krampji un muskuļu raustīšanās

    Citi simptomi ir pēkšņa krampji un muskuļu raustīšanās. Nejauša, konvulsīvi uzbrukumi smieklā vai raudāšanā var ietekmēt arī ietekmētos - tas izraisa kairinājumu vidē un aizskar pacientus.

  • = 4 "īsts": "viltus" $} ">

  • 7. 5. attēls

    Paralizēts viņa pareizi prātā

    Parasti tiek saglabāta redze, dzirde, smarža, sajūta un degustācija, bet arī urīnpūšļa un zarnu funkcijas. Garīgi, ALS pacienti vairumā gadījumu paliek pilnīgi skaidrs - kā parādījās Hawkins piemērs. Tikai apmēram piecos procentos gadījumu ir novērota demenci.

  • 6 7. attēls

    Traucēta atkritumu iznīcināšana

    Nervu mirst izraisa traucēta atkritumu noņemšana motora nervu šūnās: tā savāc bojātus vai nepareizi sakārtotus proteīnus un ļauj viņiem beigties mirst. Tas ir ļoti līdzīgs citām neirodeģeneratīvajām slimībām, piemēram, Parkinsona slimībām un Alcheimera slimībām - tikai tas, ka šeit uzkrājas citi proteīni un tiek ietekmētas citas nervu šūnas.

  • = 7? "īsts": "viltus" $} ">

  • Attēls 7 no 7

    No miega līdz nāvei

    Vācijā katru gadu ALS saslimst apmēram 2500 cilvēku, no kuriem viena trešdaļa ir vairāk vīriešu nekā sievietes. Tikai viens no desmit ALS pacientiem attīstās stāvoklis pirms 40 gadu vecuma. Ja elpošana muskuļi beidzot ir pārāk vājas, lai veiktu CO2 no ķermeņa, tikai traheotomija blaibt - vai pacientam noguris un slaidu dažkārt no miega līdz nāvei.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: ārstēšana

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) nav izārstējama. Tāpēc jebkuras ALS slimības ārstēšanas mērķis ir ļaut cietušajiem dzīvot tik ilgi, cik vien iespējams, dzīvot patstāvīgi un bez komplikācijām. Labākā aprūpe tiek sniegta pacientiem klīnikā, kam ir starpdisciplināras komandas amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšanai. Papildus neirologi gastrointestināli speciālistus (gastroenterologi), plaušu speciālistu (pulmonologa), logopēdiem (logopēds), psihologi, fizioterapeiti, darba terapeiti, zobārstu un dietologi.

Vienīgā ieteicamā zāļu terapija amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā pašlaik ir riluzols. Lai gan viņš neatstāja ne izārstēt, bet var aizsargāt nervu šūnas no turpmāku kaitējumu, ko narkotiku kavē neirotransmiteru glutamāts smadzeņu (glutamāta antagonistu). Tādējādi riluzolu jāsaprot kā slimību aizturošu medikamentu. Jo ātrāk terapija sākas, jo vairāk tas mazina amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomus. Dzīves ilgums un dzīves kvalitāte ievērojami pieaug ar šo narkotiku. Pašlaik citas zāles tiek klīniski pārbaudītas, un tās tiks apstiprinātas nākamajos gados, ja tās būs veiksmīgas.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomus var ārstēt

Tā kā amiotrofiskā laterālā skleroze ir ļoti individuāla, slimnieki var ciest no ļoti dažādiem simptomiem, kurus ārstē individuāli. Tik daudziem pacientiem rodas elpošanas problēmas un cieš no elpas trūkuma, jo elpošanas muskuļi vairs nedarbojas pareizi. Var palīdzēt arī respirators, ko var lietot mājās, kā arī pretmikroskopiskie preparāti (mukolītiskie līdzekļi). Piesardzības pasākumi pret pneimoniju bieži vien ir noderīgi.

Problēmas ar norīšanu var prasīt mākslīgu uzturu. Tas tiek veikts vai nu caur infūzijām (caur vēnu), vai caur PEG cauruli, kas caur vēdera sieniņu tiek novietota tieši kuņģī. Palielināta siekalošanās (paaugstināta jutība) ir nenozīmīga ALS slimība. Zāles lieto, lai ārstētu parasimpātiskās nervu sistēmas iedarbību, piemēram, amitriptilīnu, skopolamīnu vai metionīnu.

Fizioterapija un arodterapija var arī palīdzēt ar amiotrofisku laterālo sklerozi. Simptomi, piemēram, nekontrolēta muskuļu sajūta vai krampju risks kāju vēnās (tromboze), var samazināties. Sāpes bieži var labi ārstēt ar spēcīgiem pretsāpju līdzekļiem (opioīdiem) un citiem pretsāpju līdzekļiem. Depresijas un panikas lēkmju ārstēšanai tiek atbalstīta atbilstošu zāļu (psihotropo līdzekļu) psihoterapija.

Cilvēku cerības ir vērstas uz cilmes šūnu terapiju. Tiek apgalvots, ka šīs joprojām nediferencētas ķermeņa šūnas daļēji aizvieto pamatā esošās nervu šūnas. Šūnas tiek noņemtas no pacienta asinīm vai kaulu smadzenēm, audzētas un beidzot tiek implantētas bojāto zonu tuvumā. Šo ārstēšanu galīgais novērtējums pašlaik nav iespējams, neskatoties uz dažiem pozitīviem rezultātiem. Vācijā šāda veida ārstēšana nav atļauta.

Amiotrofiskā laterālā skleroze: slimības gaita un prognoze

Cilvēku ar amiotrofālo laterālo sklerozi (ALS) paredzamais dzīves ilgums ir grūti paredzams dažādu slimības gaitu dēļ. Diagnozes vidējais paredzamais dzīves ilgums ir trīs ar pusi gadi, bet trešdaļa pacientu joprojām dzīvo piecus gadus un ilgāk.

Ja ALS slimība tiek diagnosticēta, ārsti iesaka, jo bieži ir izcili no slimības gaitas parasti agri izsniegt testamentus un ilgstošu pilnvara un meklēt psiholoģisku atbalstu. Padomus un palīdzību piedāvā ārsti, kā arī ALS pašpalīdzības grupas.

Ja amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnoze tiek veikta agri un sākta ārstēšana, daudziem pacientiem ir iespējama augsta dzīves kvalitāte. ALS slimības simptomi, piemēram, depresija un trauksme, ir reti. Ja vietējā vidē ir nodrošināta laba aprūpe, tikai vēlā posmā Amiotrofiskā laterālā skleroze Stacionāra ārstēšana klīnikā nepieciešama.

Lasiet vairāk par terapijām

  • darba terapija
  • padevējcaurule
  • PEG caurule


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: