Amniocentesis

Amniocentēzes laikā tiek pētīts bērns dzemnē dažādām slimībām. Jūs varat uzzināt vairāk šeit!

Amniocentesis

Ar Amniocentesis (Amniocentēze) var būt iedzimtas slimības un novirzes bērna ģenētiskajā materiālā, kas joprojām ir atrodams dzemdē. Šī pirmsdzemdību pārbaudes metode sniedz arī informāciju par bērnības malformācijām un infekcijām. Uzziniet šeit, ja ir ieteicama amniocentēze, kā tas darbojas un kādi ir riski.

Kas ir amniocentēze?

Amniocentēzes laikā ārsts lieto dobu adatu, lai no amnija sēpēm paņemtu dažus amnija šķidrumus. Šajā amnija šķidrumā peld bērna šūnas, kuras var izolēt laboratorijā un reizināt šūnu kultūrā. Pēc apmēram divām nedēļām pietiek ģenētiskais materiāls pieejams, lai pārbaudītu kļūdas un novirzes.

Turklāt tiek noteiktas divu olbaltumvielu koncentrācijas augļa šķidrumā: von Alpha-fetoproteīna (Alfa-1-fetoproteīns, α1-fetoproteīns, AFP) un fermentu Acetycholinesterase (AChE). Paaugstināts šiem proteīniem var norādīt nepareizi veidoti muguras vai vēdera priekšējā sienā, it īpaši, ja abas vērtības ir arī pieaug.

Olbaltumvielu AFP veido dzeloņstieņa maisiņš un embriju aknas. Veselam bērnam tikai neliels daudzums tā caur augļa urīnu iziet amnija šķidrumā. Pie iedzimti defekti, piemēram, nervu caurulītes defektiem (atvērts muguras, uc), tomēr parasti ir ievērojami pieaudzis, jo lielāks daudzums nokļūst amnija šķidrumu caur augļa CSF (muguras smadzeņu šķidrumā), AFP vērtības. AFP ir arī daļa no ts Triple tests noteica - vēl viena prenatālās diagnozes izmeklēšanas metode, kas galvenokārt ir pediatriskā riska trisomija 21 (Down sindroms).

Proteīns AChE ir nervu sistēmas enzīms, kā arī palielināts nervu caurules defekts.

Amnija šķidruma pārbaude: viegli noskaidrojamas slimības

Laboratorijā precīzi analizē bērna ģenētisko materiālu, kas iegūts no amniocentēzes. No vienas puses, var pārbaudīt hromosomu struktūru un skaitu - ģenētisko materiālu DNS organizē 23 divkāršu hromosomu veidā. No otras puses, arī DNS var analizēt.

Iespējamās ģenētiskās variācijas, kas rodas hromosomu analīze var radīt:

  • Trisomija 21 (Dauna sindroms)
  • Trisomija 18 (Edvardsa sindroms)
  • Trisomy 13 (Pätau sindroms)

Bez tam, bērna dzimumu var noteikt, pārbaudot hromosomas - dažas ģenētiskās slimības rodas tikai vienā dzimuma daļā.

DNS analīze var atklāt ģimenes iedzimtas slimības un pārmantojamus vielmaiņas traucējumus.

Papildus ģenētiskajam materiālam var pārbaudīt arī amnija šķidruma paraugu. Ar šo bioķīmiskā analīze var noteikt šādas slimības:

  • Lūzumi mugurpusē (atvērtā mugura, spina bifida)
  • Vēdera sienas defekti (Omphalocele, Gastroschisis)
  • Infekcijas: Toksoplazmoze, citomegalovīruss (CMV), amnija infekcijas sindroms

Jo bioķīmiskā pētījumā var būt arī iespēja asins grupu nesaderības starp māti un bērnu, redzams (no 30 nedēļām).

Apdraud priekšlaicīgas dzemdības, ārsti var uzzināt par amniocentēzes arī cik tālu plaušas bērna jau nogatavinātu. Ja tie joprojām ir nepietiekami attīstīti, zāles var veicināt plaušu nobriešanu.

Kad ir ieteicama amniocentēze?

Daudzām grūtniecēm ir ieteicama amniocentēze, ja kāda iemesla dēļ ir palielināts to genomu defektu risks. Šādi iemesli var būt:

  • Grūtnieču vecums vecāki par 35 gadiem
  • Izmaiņas ultraskaņas vai pirmā trimestra skrīningu
  • ģimenes iedzimtas slimības, piemēram, vielmaiņas vai muskuļu slimības
  • vecāks brālis ar hromosomu traucējumiem
  • iepriekšējās grūtniecības ar nervu caurulītes defektu vai spontāno abortu dēļ hromosomas traucējumi

Ja rodas kāds no šiem iemesliem, veselības apdrošināšanas sabiedrība samaksā izmaksas, kas radušās amnija šķidruma pārbaudes veikšanai.

Amnija šķidruma pārbaude: kad ir labākais laiks?

Vislabāk jāpārbauda amnija šķidruma pārbaude starp 14.-19. Grūtniecības nedēļu (SSW), ti, nedaudz vēlāk par horiona villus paraugu ņemšana, Pirms 14. grūtniecības nedēļas amniocentēzes nevar nodrošināt ticamu diagnozi un risks, ka pārbaude izraisīs spontānu aborts. Atkarībā no jautājuma un problēma, vēzis no augļa dažreiz var notikt vēlāk.

Cik precīzi darbojas amniocentēzes pētījums?

Ģenētiskie diagnostika likums nosaka, ka katrai grūtniecei sīku informāciju par gala, ieguvumiem un riskiem brīvprātīgās procedūras pirms amniocentēzes un jāpiekrīt izmeklēšanai rakstveidā.

Amnija šķidruma izmeklēšana tiek veikta ambulatorā vidē specializētā praksē vai klīnikā.Pirms punkcijas, jūsu ginekologs izmanto ultraskaņu, lai pārbaudītu bērna stāvokli un iezīmētu caurlaušanas vietu uz kuņģa. Pēc rūpīgas dezinfekcijas viņš caur vēdera sienu un dzemdes sienu ieplūst papēžā ar plānu dobu adatu, kas absorbē no 15 līdz 20 mililitriem amnija šķidruma. Laboratorijā šūnas, kas atrodas reģenerētajā šķidrumā, tiek tālāk apstrādāti.

Amnija šķidruma punkcija aizņem no piecām līdz 15 minūtēm. Lielākā daļa sieviešu neatrod procedūru sāpīgu. Vietējā anestēzija parasti nav nepieciešama.

Pēc amniocentēzes

Daudzas grūtnieces pēc amniocentēzes vēdera spiediena sajūta vēderā, bet pēc neilga laika tas samazinās. Pēc apmēram pusstundas novērošanas laika jūs varat atstāt praksi vai slimnīcu. Ārsts izrakstīs divas līdz trīs dienas atpūtas un brīdinās, ka šajā laikā jums vajadzētu atturēties no fiziski intensīvām aktivitātēm un dzimumakta. Nākamajās dienās ārsts atkal pārbaudīs jūs ginekoloģiski.

Ja pēc amniocentēzes rodas sāpes, asiņošana, augļa šķidruma noplūde vai kontrakcijas, nekavējoties jāmeklē ārsts!

Kad ir pieejams amniocentēzes izmeklēšanas rezultāts?

Kamēr nav konstatēti amniocentēzes gadījumi, tas ilgst no divām līdz trim nedēļām - laiks, kas bieži vien ir apgrūtinošs gan topošajiem vecākiem, gan radiniekiem.

Amnija šķidruma pārbaude: risks un drošība

Komplikācijas ir reti sastopamas amniocentēzes gadījumā. Tomēr, tāpat kā ikvienā procedūrā, amniocentrālā izmeklēšana ietver arī riskus un briesmas:

  • Aborts (amniocentes risks ir 0,5 procenti, salīdzinot ar 1 procentiem horioloģiskā villosa paraugu ņemšanā)
  • priekšlaicīga membrānu plīsums
  • Dzemdes kontrakcijas
  • Asiņošana (reti)
  • Infekcijas (reti)
  • Bojājumi bērnam (ļoti reti)

Amniocentēzes pētījuma rezultāti nodrošina 99% hromosomu traucējumu un 90% nervu cauruļu defektu. Dažreiz apstiprināšanai dažreiz ir nepieciešams vecāku asins analīzes, ultraskaņas, cita amniocentēzes vai augļa asins analīzes.

Amnija šķidruma pārbaude: jā vai nē?

Jūs pats nolemjat, vai jūs vēlaties, lai būtu veikta amniocentēze. Būtībā veselīgam bērnam nav garantijas. Pat ja normāls hromosomu komplekts ir bez traucējumiem un visas vērtības ir normālas, nevar izslēgt malformācijas.

Amniocentēzes testa rezultāts neko neliecina par plaisām sejā, sirds defektiem vai deformācijām uz rokām un kājām. Dažkārt tas var nodrošināt augstas izšķirtspējas ultraskaņas pārbaudi no 20. līdz 22. grūtniecības nedēļas informācijai.

Būtībā procedūras priekšrocības un risku rūpīgi jānovērtē individuāli.

Amnija šķidruma pārbaude: pozitīvs konstatējums - ko tagad?

Ja izlemjat, ka jums ir pirmsdzemdību eksāmens, vispirms vajadzētu apsvērt, kādas sekas jums būtu pozitīvs secinājums. Hromosomu bojājumus vai iedzimtas slimības nevar izārstēt. Bērna fiziskie traucējumi var ievērojami atšķirties atkarībā no bojājumiem un to ne vienmēr var skaidri prognozēt.

Ja pozitīvu rezultātu dēļ vēlaties pārtraukt grūtniecību, ārsts vispirms padomu sīkāk. Rezultāts no Amniocentesis ir pieejama tikai progresējošā grūtniecības stadijā. Tad ir pārāk vēlu, lai skrāpētu vai uzsūktu zem anestēzijas līdzekļa. Tā vietā ikvienam sievietei ir jāuzsāk mākslīgs aborts, kas ir psiholoģiski un fiziski ļoti stresa situācija.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: