Alfa-1 antitripsīna deficītu

Alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas bieži ir letāla.

Alfa-1 antitripsīna deficītu

Sinonīmi

Laurell-Eriksson sindroms, proteāzes inhibitoru deficīts, AAT deficīts

definīcija

Ģenētiskie inženieri

Kā alfa 1-antitripsīns deficītu vai proteāzes inhibitora nepietiekamība ārstam norādīt pārmantoti deficīts alfa-1-antitripsīnu. Funkcionālās olbaltumvielas alfa-1-antitripsīns tiek ražots veseliem cilvēkiem aknās. Trūkums sākotnēji neietekmē aknas. Drīzāk it īpaši plaušās tiek skarti. Ar AAT deficītu rodas hronisks iekaisums. Ārsti runā par HOPS. Šis ir angļu valodas hroniskās obstruktīvās plaušu slimības saīsinājums. Tas nozīmē: hroniska progresējoša plaušu slimība. Bez atbilstošas ​​terapijas alveoli turpinās piepūst un beidzot pārplīsīsies. Šī hiperinflācija attiecas uz ārstiem kā plaušu emfizēma. Turpmākajā alfa-1-antitripsīna deficīta gaitā aknās rodas arī bojājumi. Runa ir par aknu iekaisumu un cirozi.

Alfa-1-antitripsīna deficīta cēlonis ir ģenētisks defekts. Sekas pastiprina smēķēšana. Smēķēšanai un citiem gaisa piesārņotājiem samazina dažu alfa-1-antitripsīna daudzumu, kas cietējiem bieži vien veidojas. Alfa-1-antitripsīna deficīta terapijā tiek aizstāts proteīns zāļu formā.

frekvence

Alfa-1-antitripsīna deficīts ir viena no retajām slimībām ar 2,5 gadījumiem uz 10 000 iedzīvotājiem gadā. Tajā pašā laikā proteāzes inhibitoru trūkums ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām. Publiskajā daudz vairāk pazīstamā iedzimtā 1. tipa cukura diabēts veido tikai 1,5 jaunus gadījumus uz 10 000 iedzīvotājiem gadā. Cistiskās fibrozes sastopamība, kas daudziem ir zināms kā cistiskā fibroze, ir līdzīga.

Eksperti uzņemas ievērojamu skaitu nepaziņotu gadījumu. Daži aprēķini liecina, ka līdz 40 procentiem cilvēku ar HOPS var būt Alfa-1 antitripsīna deficīts.

simptomi

Alfa-1-antitripsīna deficīta simptomi agrīnā stadijā ir līdzīgi kā HOPS. Slimība sākas ar klepu un smagu ekspresiju, kas līdzinās bronhītam. Citas iezīmes palielina elpošanas grūtības ar sēkšanu vai sēkšanu.

Palielinoties slimībai, plaušu audi joprojām tiek bojāti. Alveolijas uzbriest un pārsprāgt. Šī plaušu emfizēma pasliktina skābekļa daudzumu. Emfizēmas simptomi ir palielināt elpošanas distress. Produktīvā klepus kļūst par sausu, kairinošu klepu. Ja ir izteikts skābekļa trūkums, āda kļūst zila (cianozes).

Dažreiz tiesības sirds mazspēja un pieaugums spiediens plaušu apgrozībā ar labās sirds mazspēja (cor pulmonale) izstrādā iespējams. Piemēram, tiem, kas skar tikai nokļūt pietiekami daudz skābekļa vertikālā stāvoklī un gulēt gandrīz sēdus stāvoklī. Turpmākajā gaitā elpošana tiek izsmelta pat pie mazākās slodzes, vēlāk elpas trūkums pat miera stāvoklī.

Aknu simptomi alfa-1-antitripsīna deficīta gadījumā

Alfa-1-antitripsīna deficīta aknu darbības simptomi rodas daudz retāk nekā plaušu bojājumi. Tomēr aknu iekaisums bērnībā jau ir iespējams. Pirmais redzamais aknu iekaisuma simptoms (hepatīts) bieži ir dzeltenais ādas un gļotādu membrānas. Pat bērniem un pusaudžiem alfa-1-antitripsīna trūkums dažreiz izraisa aknu iznīcināšanu. Runa ir par aknu samazināšanos, neārstējamu aknu cirozi.

cēloņi

Alfa-1-antitripsīna deficīta cēlonis ir iedzimts gēnu defekts 14. hromosomā.

Ārsti atšķir homozigotu un alfa-1-antitripsīna deficīta heterozigotu formu.

  • Ja abas mātes un tēva hromosomas 14 ir pārmērīgi mainītas, tā ir homozigota forma. Šajā gadījumā alfa-1-antitripsīna trūkums ir īpaši izteikts.
  • Vai morbid Erbmutation tikai uz hromosomas Pašlaik (heterozigotisku formas), aknu šūnu veido joprojām ir mazs, bet bieži vien nav pietiekams, summām, alfa-1 antitripsīnu.

Alfa-1-antitripsīna funkcija

Alfa-1-antitripsīns ir galvenais konkrētas fermentu grupas - proteāžu - galvenais antagonists. Šo fermentu sākotnēji ir ļoti noderīgs uzdevums. Viņi sadalās molekulās un nodrošina veco vai slimu audu sadalīšanu. Turklāt mūsu ķermenis izraisa paaugstinātu iekaisuma vai kairinājuma līmeni, pateicoties vides proteāžu ietekmei. Kā dabisks antagonists, alfa-1-antitripsīns efektīvi nodrošina proteāžu nekaitīgumu. Tādēļ medicīnas speciālisti zvana alfa-1-antitripsīns kā proteāzes inhibitoru. In proteāzes inhibitora nepietiekamība vai alfa-1 antitripsīna deficītu tā līdzsvarošanas efekts pretiniekam trūkst. Proteāzes vairs netiek bremzētas un pakāpeniski iznīcina vairāk audu. Tas notiek īpaši plaušās un aknās.

Veseliem cilvēkiem alfa-1-antitripsīns tiek ražots aknās.Alfa-1-antitripsīna deficīta aknu darbības simptomi galvenokārt izskaidrojami ar to, ka ražošanai paredzētās aknu šūnas nedarbojas pareizi. Tā vietā, alfa-1-antitripsīns, tie veido citus savienojumus. Dažkārt aknu šūnās uzkrāšanās notiek, vispirms izraisot aknu iekaisumu un galu galā cirozi.

izmeklēšana

Alfa-1-antitripsīna deficīta diagnozi var ticami noteikt ar asins analīžu palīdzību. Alfa-1-antitripsīna koncentrācija tiek mērīta asins plazmā. Bez tam, ir asins analīzes, kas padara patoloģiskas izmaiņas hromosomu 14. redzams.

Attēlu apstrādes procedūras, piemēram, rentgenstaru vai plaušu datortomogrāfija, ļauj noteikt plaušu bojājuma pakāpi. Pirmās indikācijas nodrošina ts plaušu funkciju tests un standartizētas aptaujas. Piemēram, lai noteiktu CAT vērtējumu, tiek izmantots tā sauktais HOPS novērtēšanas tests.

Ja ir pierādījumi par alfa-1-antitripsīna deficītu, aknas tiek rūpīgi pārbaudītas. Lai noteiktu aknu funkciju, tiek noteikts aknu līmenis asinīs. Imaging procedūras var vizualizēt aknu bojājumus.

ārstēšana

Alfa-1-antitripsīna deficīts pašlaik nav izārstējams. AAT deficītu var kompensēt ar alfa-1-antitripsīnu zāļu formā. Šo alfa-1-antitripsīnu iegūst no cilvēka ziedotās asinīs. To parasti ievada reizi nedēļā infūzijas formā.

Turklāt pacientiem ar alfa-1-antitripsīna deficītu nekad nedrīkst smēķēt. Putekļainā darbā, piemēram, ugunsgrēka, pļaušanas vai slīpēšanas gadījumā, vienmēr ir jāizmanto elpošanas orgānu aizsardzība.

Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no plaušu un / vai aknu bojājuma pakāpes. Sīkāka informācija atrodama rokasgrāmatās:

  • hepatīta
  • ciroze
  • HOPS
  • Hronisks bronhīts
  • emfizēma

prognoze

Kā jau minēts, pati alfa-1-antitripsīna deficīts nav izārstējams. Prognoze par slimības procesu ir iespējama tikai individuāli. Ir diezgan skārusi cilvēki, kuriem ir normāla dzīves ilguma pakāpe. Tas jo īpaši attiecas uz nesmēķētājiem, kuriem jau ir diagnosticēts alfa-1-antitripsīna trūkums pirms plaušu bojājumu rašanās. Savukārt pacientiem ar novēlotu diagnostiku un smagiem plaušu bojājumiem prognoze ir daudz sliktāka. Šie cilvēki gandrīz vienmēr ir atkarīgi no plaušu un aknu transplantācijas. Bez jaunām plaukstām 40 procenti mirst 2 gadu diagnozes laikā.

profilakse

Tā kā alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, to nevar efektīvi novērst.

Savukārt ar diagnosticētu alfa-1-antitripsīna deficītu pastāv profilaktiski pasākumi, kas pasargā no infekcijām un pasliktina orgānu darbību. Cilvēkiem ar alfa-1-antitripsīna deficītu nekad nedrīkst smēķēt un uzturēt minimālu alkohola patēriņu. Ir arī jēga pasargāt sevi no elpceļu infekcijām ar vakcīnām. Pirmkārt, šeit ir gripas vakcīna. Pat pirms bieža pneimokoku pneimonija aizsargā vakcīnu.


Tāpat Kā Šī? Dalīties Ar Draugiem: