Alfa-1 antitripsīna deficītu

Alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, kurai organismā trūkst enzīma alfa-1-antitripsīna. Uzziniet vairāk par slimību!

Alfa-1 antitripsīna deficītu

Alfa-1-antitripsīna deficīts (Laurell-Eriksson sindroms) ir iedzimta slimība, kurai organismā trūkst enzīma alfa-1-antitripsīna. Tas var izraisīt audu bojājumus plaušās un aknās. Ārkārtējos gadījumos alfa-1-antitripsīna deficīts var būt dzīvībai bīstams. Lasiet šeit, kādi ir tipiski Alfa-1 antitripsīna deficīta simptomi un kā pastāvīgi dzīvot ar šo slimību.

ICD kodi šai slimībai: ICD kodi ir starptautiski atzīti medicīniskās diagnostikas kodi. Tos atrasti, piemēram, ārsta vēstulēs vai darbnespējas sertifikātos. E88

Produkta pārskats

Alfa-1 antitripsīna deficītu

  • apraksts

  • simptomi

  • Cēloņi un riska faktori

  • Testēšana un diagnostika

  • ārstēšana

  • Slimības progresēšanu un prognozes

Alfa-1-antitripsīna deficīts: apraksts

Alfa-1-antitripsīna deficīts (arī Laurell-Eriksson sindroms vai AAT trūkums) ir iedzimta slimība. Nepareiza ģenētiskā informācija izraisa to, ka enzīms alfa-1-antitripsīns (AAT) vairs nav pareizi, degradēts vai pat veidojas.

Veseliem cilvēkiem alfa-1-antitripsīns tiek ražots aknās, bet darbojas kā daļa no imūnās atbildes visā organismā. Ļoti svarīga loma ir plaušu imūnsistēmai, jo tā ir tieši saistīta ar ārējo pasauli. Daudzas vielas ieplūst plaušās ar katru elpu, ieskaitot potenciālos patogēnus.

Lai tos nogalinātu vai atkal pārvietotu, plaušām ir dažādi aizsardzības mehānismi. Tie ietver, piemēram, neitrofilu (paveids baltās asins šūnas. Tie iznīcina patogēniem pēc piemēram enzīma, ko sauc par neitrofilu elastâze release. Tomēr šis nav īpaši vērsts pret patogēniem un var arī iznīcināt plaušu audu.

Lai to novērstu, organisms ražo alfa-1-antitripsīnu, kas inaktivē neitrofilo elastāžu un tādējādi aizsargā plaušu audus. Ja netiek ražots pietiekams daudzums alfa-1-antitripsīna, neitrofilu elastāze var pakāpeniski iznīcināt organisma plaušu audus, apdraudot tādas sekundāras slimības kā emfizēma.

Audu bojājumi, ko izraisa AAT trūkums, vispirms kļūst pamanāmi plaušās. Vēlāk tiek skartas aknas un āda.

Visbiežāk sastopamā slimība secība Alpha-1-antitripsīns deficīts ir hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS), ar hiperinflāciju plaušu un kas rezultātā attīstības plaušu emfizēma. Cilvēku elpošana ir ievērojami sarežģītāka. Plaušu emfizēma var būt dzīvībai bīstama, jo mazāk un mazāk audu ir pieejami gāzu apmaiņai vai elpināšanai.

Alfa-1-antitripsīna deficītam raksturīga, ka emfizēma parasti rodas 30 līdz 40 gadu vecumā, daudz ātrāk nekā smēķēšanas izraisītā HOPS. Savukārt alfa-1-antitripsīna deficīta izraisītais aknu bojājums parasti izpaužas bērnībā un pusaudža vecumā.

Alfa-1-antitripsīna deficīts: izplatība

Alfa-1-antitripsīna deficīts ir reti. Pacientu īpatsvars Eiropā ar abām alejām ar patoloģiskām izmaiņām (homozigotu mutāciju) tiek lēsts no 0,01 līdz 0,02 procentiem no kopējā iedzīvotāju skaita. Vācijā aptuveni 8000 līdz 16000 cilvēku ir pakļauti smagam alfa-1-antitripsīna deficītam, taču ne visos gadījumos viņiem ir simptomi, kuriem nepieciešama terapija. Nosakot precīzu pacientu skaitu, ir ļoti grūti. Tāpēc, ka daudzi slimnieki tiek reģistrēti tikai starp blakusparādībām, piemēram, HOPS vai aknu cirozi, un nav pārbaudīti iedzimts alfa-1-antitripsīna deficīts. Tādēļ eksperti novērtē faktisko ietekmēto cilvēku skaitu daudz augstāk. Tiek lēsts, ka tikai aptuveni desmit procenti no skarto pacientu patiešām diagnosticē alfa-1-antitripsīna deficītu.

Alfa-1-antitripsīna deficīts: simptomi

Pieaugušajiem antitripsīna trūkums ietver plaušu emfizēmas un hroniskas obstruktīvas plaušu slimības (HOPS) simptomus. Abas slimības var būt dzīvībai bīstamas, ja tās neārstē. Pirmais simptoms parasti ir aizvien elpas trūkums treniņa laikā. Vēlāk elpošanas traucējumi ikdienas situācijās, piemēram, kāpšana pa kāpnēm vai somas. Progresējošā stadijā elpošanas distress var notikt pēkšņi un bez stresa.

Tā kā notikt visi šie simptomi ar citu hronisku respiratoro slimību, piemēram, HOPS vai astma, diagnoze alfa 1-antitripsīna deficītu bieži ir veidots vēlu vai nav vispār. Ārstēšana un medicīniskā aprūpe bieži ir pārāk vēlu, un slimības progresēšana ir neapturama.

Turklāt, antitripsīna deficīts var izraisīt simptomus, piemēram, aknu iekaisums (hepatīts) un saraušanās aknām smagos gadījumos (ciroze). Aknu iekaisumu raksturo tādi simptomi kā drudzis, nogurums un vispārējs nespēks. Tas var izraisīt dzelti.Pazīmes par aknu cirozi ietver samazinātu veiktspēju, nogurumu un nepārtrauktu koncentrācijas trūkumu. Ciroze tiek uzskatīta par iespējamu vēža prekursoru (fakultatīva precenēze). Tas nozīmē, ka ekstremālos gadījumos audzējs var attīstīties.

Alfa-1-antitripsīna deficīts ir visbiežākais ģenētiskās aknu slimības cēlonis bērnībā. Ka aknu un plaušu bojājumi rodas vienlaicīgi, to novēroja tikai retos gadījumos. Kopumā plaušu bojājumi ir daudz biežāk sastopami un labāk pētīti nekā aknu bojājumi.

Alfa-1-antitripsīna deficīts: cēloņi un riska faktori

Alfa-1-antitripsīna deficīts ir mantots. Vecāki var nodot par slimības saviem bērniem, ja abi veikt defektīvo gēnu pats par sevi - pat ja viņi paši neuzrāda alfa 1 antitripsīna deficīta simptomu.

Kā tiek veikta alfa-1-antitripsīna deficīta mantošana?

Katram cilvēkam ir divas ģenētiskās informācijas (alēles) katrai pazīmei, kas, piemēram, nosaka informāciju par to, ka noteiktu vielu ražo organisms. Ir arī viena alēla alfa-1-antitripsīna ražošanai. Ja tas ir veselīgi, to saīsina praktizējošie ārsti ar burtu "M". Tomēr tomēr var būt arī defektīvas aleles. Alfa-1-antitripsīna deficīta gadījumā visbiežāk sastopamā slimības alēle tiek nosaukta ar nosaukumu "Z". Katrs cilvēks manto alēlu no tēva un mātes. Ja viņš saņem divas veselas alleles, ti, MM, pietiek ar alfa-1-antitripsīnu, ko ražo aknas, un viņš ir veselīgs. Šis secinājums ir saīsināts uz "PiMM". Ja viņš saņem veselīgu un kļūdainu alēli, ti, MZ, pastāv tā sauktais neviendabīgais ģenētiskais defekts (PiMZ). Pašlaik tiek ražots mazāk alfa-1-antitripsīna. Lielākā daļa produkcijas tiek samazināta, bet tikai nedaudz ietekmēja un reti cieš no smagiem simptomiem, kas ir iemesls, kāpēc slimība ir reti diagnosticēta heterogēnā medijos. Tomēr viņi var nodot defektīvo gēnu saviem bērniem.

Svarīgākā alfa-1-antitripsīna deficīta forma ir tad, kad indivīds ir mantojis no katra vecāka, ti, ZZ defektu alēli. To sauc par "viendabīgu defektu veidu" (PiZZ). Ja šīs skartās personas pat tēva bērniem, viņiem ir arī vismaz viena defektīva alēle.

Ir arī dažādas jauktas iedzimtības formas un formas, kurās netiek ražots alfa-1-antitripsīns. Šāda veida iedzimtība var parādīt alfa-1-antitripsīna deficītu cilvēkiem dažādos veidos. Ne katram cilvēkam ar alfa-1-antitripsīna deficītu neizbēgami attīstās plaušu emfizēma. Daudziem ģenētiskā defekta pārvadātājiem iedarbība ir tik nenozīmīga, ka slimību nekad neuzliek.

Ja jums jau ir Alfa-1 antitripsīna deficīta gadījums Jūsu ģimenē, jums jākonsultējas ar savu ārstu. Turklāt kā gēna nesējs jūs varat samazināt iespējamo seku risku, būtībā atturēties no smēķēšanas.

Citi riska faktori

Lielākais alfa-1-antitripsīna deficīta plaušu slimības riska faktors ir smēķēšana. Tabakas dūmi bojā no vienas puses ar plaušu audiem, un, no otras puses, tas iznīcina joprojām atrodas ķermeņa Alpha-1-antitripsīna.

Jāizvairās no liekā svara un aptaukošanās. Aptaukošanās pasliktina mobilitāti un liek plaušām un sirdi strādāt vairāk. Akūta elpošanas distresa vai metabolisma vai kardiovaskulārās saslimšanas risks palielinās.

Arī, nepietiekams uzturs vai pēkšņa svara zudums ir riska faktori. Tu var vājināt plaušu funkcijas un elpošanas muskuļus un tādējādi pasliktina vispārējo stāvokli pie alfa 1-antitripsīns deficītu. Turklāt nepietiekama uztura patēriņš vājina imūnsistēmu un palielina uzņēmību pret infekcijām.

Alfa-1-antitripsīna deficīts: izmeklējumi un diagnoze

Aizdomas par alfa 1 antitripsīna deficītu jau var rasties no medicīnas vēsturi (anamnēzi) vai, ja paziņojums ar ārstu par fiziskās eksaminācijas izmaiņām plaušās, aknās un ādu vai citiem simptomiem no slimībām, kas saistītas ar alfa-1 antitripsīna deficītu.

HOPS slimniekiem jāpārbauda alfa-1-antitripsīna deficīts

Turklāt visiem pacientiem ar hroniskām elpceļu slimībām, piemēram, HOPS, vismaz vienu reizi dzīves laikā jāpārbauda AAT trūkums. Pārmantoto slimību ļoti bieži neuzskata par iespējamu hroniskā obstruktīvā bronhīta vai plaušu emfizēmas diagnosticēšanas cēloni. Slimības kurss un prognoze lielā mērā ir atkarīgi no agrīnas diagnostikas un ārstēšanas.

Zināmos alfa-1-antitripsīna deficīta gadījumos ģimenē var būt noderīga skrīninga pārbaude.

Asins analīzes un ģenētiskā pārbaude

Lai noteiktu iespējamo alfa-1-antitripsīna deficītu, vispirms tiek uzsākta attiecīgās personas asins analīze. Ātrā testā ir pietiekams asins piliens, kas tiek pielietots īpašā mērīšanas joslā, kas ir līdzīgs asins glikozes testam. Ja tests ir pozitīvs, precīzu defektu var noteikt, izmantojot ģenētisko testu.

Ja alfa 1-antitripsīna deficītu ir pierādīts, ir ieteicams, ka visas tās pašas paaudzes locekļi (brāļi un māsas) un turpmākās paaudzes (bērni un mazbērni) iziet alfa-1 antitripsīna deficīts tests (Family skrīnings). Tādējādi slimības gadījumā var veikt agrīnus pasākumus, lai izvairītos no sekundārām slimībām.

Alfa-1-antitripsīna deficīts: ārstēšana

Alfa-1 antitripsīna deficīta ārstēšana ilgst mūžu. Ja slimība ir saistīta ar smagu plaušu slimību, regulāras pēcpārbaudes tikšanās notiks (pulmonologs) vienā pulmonologs. ir svarīgas Alpa-1-antitripsīns deficīts terapiju trīs sastāvdaļas: riska mazināšanas (profilakse), zāļu terapijas un non-zāļu terapijām.

piesardzība

  • Pārtraukt smēķēšanu jebkurā gadījumā! Pasīvai smēķēšanai ir tādas pašas negatīvās sekas kā aktīvajai smēķēšanai. Tabakas lietošana var arī pasliktināt jau uzsākto zāļu ārstēšanu.
  • Izvairieties pie alfa 1 antitripsīna deficītu, cik iespējams, piesārņojuma un daļiņu gaisa piesārņojumu darba vietā un mājās.
  • Izvairieties no saskares ar cilvēkiem, kas cieš no vīrusu vai baktēriju infekcijām. Iegūstiet sevi regulāri, vakcinējot pret gripu un pneimokoku. Ja Jums rodas infekcija, nekavējoties nekavējoties jāsazinās ar ārstu, lai sāktu ārstēšanu.
  • Ēd labi. Pievērsiet īpašu uzmanību kad iedarbināta ar alfa 1-antitripsīna deficītu plaušu slimību pietiekamā vitamīna uzņemšanu. Īpaši vitamīnus A, C, D un E vajadzētu lietot kopā ar pārtiku. Regulāri pārbaudiet savu vitamīnu, veicot asins analīzes. Ja jūs neuzņemat pietiekami daudz vitamīnu ar diētu, ārsts var parakstīt uztura bagātinātājus.

Narkotiku terapija

Zāļu terapijai tiek izmantoti dažādi medikamenti. Divas visbiežākās klases ir bronhodilatatori un kortikosteroīdi. Kortizons var iedarboties ar inhalatora (lokālo iedarbību), vai tablešu veidā (sistēmiski) pretiekaisuma. Sistēmiski to galvenokārt lieto, ja vispārējais stāvoklis pasliktinās. Kortizona terapijas sākumā nepieciešama slimnīcu uzturēšanās uz dažām dienām. Bronhodilatori vielas, piemēram, beta2 vai termoregulācijas var palīdzēt aerosols no elpas trūkums.

Ne-zāļu terapija

Pat ne-narkotiku pieejas ir būtiska daļa no alfa 1 antitripsīna deficīta ārstēšanai. Ietekmē mēdz, piemēram, bieži vien padoties sporta pilnīgi, jo viņi baidās, ka šis elpas trūkums izraisa. Atkāpjoties no sporta, fiziskā veiktspēja ilgtermiņā samazinās. Turklāt šī atbalsta (trūkums stresa stimuliem uz kauliem) un samazinātu jaudu un asinsvadu sistēmas problēmām, piemēram, osteoporozi. Labs sākums ir doties pastaigā divas reizes nedēļā 30 minūtes, viegli peldēt vai braukt ar velosipēdu.

Arī fizioterapija var novērst fiziskās darbības zudumus. Individuālajā vai grupu apmācībā regulāri tiek organizēta viegla fitnesa programma, ko ekspertu vadībā veic vienu vai divas reizes nedēļā. Tie ietver muskuļu veidošanu un izturību. Turklāt tiek uzlabots stāvoklis un koordinācija. Rezultātā cietušie parasti ir elastīgāki un dzīves kvalitāte palielinās. Imūnsistēma ir pastiprināta, mērenas devas fizisko aktivitāti un upuru labākai aizsardzībai pret infekcijām. Progresējošas plaušu slimības gadījumā fizioterapiju var noteikt ģimenes ārsts. Izmaksas parasti sedz veselības apdrošināšana.

Ja slimība pasliktinās un elpas trūkums rodas pat mierā, var noteikt arī skābekļa terapiju. Īpaši smagos gadījumos var būt nepieciešams transplantēt pacientu ar donoru plaušām, lai glābtu viņu dzīvību.

nomaiņa terapija

Atkarībā no smaguma pakāpes Alpha-1 antitripsīna deficītu, ir nepieciešams sniegt trūkstošo olbaltumvielu mākslīgi. Nomaiņas terapija tiek izmantota, kad slimnieki cieš Alpa-1-antitripsīna deficītu starp sekundāro slimības plaušu. Pacients saņem nedēļas infūzijas, kas satur AAT, un tādējādi paaugstina līmeni asinīs līdz normālam līmenim. Tādējādi plaušu turpmāku iznīcināšanu var apturēt vai palēnināt.

Gadījumos, kad aizstājterapija ir jēga, ārsts lemj saskaņā ar oficiālajām vadlīnijām. Izmantoto AAT iegūst no ziedotajām asinīm. Ražošana ir apnicīga un dārga; Aizvietošanas terapija nav lēta.

atjaunošana

Dažos gadījumos rehabilitācijas pasākums ir jēga. Tas attiecas uz terapeitisko pieeju, kas būtu palīdzētu slimniekiem dzīvot normālu dzīvi, neskatoties uz alfa 1 antitripsīna deficītu. Rehabilitācijas ieteicams, piemēram, pie smēķēšanas pārtraukšanas, pēc ārstēšanas slimnīcā, jo smagu elpošanas slimību vai noturīgiem simptomiem, kas nav uzlabo neskatoties uz ambulatoro ārstēšanu.

Pat ja nopelnīšanas spēja ir apdraudēta vai emocionālas sekas, piemēram, depresija un trauksme, nopietni ierobežo skarto personu ikdienas dzīvē, ārsts var veikt rehabilitāciju. Pēc slimnīcas uzturēšanās rehabilitācijas pasākumi būtu jāturpina ambulatorā stāvoklī. Iesaistītie lietotāji var atrast palīdzību un padomus arī pašpalīdzības grupās un tā dēvētajos Alpha 1 centros.

Alfa-1-antitripsīna deficīts: slimības gaita un prognoze

Kādā posmā tiek diagnosticēta slimība, ir būtiska alfa-1-antitripsīna deficīta prognoze. Ja diagnozes laikā nav sarežģījumu, prognoze ir laba, un paredzamais dzīves ilgums un dzīves kvalitāte nav diezgan ierobežoti.

Papildus alfa-1 antitripsīna deficīta terapijai jebkurā gadījumā jāizvairās no smēķēšanas. Tabakas izvairīšanās palielina paredzamo dzīves ilgumu un samazina komplikāciju rašanās risku.

Ietekmētajiem cilvēkiem jāpielāgo viņu dzīvesveids pret slimību. Tas attiecas, piemēram, uz tādu profesiju neesamību, kurās ir augsts cieto daļiņu piesārņojums, piemēram, metinātāji vai amatnieki. Ja jūs regulāri pakļauti putekļiem vai izgarojumiem darbā vai mājās, noteikti jālietojiet piemērotu respiratoru. Arī smogs, ozons, pasīva smēķēšana un dūmi no atvērtajām kamīnām ilgtermiņā bojā plaušas!

Labi sabalansēts uzturs un regulāra sporta programma var ievērojami ietekmēt vispārējo stāvokli. Viņiem skar arī vajadzību izvairīties no infekcijām. Ja jūs nonākat saskarē ar slimu cilvēku vai ja jums ir pirmās gripas pazīmes, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ātra ārstēšana var samazināt komplikāciju risku. Jums vajadzētu arī katru gadu veikt vakcinācijas pret gripu un pneimokoku vakcināciju. Konsekventa vakcīnas profilakse samazina jaunu paasinājumu epizodes risku, kas pasliktina skarto pacientu veselību.

Vidējais paredzamais dzīves ilgums Alfa-1 antitripsīna deficītu ir no 60 līdz 68 gadiem. Smēķētājiem ir tikai 48-52 gadi. Ja trūkums tiek atzīts agri un pastāvīgi tiek ārstēts, slimniekiem ir laba prognoze un tie var izraisīt gandrīz bez simptomiem dzīvi.

Lasiet vairāk par terapijām

  • asins pārliešana


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: